Simptomi možganske hemangiome, vzroki, zdravljenje

A možganski hemangiom je vrsta vaskularne malformacije, za katero so značilni grozdi razširjenih kapilar.

Ponavadi se pojavijo v možganih in predelu hrbtenice, čeprav je možno, da se pojavi v mrežnici ali na koži (orphanet, 2014)..

V medicinski literaturi lahko najdemo različne izraze, ki se nanašajo na isto medicinsko patologijo, možganske hemangiome (Angioma Alliance, 2016):

• Kavernozni hemangiom.
• Kavernozna angioma.
• Cerebralna kavernozna malformacija aliCerebralna kavernozna malformacija"-CCM-.
• Cavernoma.

Cerebralni hemangiomi se lahko razlikujejo po velikosti, od premera nekaj milimetrov do nekaj centimetrov, odvisno od števila vključenih krvnih žil. V nekaterih primerih lahko prizadete prizadenejo več lezij, druge pa ne bodo imele podobne klinične slike (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..

V možganih in hrbtenjači te malformacije, sestavljene iz zelo tankih stenskih kapilar, so zelo krhke in nagnjene k krvavitvam, kar povzroča hemoragične kapi, epileptične napade in številne nevrološke pomanjkljivosti (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016).

Znaki in simptomi, ki jih povzroča ta patologija, se razlikujejo glede na prizadeta območja in sekundarne zdravstvene zaplete, vendar so nekateri najpogostejši simptomi mišična oslabelost ali odrevenelost, težave pri govoru, težave pri razumevanju drugih, glavobol. hude, senzorične spremembe, nestabilnost, napadi, ponavljajoče se krvavitve itd. (Klinika Mayo, 2015).

Na splošno imajo možganski hemangiomi prirojeno poreklo, za identifikacijo njihove navzočnosti pa se običajno uporabljajo tehnike slikanja možganov. V simptomatskih primerih je zdravljenje običajno kirurško, da se odpravi vaskularna malformacija (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Kaj je možganska hemangioma?

Angioma Alliance (2016) navaja, da je možganska hemangioma ali kavernozna angioma nenormalna skupina krvnih žil v možganski, spinalni ali drugih delih telesa..

Poleg tega ugotavlja, da imajo angiomi običajno strukturno konfiguracijo, podobno malini, sestavljeni iz več mehurčkov (kaverne), ki vsebujejo kri v notranjosti in so prekriti s tanko plastjo celic (endotelij) (Angioma Alliance, 2016).

Zaradi svoje oblike in pomanjkanja drugih podpornih tkiv so te krvne žile nagnjene k uhajanju in krvavitvam, kar vodi do razvoja klinične slike, značilne za to patologijo (Genetics Home reference, 2016).

Čeprav se kavernozne malformacije lahko pojavijo kjerkoli v telesu, ponavadi povzročijo pomembne ali hujše simptome, če se razvijejo v možganih ali hrbtenjači (Genetics Home reference, 2016)..

Poleg tega se bo klinična slika spremenila glede na število vaskularnih malformacij, lokacijo, resnost in velikost. V mnogih primerih lahko ta vrsta malformacij variira po velikosti in številu skozi čas (Genetics Home reference, 2016).

Ali so možganski hemangiomi pogosti??

Hemangiomi ali kavernozni angiomi so vrsta deformacij možganov, ki se lahko pojavijo v vsaki starostni skupini in enako pri moških in ženskah (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Statistične študije kažejo, da se ta patologija pojavlja pri približno 0,5-1% splošne populacije, to je približno 100-200 oseb (Angioma Alliance, 2016).

Glede na starost predstavitve prvih simptomov je običajno, da se klinični tečaj začne razvijati med 20 in 30 let (Angioma Alliance, 2016).

Kateri so značilni znaki in simptomi možganskih hemangiomov??

Približno 25% tistih, ki so jih prizadele kavernozne malformacije ali cerebralni hemangiomi, običajno nimajo pomembnih znakov ali zdravstvenih težav, povezanih s to patologijo (Genetics Home reference, 2016).

