Simptomi, vzroki in zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze (ALS)



The lateralna amiofrofična skleroza (ELA) ali Bolezen Louja Gehrina je nevrološka bolezen degenerativnega tipa s progresivnim cusom, ki prizadene motorne nevrone, ki se nahajajo v možganih in hrbtenici (The Journal American Medical Association, 2007)..

Degeneracija tega tipa nevronov, ki so zadolženi za prenos naročil prostovoljnih gibanj v mišice, povzroči, da se izgubi sposobnost možganov za sprožitev motoričnega delovanja. Zato bolniki začnejo kazati progresivno mišično atrofijo, kar vodi do hude paralize (Fundación Miquel Valls, 2016)..

Poleg motorične motnje, pomanjkanja sposobnosti izražanja jezika, požiranja ali dihanja, so nedavne študije pokazale, da se ta vrsta bolezni lahko pojavi tudi v povezavi s fronto-časovnimi dementnimi procesi, ki kažejo kognitivne in vedenjske spremembe v posamezniki (Fundacija Miquel Valls, 2016).

To je bolezen s progresivnim in vedno smrtnim izidom (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013). Kljub temu se lahko kakovost življenja pacientov in celo čas preživetja močno razlikuje glede na vrsto uporabljenega medicinskega posega (Orient-López et al., 2006)..

Indeks

  • 1 Razširjenost
  • 2 Opis
  • 3 Simptomi
    • 3.1 Napredovanje
  • 4 Vzroki
  • 5 Vrste amiotrofične lateralne skleroze
    • 5.1 Sporadično
    • 5.2 Družina
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnoza
  • 7 Zdravljenje
  • 8 Reference

Razširjenost

V mnogih primerih se amiotrofična lateralna skleroza obravnava kot redka ali manjšinska bolezen. Število ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, je med 6 in 8 oseb na 100.000 prebivalcev. Kljub temu moramo upoštevati, da je incidenca bolezni 1-3 novih primerov na 100.000 prebivalcev vsako leto (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS je bolj razširjen pri moških kot pri ženskah, v približnem razmerju 1,2-1,6: 1 in se običajno pojavi pri osebah z odraslo starostjo. Ocenjuje se, da je povprečna starost nastopa starejša od 56 let in da je njena predstavitev redka pred 40. letom ali po 70. letu (Orient-López et al., 2006). Vendar pa se primeri bolezni pojavijo pri ljudeh, starih od 20 do 40 let (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Po drugi strani pa je povprečno trajanje bolezni običajno tri leta, pri čemer je preživetje več kot 5 let pri 20% prizadetih in več kot 10 let pri 10% teh bolnikov (Orient-López et al. , 2006).

Na splošno se več kot 90% primerov ALS pojavijo naključno, ne da bi se pokazal jasno opredeljen dejavnik tveganja. Bolniki pogosto nimajo dedne bolezni v preteklosti ali se ne šteje, da imajo katerega od članov svoje družine pri visokem tveganju za razvoj ALS. Le 5-10% primerov ALS je podedovanih (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2013).

Opis

Amiotrofična lateralna skleroza je živčno-mišična bolezen, ki jo je leta 1874 odkril Jean-Martin Charcot. Opisal ga je kot vrsto bolezni, pri kateri živčne celice, ki nadzorujejo gibanje prostovoljne mišice, motorni nevroni, postopoma zmanjšujejo njihovo učinkovito delovanje in umirajo, kar vodi do šibkosti, ki ji sledi huda motorična atrofija (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motorni nevroni so vrsta živčnih celic, ki se lahko nahajajo v možganih, možganskem deblu in hrbtenjači. Ti motorni nevroni služijo kot centri ali kontrolne enote in povezujejo pretok informacij med prostovoljno muskulaturo telesa in živčnega sistema (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, v).

Informacije, ki prihajajo iz motoričnih nevronov, ki se nahajajo v možganski ravni (imenovane višji motorni nevroni), se prenašajo v smeri motornih nevronov, ki se nahajajo na ravni hrbtenjače (imenovani spodnji motorni nevroni), od koder se pretaka informacij. vsaka posamezna mišica (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2013).

Tako bo amiotrofična lateralna skleroza povzročila degeneracijo ali smrt obeh zgornjih motornih nevronov in spodnjih motoričnih nevronov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2002) in bo zato preprečila kemična sporočila in esencialna hranila. ki zahtevajo mišice za pravilno delovanje, ne dosežejo mišičnih področij (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Zaradi nezmožnosti delovanja bodo mišice postopoma pokazale šibkost, atrofijo ali krčenje (fascikulacije) (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2013)..

