Simptomi anencefalije, vzroki, zdravljenje



The anencefalija je vrsta zdravstvenega stanja, ki preprečuje normalen razvoj možganov in kosti lobanje (Nacionalni center za biomedicinske komunikacije Lister Hill U.S., 2016).

Ko je ena od bistvenih embrionalnih struktur, je nevralna cev, v prvih tednih nosečnosti se ne zapre pravilno, povzroči najrazličnejše prirojene spremembe: spina bifida, encefalokela, mielomeningocele, med drugim (Nacionalni center za biomedicinske komunikacije Lister Hill U.S., 2016).

anencefalia

Zlasti anencefalija nastopi, ko se najbolj prednji "cefalni" konec nevralne cevi ne zapre normalno, kar povzroči odsotnost celotnega ali pomembnega dela možganov, lobanje in / ali lasišča (National \ t Inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015).

Dojenček, ki se je rodil z anencefalijo, ima precejšnjo odsotnost večine možganov, ponavadi spredaj. Na splošno se predstavijo v nezavednem stanju, ki ne morejo obdelati veliko zunanjega čutnega stimuliranja.

Običajno ti dojenčki ne vidijo ali slišijo. Poleg tega so lahko v mnogih primerih možna izpostavljenost možganskega tkiva zaradi pomanjkanja delov lobanje (Cleveland Clinic Children, 2012)..

V drugih primerih so nekateri dojenčki rojeni s področji možganskega debla, zato se zdi, da imajo nekaj primitivnih odzivov na zvočne ali somatske dražljaje, vendar so ponavadi nehotene reakcije, ki jih povzroči možgansko deblo (Cleveland Clinic Children, 2012).

Te prirojene anomalije se običajno pojavijo v prvem mesecu nosečnosti, v mnogih primerih, preden ženska ve, da je noseča. Na žalost številni primeri anencefalije ne dosežejo konca nosečnosti in mnogi drugi, ki so rojeni s to patologijo, običajno ne presegajo ur ali dni življenja, razen v nekaterih izjemnih primerih (Centri za nadzor in preprečevanje bolezni, 2015)..

Kljub temu, da vzrok anencefalije ni natančno znan, je možno, da imajo nekateri od materinega vitamina ali prehrane pomembno vlogo, skupaj z drugimi genetskimi in dednimi dejavniki (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2015).

Značilnosti anencefalije

The anencefalija gre za patologijo, pri kateri pride do resne okvare v embrionalnem razvoju živčnega sistema, to je v nastanku možganov, hrbtenjače in tudi v lobanjskem svodu (Anencefalija, 2016)..

Nevralna cev je zarodna struktura, ki bo med fetalnim razvojem dala prostor možganom in hrbtenjači. Ker je anencefalija produkt nenormalnega zaprtja te strukture, je uvrščen v patologije, označene z izrazom "okvara nevralne cevi" (Nacionalni center za biomedicinske komunikacije iz Lister Hilla, 2016)..

Fuzija te strukture se običajno dogaja okoli 18. in 26. dneva nosečnosti, repna površina nevralne cevi pa daje prostor hrbtenici; rostralni del bo tvoril možgane in votlina bo tvorila prekatni sistem. (Jiménez-León et al., 2013).

Spremembe v nastanku nevralne cevi nastanejo kot posledica okvare pri zaprtju. Ob splošni odpovedi zaprtja neuralne cevi pride do anencefalije.

Po drugi strani pa, ko pride do okvare zaprtja zadnjega dela, bo to povzročilo napade, kot so encefalocele in skrita spina bifida. Spina bifida in anencefalija sta najpogostejši malformaciji nevralne cevi in ​​prizadenejo 1-2 od 1.000 živorojenih otrok (Jiménez-León et al., 2013)..

Če se nevralna cev ne zapre normalno, bodo možgani in hrbtenjača med razvojem in nastankom izpostavljeni amnijski tekočini, ki vsebuje plod v maternici..

Neposredna izpostavljenost tej tekočini bo močno vplivala na nastanek živčnega sistema, ker se bo postopno degenerirala ali razpadla (Nacionalni center za biomedicinske komunikacije Lister Hill U.S., 2016).

Posledica tega je, da anencefalija povzroča pomanjkanje vseh ali velikih predelov možganov, pri čemer so regije tako pomembne kot tiste, ki so odgovorne za nadzor vida, sluha, čustev, gibanja, koordinacije, razmišljanja itd..

Poleg tega so lahko kosti, ki sestavljajo lobanjo, odsotne ali pa so nepopolno oblikovane (Nacionalni center za biomedicinske komunikacije Lister Hill U.S., 2016).

Vse te nenormalnosti živčnega sistema bodo povzročile zelo resno zdravstveno stanje, zaradi česar v večini primerov dojenčki z anencefalijo umrejo pred rojstvom ali nekaj ur in dnevi (Nacionalni center za biomedicinske komunikacije Lister Hill, 2016).