Vendar pa lahko v dobrem delu diagnosticiranih primerov to zdravstveno stanje povzroči več resnih znakov in simptomov (Genetics Home reference, 2016): konvulzivne epizode 30%, nevrološki primanjkljaj 25%, možgansko krvavitev 15%, hud glavobol 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Konvulzivne epizode: Epileptični izpusti so eden najpogostejših simptomov kavernoznih malformacij. Običajno je, da se prizadeti poiščejo v službah za ukrepanje ob izrednih dogodkih in po kontroli konvulzivne epizode odkrijejo prisotnost cerebralne hemangiome. (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Približno 30% primerov kavernoznih malformacij bo imelo epileptične napade kot enega glavnih simptomov (Angioma Alliance, 2016)..
• Primanjkljaj in nevrološke spremembe:  Mnogi od prizadetih imajo lahko različne nevrološke spremembe, ki so posledica različnih poškodb v možganih in hrbtenjači. Najpogostejše nevrološke spremembe so dvojni vid, šibkost mišic in celo paraliza. Na splošno so klinični simptomi povezani s krajem, kjer se nahaja vaskularna malformacija (študijska skupina Toronto Brain Vascular Malformation, 2016). Nevrološki primanjkljaji se pojavijo v približno 25% primerov cerebralne hemangiome (Angioma Alliance, 2016)..
• Možgansko krvavitev: 15% tistih, ki jih prizadene kavernozna angioma, bodo imeli krvavitev ali možgansko krvavitev. Natančneje, možganske krvavitve so najresnejši simptom te vrste patologije. Ko se krvavitev začne, jo običajno spremlja nenaden glavobol, ki mu sledi slabost, spremenjena stopnja zavesti ali razvoj spontanih nevroloških pomanjkljivosti. V teh primerih je nujna medicinska pomoč nujna, saj je življenje prizadete osebe resno ogroženo, če je obseg krvavitve visok (Študijska skupina za vaskularno deformacijo možganov v Torontu, 2016).
• Huda glavobol: približno 5% ljudi z diagnozo cerebralne hemangiome gre na kliniko tipa glavobola z glavobolom ali z intenzivnim
  migrena (Študijska skupina za vaskularno deformacijo možganov v Torontu, 2016).

Kaj je najresnejši medicinski zaplet možganskih hemangiomov?

Kot smo že omenili, so možganske krvavitve najresnejši in nujni simptom, saj iz tega izhajajo pomembni prehodni ali kronični nevrološki primanjkljaji..

Zaradi odsotnosti podpornih tkiv in krhkosti kapilar, ki sestavljajo kavernozno malformacijo, predstavljajo veliko verjetnost krvavitve..

Angioma Alliance (2016) kaže, da možganska hemangioma ali kavernozna angioma lahko krvavijo na različne načine:

• Blaga krvavitev: Krvavitev lahko napreduje počasi in progresivno znotraj sten iste cerebralne angiome. Pojavljajo se krvavitve majhne velikosti, ki običajno ne zahtevajo operacije, vendar lahko njihova ponovitev povzroči pomembne možganske in spinalne lezije..
• Obilno krvavitevMožno je tudi, da se krvavitev obilno pojavi v stenah možganske angiome. Pojavljajo se krvavitve visoke velikosti, zaradi katerih se velikost angiome poveča in pritiska na sosednja živčna tkiva. Običajno zahteva nujno medicinsko pomoč, saj lahko povzroči pomembne nevrološke pomanjkljivosti.
• Krvavitev sosednjih tkiv: krvavitev lahko zlomi stene angiome in zato lahko kri doseže živčna tkiva, ki obdajajo angiomo.

Čeprav je tveganje za krvavitev odvisno od velikosti in resnosti malformacije, imajo vse kavernozne angiome veliko verjetnost krvavitve (Angioma Alliance, 2016)..

Kaj so vzroki možganskih hemangiomov?

V zvezi s cerebralnimi hemangiomi so bile opisane dve različni obliki predstavitve patologije: družinska in sporadična (Genetics Home reference, 2016).

Družinska oblika

Gre za dedno obliko možganskih hemangiomov in pogosto je prenos iz očeta v sina. Običajno prizadeti prizadenejo večkratne kavernozne malformacije na možganski ravni (Genetics Home reference, 2016).

Poznana oblika cerebralne hemangiome predstavlja približno 20% vseh primerov, ki so diagnosticirani in sledijo prevladujočemu avtonomnemu dedovanju. Stanje te oblike je povezano z genetsko mutacijo v enem od naslednjih genov: CCM1, CCM2 ali CCM3 (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Natančneje, mutacije gena CCM3 vodijo do razvoja najtežje oblike cerebralne hemangiome. Prizadeti so ponavadi diagnosticirani v zgodnji fazi življenja in imajo prvo krvavitev v otroštvu, imajo lahko tudi kognitivne motnje, benigne možganske tumorje, kožne poškodbe itd. (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Sporadična oblika

Tisti, ki jih je prizadela sporadična oblika, nimajo družinske anamneze in ponavadi predstavljajo le izolirano možgansko deformacijo (Genetics Home reference, 2016).

Eksperimentalne raziskave so identificirale tudi genetske dejavnike, povezane z razvojem sporadične oblike možganskih hemangiomov. Opredeljene so genetske mutacije, ki niso dedne (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Zato imajo ljudje, ki trpijo zaradi izolirane možganske kavernozne deformacije, veliko verjetnost, da bodo imeli sporadično obliko, medtem ko imajo ljudje z večkratnimi kavernoznimi nejasnostmi večjo verjetnost, da trpijo zaradi znane oblike..

Ali obstajajo patologije, ki povečujejo verjetnost za cerebralno hemangiomo??

