Avtosomske značilnosti, deli, funkcije in spremembe

The avtosome ali somatski kromosomi niso spolni kromosomi. Število, oblike in velikosti avtosomov, ki tvorijo kariotip, so izključne za vsako vrsto.

To pomeni, da vsaka od teh struktur vsebuje genetske informacije vsakega posameznika. V tem smislu skupina 22 parov avtosomov plus 1 par spolnih kromosomov predstavlja popoln kariotip človeka.

To ugotovitev sta naredila Tijio in Levan leta 1956. Od tega trenutka do sedaj so bili v študiji človeških kromosomov, od njihove identifikacije v kariotipu do lokacije genov, doseženi pomembni napredki..

Te študije so zelo pomembne, zlasti na področju molekularne biologije in medicine. Od odkritja Lejeune et al se je zbudilo veliko zanimanje za področje citogenetike.

Ti raziskovalci so opisali kromosomsko aberacijo, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma, imenovanega trisonomija 21, pri katerem so se pri bolnikih pojavil Downov sindrom.. 

Danes so znane številne bolezni in prirojeni sindromi zaradi kromosomskih aberacij.

Indeks

• 1 Značilnosti
• 2 Deli avtosoma ali kromosoma
  • 2.1 Kromatid
  • 2.2 Centromere
  • 2.3 Kratka roka
  • 2.4 Dolga roka
  • 2.5 Film
  • 2.6 Matrica
  • 2.7 Kromonem
  • 2.8 Kronometri
  • 2.9 Telomeri
  • 2.10 Sekundarna omejitev
  • 2.11 Satelit
• 3 Funkcija
• 4 Spremembe
  • 4.1 -Aneuploidija
  • 4.2 - Strukturni premisleki
• 5 Razlike med avtosomi in spolnimi kromosomi
• 6 Reference

Funkcije

Avtosomi ali avtosomni kromosomi so bili razvrščeni v skladu z morfologijo, ki jo imajo. V tem smislu so lahko metacentrični, submetacentrični, telocentrični in subtelocentrični ali akrocentrični.

Kromosomi so prisotni v nukleacijskem kromatinu evkariontskih celic. Vsak par kromosomov je homologen, to pomeni, da vsebujejo identične gene, na istem mestu vzdolž vsakega kromosoma (lokus). Obe označujeta iste genetske značilnosti.

Kromosom zagotavlja prednik (jajčece), drugi pa prednik (sperma).

Spodaj je, kako je sestavljen avtosom.

Deli avtosoma ali kromosoma

Chromatida

Vsak kromosom tvorijo dve sestrski pramenici, ki sta vzporedno imenovani kromatidi, povezani s centromerami.

Obe vrsti vsebujejo podobne genetske informacije. Te so nastale s podvajanjem molekule DNA. Vsaka kromatida ima dolgo roko in kratko.

Dolžina in morfologija sta različni od enega kromosoma do drugega.

Centromere

To je del, v katerem se obe kromatidi združita. Opisan je kot najožji del kromosoma, imenovan tudi primarna zožitev. Razmerje med dolžino dolgih in kratkih krakov določa tako imenovani centromerni indeks (r), ki določa položaj centromere.

Na podlagi tega ukrepa lahko razvrstimo v:

• Metacentric: lokacija centromere deli vsako roko na dva enaka dela (r = 1 do 1500).
• Submetacentric: spodnje orožje je daljše od zgornjih (r => 1500 - 2000).
• Acocentric  o Subtelocentric: prikaz slabših kromatid in nekaterih tipičnih morfoloških sestavin, kot so sekundarna zožitev in sateliti (r => 2000).
• Telocéntricosso tisti kromosomi, ki kažejo le spodnje roke.

Kratka roka

To so kromatide, ki se rodijo iz centromera, ki imajo manj dolžine. Predstavljen je s črko p. To so kromatide, ki se nahajajo nad centromerami.

Dolga roka

To so kromatide, ki se rodijo iz centromera, ki imajo večjo dolžino. Predstavljen je s črko q. To so kromatide, ki se nahajajo navzdol od centromere.

Film

To je membrana, ki pokriva kromosom in jo ločuje od zunaj.

Matrix

Leži pod filmom in je sestavljen iz viskoznega in gostega materiala, ki obdaja kromonem in akromatsko snov.

Cromonema

Sestavljen je iz dveh spiralnih vlaken, ki se nahajata znotraj matrice. Oba sta med seboj enaka. Tukaj se nahajajo geni. To je najpomembnejša cona kromosomov.