Vrste anencefalije

Razlikujemo dve vrsti anencefalije, odvisno od njihove resnosti:

  • Popolna anencefalijaPojavi se kot posledica poškodbe nevralne plošče ali odsotnosti indukcije nevralne cevi med drugim in tretjim tednom nosečnosti. Predstavlja odsotnost treh cerebralnih veziklov, odsotnosti posteriornih možganov in brez razvoja tako strehe lobanje kot tudi
    Optični vezikli (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Delna anencefalija: Delni razvoj očesnih mehurčkov in zadnjih možganov (Herman-Sucharska et al, 2009).

Statistika

Anencefalija je ena najpogostejših vrst okvar nevralne cevi. Na splošno se ocenjuje, da prizadene približno 1 na vsakih 1.000 nosečnosti.

Ker večina teh nosečnosti povzroči spontani splav, je prevalenca bolezni pri novorojenčkih nižja, približno 1 na 10.000 (Nacionalni center za biomedicinske komunikacije Lister Hill U.S., 2016).

Kot smo navedli, kljub dejstvu, da v večini primerov anencefalija nosečnosti ne dosežejo polnega trajanja, se v primeru Združenih držav ocenjuje, da se vsako leto rodi približno 1 od 4.859 dojenčkov z anencefalijo (centri za nadzor in preprečevanje bolezni). , 2015).

Po drugi strani pa so v primeru Srednje Evrope primeri anencefalije navadno prisotni v razmerju 1 na 1000 rojstev, kljub temu pa se ta indeks zelo razlikuje glede na populacijo (Sadler, 2005; Anencefalija, 2009).

Čeprav številke niso natančno znane, različna statistična poročila kažejo, da se vsako leto pojavi približno 5.000 rojstev dojenčkov z anencefalijo..

Poleg tega je opaženo, da je več primerov pri deklicah kot pri dečkih, verjetno zaradi večje stopnje spontanega splava pri moških zarodih (Cleveland Clinic Children, 2012)..

Znaki in simptomi

V zvezi z znaki in simptomi, ki lahko kažejo na prisotnost anencefalije, se lahko nanašamo na tiste, ki so prisotni v maternici med gestacijskim obdobjem, in tiste, ki so prisotni v plodu..

V primeru matere, pri nosečnosti, ki jo prizadene anencefalija, je mogoče opaziti visoke ravni specifičnega proteina, alfa-fetoproteina. Poleg tega je mogoče identificirati tudi presežek tekočine v amnijski vreči (polihidramniji) (National Organización for Rare Disorders, 2015)..

V primeru prizadetega se lahko že pred rojstvom prepoznajo značilne značilnosti te patologije. Posebno anencefalijo označuje (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015):

- Odsotnost ali malformacija lobanjskega trezorja.

- Odsotnost velikih delov možganov, običajno prejšnjih.

- Možna prisotnost stebla ali možganskega stebla.

- Odsotnost ali malformacije lasišča.

- Nenormalnosti obraza.

Na klinični ravni pri dojenčkih, ki so rojeni zaradi tega stanja, se pričakuje, da ne morejo obdelati nobene vrste stimulacije ali izvajati premikov ali usklajenih in prostovoljnih dejanj. Običajno so rojeni slepi in gluhi. Na splošno so popolnoma izolirani (Anecephaly, 2016).

Kljub temu obstajajo primeri, v katerih dojenčki kažejo vedenje in vedenje, ki so kvalificirani kot "refleksi", kot so oddajanje zvokov ali jok, uriniranje in iztrebljanje, vzdrževanje ritmov spanja in sesanje, med drugim..

Vzroki

Etiološki vzroki za nastanek te patologije trenutno niso znani (Cleveland Clinic Children, 2012).

Vendar pa je bilo ugotovljeno, da lahko pomanjkanje folne kisline (vitamina B9) pred nosečnostjo in med nosečnostjo bistveno poveča tveganje za razvoj okvar nevralne cevi med nosečnostjo, kot sta anencefalija in spina bifida. Po drugi strani pa lahko vnos nekaterih zdravil med nosečnostjo tudi poveča tveganje (Cleveland Clinic Children, 2012).

V večini primerov, zlasti v 90%, starši, ki imajo otroka z anencefalijo, običajno nimajo družinske anamneze te bolezni. Kljub temu imajo tisti, ki so že imeli otroka z anencefalijo, večje tveganje za otroka s tem stanjem.

Stopnja ponovitve anencefalije je 4-5% in se lahko poveča do 10-13%, če so starši že imeli dva otroka z anencefalijo (Cleveland Clinic Children, 2012)..

