Vrste glavnih genetskih ali kromosomskih mutacij



The vrste genetskih ali kromosomskih mutacij Različne so. Nanašajo se na spremembe v vrstnem redu ali številu genov znotraj kromosomov. Te se lahko prenesejo na potomce, če vplivajo na jajčeca in spermo.

Če je tako, govorimo o podedovani mutaciji, če pa se to zgodi, ne da bi matično trpelo mutacijo, je to mutacija de novo..

Na splošno se genetske mutacije pojavijo med nastajanjem gamet v mejozi in so posledica zlomljenih ali slabo popravljenih pramenov DNA..

Kromosomske mutacije lahko ali pa ne bodo imele vidnih učinkov za ljudi. Ti učinki se lahko razlikujejo glede na kraj, kjer se pojavijo, in če ti vplivajo na funkcijo beljakovin ali s tem povezanih procesov.

Človek ima 23 parov kromosomov (polovica je podedovana od matere, ostalo pa od očeta). Večkrat se genetske mutacije lahko odkrijejo le s pomočjo mikroskopskih tehnik in po dolgih raziskavah.

Vrste večjih genskih mutacij

Obstajajo različne klasifikacije genetskih mutacij glede na prizadeti element. Ena od klasifikacij opisuje 3 vrste glavnih mutacij: molekularne, kromosomske in genomske.

1 - Molekularna mutacija

To so mutacije, ki vplivajo na kemično sestavo genov.

2. Kromosomska mutacija

Gre za mutacijo, pri kateri so spremembe kromosoma.

Obstajajo različne klasifikacije, odvisno od tega, na kaj vplivajo. Če vplivajo na število genov, se lahko poda v obliki:

- Podvajanje

Pojavi se, ko se del kromosoma ponovi znotraj istega kromosoma. Gre za vrsto mutacij, ki je povezana z evolucijskim procesom vrste.

- Brisanje

V tem primeru se del kromosoma izgubi. Njegova resnost je odvisna od števila genov, ki vsebujejo izgubljeni del. Če je posameznik homozigoten, je ta mutacija smrtonosna.

Če kromosomske mutacije vplivajo na vrstni red genov, govorimo o:

- Naložbe

Ta genetska sprememba se pojavi, ko se del kromosoma loči in se ponovno pridruži pozneje, vendar v nasprotni smeri. Če pride do naložbe, je verjetno, da gamete niso sposobne preživeti.

Obstajata dve vrsti naložb:

Pericentrično: spreminjajo obliko kromosoma, ker vplivajo na centromer (točka združevanja kromatid, ki tvorijo kromosom).

Paracentrično: sploh ne vplivajo na centromere; zato tudi ne spreminjajo oblike kromosoma.

- Prenos

To pomeni, da del kromosoma spremeni položaj, lokacijo. Če se ta sprememba zgodi znotraj istega kromosoma, je prenos. Če se pojavi med različnimi kromosomi, govorimo o translokaciji.

Translokacija vpliva na potomce, ker pomeni, da bo podedovan ali nepopoln kromosom podedoval. 

Obstaja posebna vrsta translokacije, ki je znana kot Robertsonova translokacija, v kateri dva nehomologna kromosoma združita svoje dolge roke skozi centromer in tvorita en sam kromosom.

3. Genomska mutacija

To je mutacija, na katero vpliva celoten genom s povečanjem ali zmanjšanjem kromosomskih iger ali kromosomov..

Druge vrste genskih mutacij

Druga razvrstitev mutacij jih deli na:

1 - tiho mutacije

Ena od baz DNA je spremenjena, medtem ko kodira isto aminokislino.

2. Polimorfizmi

V tem primeru se spremeni tudi ena od osnov DNK, vendar funkcija beljakovine ne vpliva na stopnjo, ki lahko povzroči bolezen. Če se ista napaka ponovi zelo blizu drug drugemu, se lahko degenerira v patologijo.

3. Missense mutacija

V primeru te mutacije sprememba ene od baz DNK pomeni, da je aminokislina različno kodirana od tiste, ki naj bi bila. Kodiranje napačne aminokisline lahko spremeni delovanje proteina.

4. Neumnost mutacije

To je mutacija, pri kateri je veriga aminokislin okrnjena. Glede na kraj, kjer pride do prekinitve, se lahko konča z nastankom beljakovine.

5- Vstavljanje

V tem primeru se v osnovno bazo DNA doda več baz, kar lahko vpliva na bralni okvir. Pojavi se tudi, kadar so vstavljene neprimerne aminokisline.

6 - kromosom

Ko se roke kromosoma združijo v obroč, se imenuje kromosom obroča. Gre za redko motnjo, ki je povezana z boleznimi, kot je Turnerjev sindrom.

7. Izokromosom

Ta mutacija se pojavi, ko en kromosom izgubi eno roko, druga pa se podvoji. Ponavadi nastopi, ko je centromer razdeljen prečno.

8 - Kromosomski marker

V tem primeru gre za majhen kromosom, ki ga tvorijo deli drugega ali drugih kromosomov. Njegova pogostnost je nizka in njen izvor ni znan.

8- Uniparental disomy

To je mutacija, ki pomeni, da oba kromosoma enega od 23 parov, ki imata DNK, prihajajo iz istega starša. 

Kromosom enega od obeh prednikov se torej podvoji, drugi pa odsoten.

Lahko je mati (maternična uni-rodna disomija) ali oče (očetovska uniparentna disomija). Uniparentalna disomija lahko vodi do bolezni, kot je Angelmanov sindrom.

Vzroki in posledice genskih mutacij

Čeprav imajo številne kromosomske mutacije znanost še vedno neznana, je vedno več raziskav, ki dajejo rezultate, ki kažejo na to, kako življenjske navade vplivajo na njihov videz..

Kajenje, na primer, je povezano s pojavom več kromosomskih mutacij. Študija, objavljena v reviji Znanost je pokazalo, da lahko kajenje cigaret na dan povzroči 150 mutacij na leto v vsaki celici pljuč, 97 mutacij v grlu, 23 mutacij v ustih, 18 mutacij v mehurju in 6 mutacij v jetrih..

Genetske mutacije so običajno povezane z malformacijami ali napakami pri pravilnem delovanju organizma, vendar so povezane tudi z evolucijskimi spremembami, ki omogočajo preživetje vrste..

Reference

  1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Vrste mutacij. Vzpostavljeno iz: guiametabolica.org
  2. BBC World. Tobak povzroča stotine genetskih mutacij pri kadilcih (in ne izgine, če preneha). Vzpostavljeno iz: bbc.com
  3. Biologija (s / f). Kromosomske ali strukturne mutacije. Izterjano iz: biología-geologia.com
  4. E-dukativ (s / f). Genetski material se lahko spremeni. Kromosomske mutacije Vzpostavljeno iz: e-ducativa.es
  5. Znanstveno oko (2015). 5 redkih genetskih mutacij, ki presenečajo. Vzpostavljeno iz: informe21.com
  6. wikipedia.org