Treba je poudariti, da se do približno 40% primerov diagnoze cerebralnih angiomov občasno pojavijo vzporedno z drugo žilno anomalijo, zlasti venska angioma (Angioma Alliance, 2016)..

Venska angioma ali razvoj venske anomalije je venska malformacija, pri kateri lahko opazimo radialno tvorbo žil, ki se konča v osrednji ali glavni, ki se širi. Kadar je predstavljen izolirano, brez kavernoznega angioma, običajno ne vodi do razvoja sekundarnih zdravstvenih zapletov (Angioma Alliance, 2016).

Poleg venskih angiomov se lahko razvijejo tudi cerebralni hemangiomi, povezani z vrsto lezije, ki se imenuje "skrite vaskularne malformacije", saj niso vidne pri nekaterih diagnostičnih testih, kot so angiogrami (Angioma Alliance, 2016)..

Kako so diagnosticirani možganski hemangiomi?

Kadar se odkrijejo znaki in simptomi, ki so združljivi s prisotnostjo kavernozne malformacije, se običajno uporabljata dva diagnostična testa (študijska skupina za vaskularno deformacijo možganov v Torontu, 2016):

• Računalniška aksialna tomografija (CAT)
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI)

Obe tehniki nam lahko zagotovita slike preko možganskih odsekov in zato omogočajo medicinskim strokovnjakom, da poiščejo prisotnost možganske angiome. MRI nam lahko ponudi pogled na skrite malformacije možganskih angiogramov, ki zagotavljajo visoko diagnostično natančnost (študijska skupina Toronto Brain Vascular Malformation, 2016)..

Zato, MRI je standardna diagnostična tehnika pri kavernoznih malformacijah, ker jih ni mogoče zlahka odkriti v računalniški aksialni tomografiji ali cerebralni angiografiji (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Po drugi strani pa uporaba genetskih testov omogoča identifikacijo genetskih mutacij, povezanih z družinskimi in sporadičnimi oblikami. Genetski testi so priporočljivi za bolnike z družinsko anamnezo patologije ali z večkratnimi kavernoznimi lezijami (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Ali obstaja zdravljenje za cerebralne hemangiome?

Pri terapevtskem pristopu cerebralnih hemangiomov je bistveno upoštevati naslednje dejavnike (Študijska skupina za vaskularno deformacijo možganov v Torontu, 2016):

• Prisotnost nevrološke disfunkcije.
• Krvavitvene epizode.
• Nenadzorovani krči.
• Drugi resni zdravstveni simptomi.

Zato se lahko glede na te dejavnike uporabijo različni pristopi, kot so farmakološki za nadzor napadov in napadi hudega glavobola.

Poleg tega je temeljno zdravljenje kavernoznih angiomov omejeno na kirurške postopke (Študijska skupina za vaskularne deformacije v Torontu, 2016).

Običajno se možganske hemangiome zdravijo s kirurško resekcijo ali izrezovanjem skozi kraniotomijo ali lobanjsko odprtino..

Čeprav je ta vrsta mikrokirurgije varna zaradi tehničnega napredka, ki omogoča natančno lociranje lezije, minimalno prekinitev preostalih funkcij, vključuje tudi nekatera tveganja, kot so: paraliza, koma in celo smrt, čeprav so redki..

Kakšna je prognoza za paciente, ki jih prizadene možganska hemangioma?

Če se prizadeta oseba podvrže kirurškemu postopku resekcije, običajno zapustijo bolnišnico nekaj dni po posegu in si povrneta popolnoma funkcionalno življenje..

Kljub temu je v primerih, ko so nevrološke disfunkcije obstajale ali se kasneje pojavile, potrebna fizična in / ali nevropsihološka rehabilitacija za obnovo spremenjenih funkcij ali za ustvarjanje kompenzacijskih strategij..

Bibliografija

1. Zavezništvo Angioma. (2016). Venska angioma. Vzpostavljeno iz zavezništva Angioma.
2. Zavezništvo Angioma. (2016). Informacije o Cavernous Angioma. Vzpostavljeno iz zavezništva Angioma.
3. Kavernozne deformacije možganov (Cavernomas). (2016). Kavernozne nepravilnosti možganov (Cavernomas). Vzeto iz Kavernoznih malformacij
   možganov (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Spremenljiva angioma možganskega debla. Vzpostavljeno iz zavezništva Angioma.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Kavernozne nepravilnosti (Cavernomas). Pridobljeno iz medicine Jhonsa Hopkinsa.
6. Klinika Mayo (2015). Kavernozne malformacije. Pridobljeno iz klinike Mayo.
7. NIH. (2016). možganske kavernozne malformacije. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
8. NIH. (2016). Cerebralna kavernozna malformacija. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
9. NORD (2016). Kavernozna malformacija. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
10. Orphanet. (2014). Pomanjkanje možganov. Pridobljeno iz Orphaneta.