Kot smo poudarili, je večina primerov anencefalije sporadična, pojavijo se pri ljudeh, ki nimajo družinske anamneze. Čeprav se majhen odstotek primerov pojavlja v družinah, patologija nima jasnega vzorca dedovanja (Nacionalni center za biomedicinske komunikacije Lister Hill U.S., 2016).

Anekefalija je zelo kompleksno zdravstveno stanje, ki je verjetno posledica interakcije med več genetskimi in okoljskimi dejavniki (Nacionalni center za biomedicinske komunikacije Lister Hill U.S., 2016).

Diagnoza

Običajno je prisotnost anencefalije ugotovljena pred rojstvom, z uporabo različnih diagnostičnih testov (Cleveland Clinic Children, 2012):

- Analiza krvi: za ugotavljanje prisotnosti / odsotnosti visokih ravni alfa-fetoproteina.

- Amniocenteza: zmanjšana količina amnijske tekočine se odstrani skozi trebuh, da se izmerijo ravni alfa-fetoproteina in koncentracije acetilholineaze, ker je povišana raven lahko povezana s prisotnostjo napak v nevralni cevi.

- Ultrazvok: tovrstni testi so zakasnjeni ultrazvok in so sposobni vizualno prepoznati anatomske nepravilnosti.

- Fetalna magnetna resonanca: je postopek slikanja možganov, ki se uporablja za ugotavljanje prisotnosti strukturnih malformacij. Ker uporablja magnetna polja, je njegova uporaba precej omejena in se uporablja med 14. in 18. tednom za potrditev diagnoze.

- Fizični pregled: po rojstvu so značilne značilnosti anencefalije več kot očitne, zato je fizični pregled dovolj za potrditev diagnoze.

Ali obstaja zdravljenje?

Trenutno ni nobenega zdravljenja ali specializiranega zdravljenja za anencefalijo. Uporabljeni terapevtski ukrepi so omejeni na podporo življenju in na izboljšanje kakovosti življenja (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Kako lahko preprečiš?

Metode, ki jih zdravstveni strokovnjaki poudarjajo kot pomembne dejavnike pri preprečevanju anencefalije, vključujejo (Cleveland Clinic Children, 2012):

Ustrezna prehrana in hrana

Bistveno je jesti hrano z visoko hranilno vsebino, uporabljati tudi vitaminske dodatke pred in med nosečnostjo.

Natančneje, priporočljivo je uživanje vitamina B9 ali folne kisline, ki je prisotna v nekaterih zelenjavah ali sadežih, kot je zelena listnata zelenjava ali oranžna. Tudi proizvodi, kot so riž, kruh, testenine ali žita, so obogateni s folno kislino.

Farmakološki dodatki folne kisline

V nekaterih primerih imajo lahko nosečnice pomanjkljivo raven folne kisline, zato ni presenetljivo, da zdravnik specialist predpisuje farmakološko zdravljenje, ki temelji na vitaminskem dodatku s folno kislino..

Kakšna je prognoza za dojenčke, rojene z anencefalijo?

Večina plodov, ki trpijo zaradi anencefalije, ne preživi. Vendar pa v mnogih primerih, ko pridejo v čas rojstva, običajno umrejo nekaj ur ali dni kasneje..

Kljub temu je bilo več primerov otrok, ki so najdlje preživeli: \ t

- Stephanie Keene iz Falls Church, Virginia, ki je živela 2 leti-

- Vitoria de Cristo, rojen v Braziliji, star 2 leti.

- Nickolas Coke iz Puebla, Colorado, ki je živel pred 3 leti in 11 meseci.

- Jaxon Buell, Boston, 13 mesecev življenja.

Bibliografija

  1. Anencefalija (2016). Anencefalija. Vzpostavljeno iz Anencefalia.org.
  2. Anencepahalie. (2009). Pogosto zastavljena vprašanja o anencefaliji. Vzpostavljeno iz Anencephalie-info.org.
  3. Best, R. (2015). Anencefalija. Vzeto iz Medscape.
  4. CDC. (2015). Dejstva o anencefaliji. Pridobljeno iz centrov za nadzor in preprečevanje bolezni.
  5. Cleveland Clinic Children. (2012). Anencefalija . Pridobljeno iz Clevelandove klinike za otroke.
  6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., in Urbanik, A. (2009). Malformacije osrednjega živčevja na plodu na MR slikah. Brain & razvoj(31), 185-199.
  7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., in Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformacije centralnega živčnega sistema: nevrokirurška korelacija. Rev Neurol(57), S37-S45.
  8. Nacionalni center za biomedicinske komunikacije Lister Hill. (2016). Anencefalija. Vzpostavljeno iz Genetics Home reference.
  9. NIH. (2015). Anencefalija. Vzpostavljeno iz MedlinePlus.
  10. NIH. (2015). Stran z informacijami o anencefalijah. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
  11. NORD (2012). Anencefalija. Pridobljeno iz Natolne organizacije redkih motenj.