Značilnosti in primeri podvajanja kromosomov



Ena podvajanje kromosomov opisuje frakcijo DNA, ki se pojavi dvakrat kot produkt genske rekombinacije. Kromosomsko podvajanje, podvajanje gena ali ojačanje je eden od virov generacije variabilnosti in evolucije živih bitij..

Kromosomska podvojitev je vrsta mutacije, saj vključuje spremembo normalnega zaporedja DNA v kromosomski regiji. Druge mutacije na kromosomski ravni vključujejo insercije, inverzije, translokacije in kromosomske delecije..

Kromosomska podvajanja se lahko pojavijo v istem izvornem mestu dvojnika. To so podvajanja v serijah. Dvojniki v tandi so lahko dveh vrst: neposredni ali obrnjeni.

Neposredni dvojniki so tisti, ki ponavljajo tako informacije kot orientacijo ponovljenega fragmenta. V podvojenih delcih, ki so obrnjeni v šarži, se informacija ponovi, vendar so fragmenti usmerjeni v nasprotne smeri.

V drugih primerih lahko pride do podvajanja kromosomov na drugem mestu ali celo na drugem kromosomu. To generira ektopično kopijo zaporedja, ki lahko deluje kot substrat za navzkrižno povezovanje in je vir aberantnih rekombinacij. Glede na velikost je lahko podvajanje makro ali mikro-podvajanje.

Podvojevanje povzroča spremenljivost in spremembe. Kromosomske podvojitve lahko povzročijo resne zdravstvene težave na ravni posameznika.

Indeks

  • 1 Mehanizem podvajanj kromosomov
  • 2 Kromosomska podvajanja v razvoju genov
  • 3 Kromosomska podvajanja v razvoju vrst
  • 4 Težave, ki jih mikropodatki lahko povzročijo posamezniku
  • 5 Reference

Mehanizem podvajanj kromosomov

Podvajanja se pojavljajo pogosteje v regijah DNA, ki imajo ponavljajoče se zaporedje. To so substrati rekombinacijskih dogodkov, tudi če so preverjeni med regijami, ki niso popolnoma homologne.

Te rekombinacije naj bi bile nezakonite. Mehansko so odvisne od podobnosti zaporedja, vendar se lahko genetsko izvajajo med nehomolognimi kromosomi..

Pri človeku imamo več vrst ponavljajočih se zaporedij. Visoko ponavljajoča se vključuje tako imenovana satelitska DNA, omejena na centromere (in nekatere heterochromatic regije)..

Drugi, zmerno ponavljajoči se, vključujejo na primer tiste, ki se ponavljajo v tandemu s to kodo za ribosomsko RNA. Te ponavljajoče se ali podvojene regije se nahajajo na zelo specifičnih območjih, ki se imenujejo regije, ki organizirajo nukleus (NOR).

NOR pri ljudeh se nahaja v subtelomernih regijah petih različnih kromosomov. Po drugi strani pa je vsak NOR sestavljen iz več sto do tisoč kopij iste kodirne regije v različnih organizmih.

Imamo pa tudi druge ponavljajoče se regije, razpršene po celotnem genomu, z različno sestavo in velikostmi. Vsi se lahko združijo in povzročijo podvajanje. Pravzaprav so mnogi med njimi produkt njihovega lastnega podvajanja, in situ ali ektopične. Mednje spadajo minisatelliti in mikrosateliti.

Kromosomska podvajanja se lahko pojavijo tudi redkeje iz združevanja nehomolognih koncev. To je nehomologni rekombinacijski mehanizem, ki ga opazimo pri nekaterih popravkih dogodkov z dvojnim pasom DNA.

Kromosomska podvajanja v razvoju genov

Ko se gen podvoji na istem mestu ali celo v drugem, ustvari lokus z zaporedjem in pomenom. To je zaporedje s pomenom. Če ostane na ta način, bo podvojen gen in njegov gen predhodnika.

Vendar pa morda ni pod enakim selektivnim pritiskom starševskega gena in lahko mutira. Vsota teh sprememb lahko včasih pripelje do nove funkcije. Gen bo tudi nov gen.

Podvajanje lokusa prednikov globina je na primer privedlo do evolucije do nastanka globinske družine. Poznejše translokacije in zaporedna podvajanja so družino povečevala z novimi člani, ki so opravljali enako funkcijo, vendar so bili primerni za različne pogoje.

Kromosomska podvajanja v razvoju vrst

Podvajanje genov v organizmu povzroči nastanek kopije, ki se imenuje paralogni gen. Dobro raziskan primer je zgoraj omenjenih genov genov. Eden izmed najbolj znanih globinov je hemoglobin.

Zelo težko si je predstavljati, da se bo samo kodirna regija gena podvojila. Zato je vsak paralog gen povezan s paralogično regijo v organizmu, ki doživlja podvajanje.

Med evolucijo so kromosomske podvojitve igrale pomembno vlogo na različne načine. Po eni strani podvajajo informacije, ki lahko povzročijo nove funkcije s spreminjanjem genov s prejšnjo funkcijo.

Po drugi strani lahko podvajanje v drugem genomskem kontekstu (na primer drugem kromosomu) ustvari paralog z različno regulacijo. To pomeni, da lahko ustvari večjo sposobnost prilagajanja.

Končno se ustvarijo tudi območja izmenjave z rekombinacijo, ki vodijo do velikih genomskih prerazporeditev. To pa bi lahko predstavljalo izvor posebnih pojavov, zlasti makroevoluacijskih linij.

Težave, ki jih mikropodatki lahko povzročijo posamezniku

Napredek v novih tehnologijah zaporedja sekvenc, kot tudi kromosomsko barvanje in hibridizacija, nam zdaj omogočajo, da vidimo nova združenja. Ta združenja vključujejo manifestacijo določenih bolezni zaradi pridobitve (podvajanja) ali izgube (izbrisa) genetskih informacij.

Genetska podvajanja so povezana s spremembo v odmerku gena in z neprimernimi navzkrižnimi povezavami. V vsakem primeru vodijo do neravnovesja genetskih informacij, ki se včasih kaže kot bolezen ali sindrom.

Charcot-Marie-Toothov sindrom tipa 1A je na primer povezan z mikroduplikacijo regije, ki vključuje gen PMP22. Ta sindrom je znan tudi kot dedna motorična in senzorična nevropatija..

Kromosomski fragmenti so nagnjeni k tem spremembam. Dejstvo je, da 22q11 območje nosi številne ponovitve pri nizkih številkah kopij, specifičnih za ta del genoma.

To je iz območja pasu 11 dolge roke kromosoma 22. Ta podvajanja so povezana s številnimi genetskimi motnjami, vključno z duševno zaostalostjo, očesnimi malformacijami, mikrocefalijo itd..

V primerih obsežnejših podvajanj je mogoče doseči pojav delnih trisomij s škodljivimi učinki na zdravje organizma..

Reference

  1. Cordovez, J.A., Capasso, J., Lingao, M.D., Sadagopan, K.A., Spaeth, G.L., Wasserman, B.N., Levin, A.V. (2014) Očesne manifestacije mikroduplikacije 22q11.2. Oftalmologija, 121: 392-398.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, ZDA.
  3. Griffiths, A. J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Uvod v genetsko analizo (11. izd.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, ZDA.
  4. Hardison, R. C. (2012) Razvoj hemoglobina in njegovih genov. Perspektive hladnega pomladnega pristanišča v medicini 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
  5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Mikrodelekcija in mikroduplikacijski sindromi. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001