Natančneje, v tej patologiji obstaja posebna opredelitev vsakega od njegovih izrazov (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • Skleroza: pomeni "utrjevanje". Natančneje, to pomeni utrjevanje tkiv, ko pride do razpada živčnih poti (Paz-Rodríguez et al., 2005)..
  • Lateralni: pomeni pojem "stran" in se nanaša na živce, ki potekajo dvostransko v hrbtenjači (Paz-Rodríguez et al., 2005)..
  • Amiotrofični: ta izraz se pogosto uporablja kot "povezan z atrofijo mišic". Gre za resno degeneracijo motornih nevronov, ki bo povzročila progresivno paralizo mišic, ki posežejo v gibanje, govor, požiranje ali dihanje (Paz-Rodríguez et al., 2005)..

Simptomi

V mnogih primerih je lahko videz zelo subtilen in kaže znake tako majhne, ​​da so pogosto spregledani (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2013)..

Zgodnji simptomi lahko vključujejo kontrakcije, krče, otrdelost mišic, šibkost, motnje govora ali težave pri žvečenju (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2013). Natančneje se lahko pojavijo (združenje amiotrofne lateralne skleroze, 2016):

  • Slabost mišic na enem ali več naslednjih področjih: zgornje okončine (roke ali roke); spodnje okončine (zlasti noge); artikulacijskih mišic jezika; mišice, ki sodelujejo pri požiranju ali dihanju.
  • Tiki ali mišični krči, ki se najpogosteje pojavljajo v rokah in nogah.
  • Nezmožnost uporabe rok ali nog.
  • Jezikovni primanjkljaji: kako "pogoltniti besede" ali težko projicirati glas.
  • V naprednejših fazah: zasoplost, težave z dihanjem ali požiranje.

Napredovanje

Del telesa, na katerega bodo prizadeti prvi simptomi amiotrofije lateralne skleroze, je odvisen od tega, katere mišice telesa so najprej poškodovane (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2013). Začetni simptomi se običajno zelo razlikujejo od ene osebe do druge.

V nekaterih primerih lahko pride do spotikanja med hojo, težav pri hoji ali teku, medtem ko lahko drugi ljudje povzročajo težave, ko potrebujejo zgornji del zgornjega dela telesa, težave pri dviganju ali jemanju predmetov ali v drugih primerih mucanje (združenje amiotrofične lateralne skleroze 2016).

Postopno se prizadetost v mišičnem področju ali okončini podaljša kontralateralno. Tako primanjkljaj postane simetričen v vseh štirih okončinah.

Malo po malo bo razvoj bolezni vplival na raven bulbar, kar bo povzročilo spremembo mišičja vratu, obraza, žrela in grla. Začne kazati resno spremembo artikulacije besed in razpok, na začetku tekočin in postopoma tudi trdnih snovi (Orient-López et al., 2006).

V poznejših fazah bolezni, ko je patologija v poznejših stopnjah, se mišična oslabelost in paraliza razširijo na dihalne muskulature (Orient-López et al., 2006), bolniki izgubijo sposobnost samostojnega dihanja in uporaba umetnega respiratorja bo potrebna za vzdrževanje te vitalne funkcije (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2013)

V resnici je respiratorna odpoved najbolj razširjen vzrok smrti pri ljudeh z amiotrofično lateralno sklerozo, medtem ko so drugi vzroki, kot je pljučnica, manj razširjeni (The Journal American Medical Association, 2007)..

V večini primerov se v 3 do 6 letih po začetni predstavitvi simptomov ponavadi pojavi smrt bolnika, čeprav v nekaterih primerih s to patologijo običajno živijo več desetletij (Journal American Medical Association, 2007)..

Ker amiotrofična lateralna skleroza večinoma prizadene motorne nevrone, somatosenialne, slušne, okusne in vohalne funkcije ne bodo prizadete. Poleg tega bo v mnogih primerih prišlo tudi do okvare okularne mobilnosti in funkcije sfinkterja (združenje amiotrofne lateralne skleroze, 2016)..

Vzroki

Specifični vzroki za amiotrofično lateralno sklerozo niso natančno znani. V primerih, ko se bolezen pojavi dedno, so bili ugotovljeni genetski dejavniki, povezani s tremi lokusi avtosomno dominantnega prenosa (21q22, 9q34 in 9q21) in dvema avtosomno recesivnim prenosom (2q33 in 15q15-q21) (Orient- \ t López et al., 2006).

