Hemicigoza v tem, kar vsebuje in primeri



The hemicigoza definirana je kot delna ali popolna odsotnost enega od homolognih kromosomov v evkariontskih organizmih. To stanje se lahko pojavi v nekaterih ali vseh celicah vzorca. Celice, ki imajo samo en alel in ne par, se imenujejo hemicigoti.

Najpogostejši primer za hemizigozo je spolna diferenciacija, kjer je eden od posameznikov - moški ali ženski - hemigotroot za vse alele spolnih kromosomov, ker sta dva kromosoma različna, medtem ko sta dva kromosoma različna. v drugem spolu so kromosomi enaki.

Pri ljudeh je par kromosomov št. 23 moških sestavljen iz X kromosoma in Y kromosoma, v nasprotju z ženskami, kjer sta kromosoma X.

To stanje je obrnjeno pri nekaterih pticah, kačah, metuljih, dvoživkah in ribah, ker ženske posameznice tvorijo kromosomi ZW, moški pa kromosomi ZZ..

Hemicigoza je opažena tudi kot posledica genetskih mutacij v reproduktivnih procesih večceličnih vrst, vendar je večina teh mutacij tako resna, da ponavadi povzročijo smrt organizma, ki trpi pred njegovim rojstvom..

Indeks

  • 1 Turnerjev sindrom
  • 2 Hemofilija
  • 3 Življenje na zemlji
  • 4 Reprodukcija celic
  • 5 Genetske informacije
  • 6 Reference

Turnerjev sindrom

Najpogostejša mutacija, za katero je znano, da je povezana s hemizigozo, je Turnerjev sindrom, ki je genetsko stanje, ki se pojavi pri ženskah zaradi delne ali popolne odsotnosti X kromosoma..

Ocenjuje se, da je incidenca pri enem od vsakih 2.500 do 3.000 deklic, rojenih živih, vendar 99% posameznikov s to mutacijo doseže vrhunec pri spontanem splavu..

Turnerjev sindrom ima visoko stopnjo obolevnosti, za katerega je značilna povprečna velikost od 143 do 146 cm, relativno širok prsni koš, kožne gube v vratu in pomanjkanje jajčnikov, tako da je večina sterilnih.

Bolniki imajo normalno inteligenco (IQ 90), vendar imajo lahko težave pri učenju matematike, prostorskega zaznavanja in vizualne motorične koordinacije..

V Severni Ameriki je povprečna starost diagnoze 7,7 let, kar kaže, da ima medicinsko osebje malo izkušenj pri identifikaciji.

Ta sindrom nima genetske obravnave, vendar zahteva ustrezno medicinsko vodenje različnih strokovnjakov, ki se ukvarjajo s fizičnimi in psihičnimi boleznimi, ki so posledica mutacije, pri čemer so najbolj tvegane težave s srcem..

Hemofilija

Hemofilija pri ljudeh je prirojena hemoragična motnja, ki se razvije zaradi mutacije genov, povezanih s hemizigotnim spolnim kromosomom X. Ocenjena pogostnost je ena na 10.000 rojstev. Glede na vrsto hemofilije lahko nekatera krvavitve ogrozijo življenje osebe.

V glavnem trpijo moški posamezniki, ko imajo mutacijo vedno bolezen. Pri ženskah se lahko pojavijo hemofilija, če je prizadet kromosom prevladujoč, najpogostejši pogoj pa je, da so asimptomatični in nikoli ne vedo, da trpijo.

Ker gre za dedno bolezen, specializirani zdravniki priporočajo oceno žensk z družinsko anamnezo ali z znaki nosilcev..

Zgodnja diagnoza bolezni lahko zagotovi, da se oseba ustrezno zdravi, saj lahko razlikuje med blagim, zmernim in hudim obolenjem..

Zdravljenje temelji na intravenskem dajanju manjkajočega koagulacijskega faktorja za preprečevanje in zdravljenje krvavitve.

Življenje na zemlji

Življenje na zemlji je predstavljeno z ogromno raznolikostjo oblik in značilnosti, vrste s časom pa so se prilagodile skoraj vsem obstoječim okoljem..

Kljub razlikam vsi organizmi uporabljajo podobne genetske sisteme. Celoten nabor genetskih navodil vsakega posameznika je njihov genom, ki ga kodirajo beljakovine in nukleinske kisline.

Geni predstavljajo temeljno enoto dedovanja, vsebujejo informacije in kodirajo genetske značilnosti živih bitij. V celicah se geni nahajajo v kromosomih.

Manj razviti organizmi so enocelični, njihova struktura ni kompleksna, manjka jedro in so sestavljeni iz prokariontskih celic z enim kromosomom..

Najbolj razvite vrste so lahko enocelični ali pluricelularni tip, ki jih tvorijo celice, imenovane evkarionti, za katere je značilno določeno jedro. Ta jedro ima funkcijo zaščite genskega materiala, sestavljenega iz več kromosomov, vedno v enakomernih številkah.

Celice vsake vrste imajo določeno število kromosomov, na primer bakterije, običajno iz enega kromosoma, sadne muhe štirih parov, medtem ko človeške celice vsebujejo 23 parov kromosomov. Kromosomi se razlikujejo po velikosti in kompleksnosti ter lahko shranijo veliko število genov.

Reprodukcija celic

Razmnoževanje v prokariontskih celicah, ker so najpreprostejše, se zgodi le aseksično, se začne, ko se kromosom posnema in doseže vrh, ko se celica deli, kar ustvarja dve identični celici z isto genetsko informacijo..

Za razliko od evkariontskih celic, kjer je reprodukcija lahko aseksualna, podobna prokariontskim celicam z nastankom hčerinskih celic, ki so enake materam, ali spolno.

Spolno razmnoževanje je tisto, kar omogoča genetsko variacijo med organizmi vrste. To se doseže s pomočjo oploditve dveh spolnih celic ali haploidnih gamet od staršev, ki vsebujejo polovico kromosomov, ki skupaj tvorijo novega posameznika s polovico genetskih informacij vsakega od staršev..

Genetske informacije

Geni predstavljajo različne informacije za isto lastnost organizma, kot je barva oči, ki je lahko črna, rjava, zelena, modra itd. Ta sprememba se imenuje alel.

Kljub obstoječim možnostim ali alelom ima vsak posameznik lahko le dva. Če celica ima dva enaka alela, rjava barva oči, se imenuje homozigotna, in to bodo rjave oči.

Ko so aleli različni, črna in zelena barva oči, se imenuje heterozigotna, barva oči pa je odvisna od dominantnega alela..

Reference

  1. Ameriška pediatrična akademija in pediatrična endokrina družba. 2018. Turnerjev sindrom: vodič za družine. Pediatrični informativni list o endokrinologiji. Baltimore, E.U..
  2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: konceptualni pristop. New York, E.U. Tretja izdaja. W. H. Freeman in družba.
  3. Domínguez H. Carolina et al. 2013. Turnerjev sindrom. Izkušnje z izbrano skupino mehiške populacije. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, št. 6 467-476.
  4. Svetovna federacija hemofilije. 2012. Smernice za zdravljenje hemofilije. Montreal, Kanada. Druga izdaja. 74 str.
  5. Lavaut S. Kalia. 2014. Pomen diagnoze nosilcev v družinah s hemofilijo v anamnezi. Kubanski časopis za hematologijo, imunologijo in hemoterapijo. Tom 30, št.
  6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologija in genetska analiza hemofilije A v Andaluziji. Doktorska disertacija. Univerza v Sevilli. 139 str.