Phocomelia simptomi, vzroki, zdravljenje



The fokomelija je izjemno redka prirojena okostja, ki običajno prizadene okončine od rojstva. Kosti zgornjih okončin so močno skrajšane ali odsotne in prsti se lahko združijo.

V skrajnih primerih so kosti zgornjih in spodnjih okončin odsotne, tako da so roke in noge pritrjene na telo in neposredno tvorijo tako imenovano tetrafokomelijo..

Kot druge malformacije je tudi posledica sprememb v razvoju zarodka. Otroci, ki trpijo zaradi fokomelije, potrebujejo operacijo, saj se skupaj s to motnjo razvijejo druge bolezni.

Tisti, ki so bili okuženi s fokomelijo, imajo visoko stopnjo smrtnosti. Nekoliko prizadeti posamezniki lahko preživijo do odraslosti.

Indeks

  • 1 Simptomi
  • 2 Vzroki
    • 2.1 Dedovanje
    • 2.2 Talidomid
  • 3 Trenutna pojavnost
  • 4 Obdelave
  • 5 Reference

Simptomi

-Nedovoljno razvite okončine in odsotnost medeničnih kosti. Običajno zgornje okončine niso povsem oblikovane in deli rok morda manjkajo. Kratke roke, stisnjeni prsti in manjkajoči prsti so običajno najbolj razvpite posledice.

-Spodnje okončine kažejo podobne simptome zgornjim okončinam.

-Fokomelija lahko povzroči tudi duševne pomanjkljivosti pri otrocih. Novorojenčki imajo običajno manjšo glavo kot otroci brez motnje in skromni lasje s sivim "sivim" videzom.

-Pigmenti v očeh prizadete osebe imajo ponavadi modrikaste tone.

-Prav tako so navadno prisotni slabo razviti nosovi, uničeni ušesi, nepravilno majhna usta (mikrognatija) in razcepljena ustnica..

-Ima tudi druge okvare, kot so velike genitalije, prirojene bolezni srca in cistične ledvice.

Nekateri od teh stanj se običajno diagnosticirajo ob rojstvu ali celo pred njim, medtem ko se lahko drugi pojavijo neopaženo in se razvijejo pozneje v življenju, kar zahteva zdravljenje, kot je rekonstruktivna kirurgija..

Težko je povzeti simptome, ki se lahko pojavijo pri sindromu fokomelije, saj spekter zajema neznatno količino organov in tkiv, pri čemer so vsi neposredno prizadeti v njihovem embrionalnem razvoju..

Vzroki

Čeprav lahko številni okoljski dejavniki povzročijo fokomelijo, so glavni vzroki za to posledica uporabe talidomida in genetskega dedovanja..

Dediščina

Družine lahko prenašajo recesivne gene, ki se prenesejo na otroka, ki lahko nato razvije stanje. Dedna oblika sindroma fokomelije se prenaša kot avtosomno recesivno lastnost s spremenljivo ekspresivnostjo in malformacija je povezana s kromosomom 8..

Ima genetski izvor z Mendelovim vzorcem dedovanja, ki ima večkratne prirojene malformacije in prezgodnjo ločitev centromernega heterochromatina iz kromosomov v 50% primerov..

Genetska oblika te bolezni je manj pogosta kot njegova farmakološka izvornost, saj so geni, ki so avtosomno recesivne narave, prenašani iz generacije v generacijo v teh družinah, vendar se le redko pojavljajo klinično..

Incest lahko povzroči prihajajočo generacijo z očitno fokomelijo, saj se s prenosom istega gena iz obeh staršev verjetnost, da se ta šibek (ali recesivni) gen izraža fizično (ali fenotipsko).

Thalidomide

Primeri sindroma fokomelije, ki jih povzročajo zdravila, so lahko povezani predvsem z zaužitjem talidomida pri materah pri nosečnicah..

Sredi prejšnjega stoletja so se primeri fokomelije dramatično povečali zaradi predpisovanja talidomida.

Predpisali so jih za lajšanje slabosti nosečnosti in se izkazali za teratogene učinke; sposobnost ustvarjanja jasno vidnih malformacij. Opažene malformacije, ki jih povzroča talidomid, so se razlikovale od hipoplazije ene ali več številk do popolne odsotnosti vseh okončin..

Thalidomid je bil priznan kot vzrok hudih prirojenih deformacij in je bil umaknjen s trga po vsem svetu med letoma 1961 in 1962.

Trenutna pojavnost

Trenutna incidenca fokomelije je 1 do 4 od 10.000 dojenčkov. Čeprav se je število otrok znatno zmanjšalo zaradi izločanja talidomida v zdravljenju med nosečnostjo, je še vedno prisotna gensko inducirana fokomelija..

In končno, med nosečnostjo se lahko pojavijo okužbe, ki lahko vplivajo na otroka in se manifestirajo kot fokomelični sindrom.

Najpogostejši primer, ki danes obstaja, je piščančje ospice pri nosečnicah, ki jih povzroča isti virus, ki ga povzroča pri zdravih ljudeh, virus varicella zoster..

V tem primeru je značilno tudi opazovanje dojenčkov s prirojenimi očesnimi očmi in sprememb v obliki lobanje..

Zdravljenje

Ni zdravljenja, ampak habilitacija telesnih gibov in prilagoditev dnevnim aktivnostim, pa tudi uporaba protez za lažje delovanje.

Zaradi pomanjkanja živcev in kostnega tkiva kirurgi med rekonstrukcijo zelo malo delajo, zato se pri otrocih in odraslih s tovrstnimi malformacijami v okončinah izvaja zelo malo operacij..

Vendar pa je kirurški poseg koristen za popravljanje pozicijskih nepravilnosti nekaterih kosti in sklepov ali za nadzor nekaterih znakov in simptomov, povezanih z motnjo..

Zdravljenje sindroma fokomelije je pogosto načrtovano, medtem ko je otrok otrok in se osredotoča na resnost simptomov prizadete osebe. Večina zdravljenja zaradi sindroma fokomelije je podporna in omogoča otroku, da živi bolj normalno življenje.

Myoelectric proteze so ustvarile revolucionarne rezultate zaradi števila funkcij, ki jih zagotavljajo brez ožičenja. Udi se premikajo, ko so povezani z protezo preko živcev, ki pošiljajo gibalne signale.

Obstaja tudi možnost cepljenja kosti iz drugih delov telesa v zgornje okončine, da se poveča uporabnost rok. Vendar pa popravek ni popoln zaradi odsotnosti krvnih žil in živcev, ki so potrebni za gibanje.

Druga pogosta zdravljenja so uporaba ortopedskih pripomočkov in terapij za zdravljenje vsakršne zamude v govoru, kognitivnem in jezikovnem. Psihološka podpora za dojenčke in otroke s fokomelijo je zelo pomembna, zlasti če ima otrok duševno prizadetost.

Reference

  1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), Priporočila za anestezijo bolnikom, ki trpijo zaradi Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
  2. Gayatri S. Chakre, (2012), Sindrom fokomelije - primer: jkimsu.com
  3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Robertsov sindrom: poročilo o primeru, mehiški časopis za fizikalno medicino in rehabilitacijo: medigraphic.com
  4. Phocomelia - skrajšane ali odsotne roke ali noge, s.f, BabyMed: babymed.com
  5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org