Vendar pa so bili predlagani tudi različni vzroki kot možni etiološki dejavniki amiotrofične lateralne skleroze: okolje, izpostavljenost težkim kovinam, virusne okužbe, prionske bolezni, avtoimunski faktorji, paraneoplastični sindromi itd., Čeprav ni neobhodnih dokazov njegov članek (Orient-López et al., 2006).

Nekateri fiziopatološki mehanizmi, ki so bili identificirani v zvezi s to patologijo, so (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Zmanjšana razpoložljivost nevrotrofnih dejavnikov
  • Spremembe v presnovi kalcija
  • Ekscitotičnost zaradi presežka glutamata
  • Povečanje nenuroinflamatornega odziva
  • Spremembe v citoskeletu
  • Oksidativni stres
  • Mitohondrijska poškodba
  • Združevanje beljakovin
  • Spremembe transkripcije
  • Drugi dejavniki.

Vrste amiotrofične lateralne skleroze

Zaradi prvega opisa, ki poudarja genetske dejavnike, so klinične raziskave predlagale več vrst amiotrofične lateralne skleroze (združenje amiotrofične lateralne skleroze, 2016): \ t

Sporadično

Običajno je najbolj razširjena oblika amiotrofične lateralne skleroze. Natančneje, v Združenih državah je okoli 90-95% vseh primerov. Vendar pa velja, da intervenirajo endogeni dejavniki (presnovni in genetski) in eksogeni dejavniki (okoljski, povezani z življenjskim slogom posameznika) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Znan

Običajno je posledica prevladujoče genetske dediščine in se pojavlja večkrat na družinski liniji. Predstavlja majhno število primerov, približno 5-10%. Opisani so bili vplivi nekaterih genov: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Različne študije so pokazale visoko incidenco amiotrofične lateralne skleroze v Guamu in na ozemljih pacifiškega zaupanja v petdesetih letih 20. stoletja (združenje amiotrofne lateralne skleroze, 2016)..

Diagnoza

Amiotrofična lateralna skleroza je patologija, ki jo je težko diagnosticirati. Trenutno ni enotnega testa ali postopka za dokončno diagnozo bolezni (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)..

Zato je diagnoza te vrste patologije v osnovi klinična in temelji na dokazu prisotnosti znakov in simptomov vpletenosti motoričnega nevrona, kot so šibkost, atrofija ali fascikulacija (Orient-López et al., 2006). ).

Popolna diferencialna diagnoza mora vključevati večino spodaj opisanih postopkov (združenje amiotropne lateralne skleroze, 2016): \ t

  • Elektromiografija (EMG) in analizo prevoda živcev (NCV).
  • Preiskave krvi in ​​urina: vključevati elektroforezo beljakovin v serumu, analizo ravni ščitnice in obščitničnega hormona ter odkrivanje težkih kovin.

Obstaja več bolezni, ki lahko povzročijo nekatere simptome, ki se pojavijo pri ALS. Ker je veliko teh zdravljivih, Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) priporoča, da oseba, ki je bila diagnosticirana z ALS, išče drugo mnenje pri specializiranem strokovnjaku, da bi izključili morebitne napačne rezultate..

Zdravljenje

Trenutno eksperimentalne študije niso odkrile nobenega zdravila za ALS. Do sedaj še ni bilo odkritja (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2013)

Edino zdravilo, ki je izkazalo zamudo pri tej patologiji, je Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Domneva se, da to zdravilo zmanjšuje poškodbe motornih nevronov z zmanjšanjem sproščanja glutamata (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2013).

Na splošno so zdravljenja ALS namenjena lajšanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja bolnikov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2013)..

Najnovejše študije kažejo, da celovita in multidisciplinarna oskrba, ki vključuje medicinske, farmacevtske, fizioterapevtske, poklicne, logopedske, nutricionistične, socialne, itd. prologar razvoj bolezni (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2013, Fundacija Miquel Valls, 2016).

Reference

  1. Združenje, A. M. (2016). Amiotrofična lateralna skleroza, ALS. Journal of American Medical Association, 298(2).
  2. Katalonska osnova amiotrofične lateralne skleroze Miquel Valls. (2016). Vzpostavljeno iz fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., in Bernabeu-Guitart, M. (2006). Nevrorehabilitacijsko zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., in Llanos-Del Pilar, A. (2005). Čustvene posledice oskrbe bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo. Rev Neurol, 40(8), 459-464.