Kronometri

Oblikuje kromatid poleg kromonema. Bolj so vidne v fazi celične delitve. To so zavite koncentracije kromonema, ki jih opazimo kot pelete v kromosomih.

Telomere

To je del, kjer se konča vsak krom kromosoma, sestavljen iz območij nekodirajoče in ponavljajoče se DNA, ki kromosomu zagotavlja stabilnost, ki preprečuje združevanje koncev rok..

Sekundarna omejitev

Niso prisotni v vseh kromosomih. Nekateri imajo na koncu roke zoženje ali pecelj. Na tem mestu so geni, ki se prepisujejo v RNA.

Satelit

Prisotni so v kromosomih, ki imajo sekundarno zoženje. So del kromosoma z zaobljeno obliko, ki je ločen od preostalega kromosoma s strukturo, imenovano peceljnica.

Funkcija

Funkcija avtosomov je shranjevanje in prenos genetskih informacij na potomce.

Spremembe

Znane abnormalnosti človeških kromosomov ustrezajo spremembam v njihovem številu, imenovanih aneuploidije (monosomije in trisonomije), ali spremembe v njihovi strukturi, imenovane strukturne aberacije (translokacije, pomanjkljivosti, podvajanje, inverzija in druge bolj kompleksne).

Vsaka od teh sprememb ustvari genetske posledice.

-Aneuploidija

Aneuploidijo povzroči neuspeh pri ločevanju kromosomov, ki se imenuje ne-disjunkcija. To povzroča napake v številu kromosomov.

Med njimi lahko omenimo trisonomijo para 21 (Downov sindrom), monosomijo para 21, trisonomijo para 18, monosomijo para 18 ali trisonomijo para 13 (Patauov sindrom)..

Monosomije

Pri monosomnih posameznikih pride do izgube enega od kromosomov kariotipa, ki je nepopoln.

Trisonomies

Pri trisomskih posameznikih obstaja dodatni kromosom. Namesto para je trio.

-Strukturne aberacije

Strukturne aberacije se lahko pojavijo spontano ali so posledica ionizirajočega sevanja ali kemikalij.

Med njimi je sindrom mačjega krika; Popolna ali delna izbris kratkega kraka kromosoma 5.

Prenosi

Ta aberacija je sestavljena iz izmenjave segmentov med nehomolognimi kromosomi. Lahko so homozigotne ali heterozigotne.

Pomanjkljivosti ali izbrisi

Zajema izgubo kromosomskega materiala in je lahko terminalna (na enem koncu) ali intersticijska (znotraj kromosoma).

Podvajanje

Pojavi se, kadar je segment kromosomov predstavljen dva ali večkrat. Podvojeni fragment je lahko prost ali se lahko vključi v kromosomski segment normalnega komplementa.

Naložbe

Pri tej aberaciji je segment obrnjen za 180 °. Lahko so pericentrične, če vključujejo kinetokore in paracentričnost, če je ne vključujejo.

Izokromosomi

Z rupturo centromera (neuspela delitev) lahko nastane nov tip kromosoma. 

Razlike med avtosomi in spolnimi kromosomi

Ena od razlik je v tem, da so avtosome enake pri samicah in moških, člani par somatskih kromosomov pa imajo enako morfologijo, medtem ko je lahko par spolnih kromosomov različen..

V primeru moških imajo en kromosom X in drug Y (XY), medtem ko imajo samice dva X kromosoma (XX)..

Avtosomi vsebujejo genetske informacije o značilnostih posameznika, lahko pa vsebujejo tudi vidike, povezane s spolom (geni spolne določenosti), spolni kromosomi pa sodelujejo le pri določanju spola posameznika..

Avtosomi so označeni z zaporednimi številkami od števila 1 do 22, spolni kromosomi pa so označeni s črkami X in Y..

Aberacije v spolnih kromosomih povzročajo sindrome, ki se razlikujejo od tistih, ki so omenjeni v avtosomskih kromosomih. Med njimi je Klinefelterjev sindrom, sindrom XYY ali Turnerjev sindrom (gonadna disgenetika)..

Reference

1. "Kariotip." Wikipedija, Prosta enciklopedija. 1. november 2018, 05:23 UTC. 13. dec. 2018 en.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Kaj mora zdravnik vedeti o genih. Zapisnik Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Na voljo pri scielo.
3. "Autosoma." Wikipedija, Prosta enciklopedija. 11 Dec 2018, 18:44 UTC. 14. dec. 2018, en.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Celična in molekularna biologija. 11. izdaja. Uvodnik Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidija." Wikipedija, Prosta enciklopedija. 17. november 2018, 11:03 UTC. 16. december 2018, ob 21:30 uri es.wikipedia.org.