Kaj so redke bolezni?

The redkih bolezni (ER) so patološko stanje, ki prizadene zelo majhno skupino ali število ljudi v primerjavi z drugimi bolj razširjenimi boleznimi v splošni populaciji (Richter et al., 2015).

V primeru Evrope redke bolezni prizadenejo približno eno osebo na vsakih 2000 državljanov splošne populacije (španska zveza redkih bolezni, 2016)..

Vendar pa se v primeru ZDA šteje, da je bolezen redka ali redka, kadar prizadene približno manj kot 200.000 ljudi ob določenem času (dan redkih bolezni, 2016)..

Glavna značilnost redkih bolezni, imenovanih tudi sirote, je široka paleta simptomov, ki se lahko pojavijo. Posebna patologija lahko povzroči zelo specifične simptome in se zelo razlikuje od drugih redkih bolezni. Poleg tega so tako simptomi kot klinični potek zelo heterogeni med bolniki, ki trpijo za isto patologijo (Rare Diseases Europe, 2007)..

Zelo veliko število redkih genetskih bolezni je opisanih pri otrocih in odraslih po vsem svetu. Trenutno je znanih med 5.000 in 8.000 različnih patologij, poleg tega pa so nove redke bolezni pogosto dokumentirane v medicinski literaturi (Richter et al., 2015)..

Na splošno je ta vrsta patologij posledica sprememb ali genetskih mutacij. Vendar pa se lahko razvijejo tudi kot posledica prisotnosti infekcijskih, imunoloških, virusnih in / ali degenerativnih patologij (Cortés, 2015)..

Kaj je redka bolezen?

Splošne opredelitve pojma bolezni se nanašajo na poslabšanje zdravja (fizično ali duševno) ali nenormalno stanje v delovanju osebe (Evropska organizacija za redke bolezni, 2005)..

Redke bolezni so torej patologije, ki se pojavljajo z zelo nizko incidenco v splošni populaciji, zato se štejejo za redke (COFCO, 2016).

Kljub temu Svetovna zdravstvena organizacija, Ugotavlja, da je veliko ljudi prizadetih zaradi teh bolezni. Različne študije so ocenile, da lahko te prizadenejo približno 7% prebivalstva (COFCO, 2016)..

Opisanih je na tisoče redkih bolezni (Svetovna zdravstvena organizacija, 2012). Med njimi je duchenne mišična distrofija, cistična fibroza, hemofilija ali Angelmanov sindrom.

Kdo trpi zaradi redkih bolezni?

Glede na državo obstajajo različna statistična merila, ki štejejo za patologijo kot skupino redkih ali redkih bolezni.

Kljub temu nekateri raziskovalni projekti ocenjujejo, da je v svetu več kot 300 milijonov ljudi prizadetih zaradi redke bolezni (Cortés, 2015)..

V evropskem prebivalstvu je bilo ocenjeno, da je med 6 000 in 8 000 vrst redkih bolezni prizadetih približno 6-8% prebivalstva (Evropska organizacija za redke bolezni, 2005)..

Na podlagi teh podatkov je verjetno, da okoli 3 milijone ljudi, ki živijo v Španiji, 27 milijonov ljudi, ki živijo v Evropi, 42 milijonov ljudi živi v Latinski Ameriki in 25 milijonov ljudi, ki živijo v Severni Ameriki, lahko trpi zaradi katere koli vrste bolezni Redki (španska zveza redkih bolezni, 2016).

Glede na starost je bilo ugotovljeno, da 75% primerov redkih bolezni vpliva na otroke. Zlasti je bilo dokumentirano, da 30% otrok, ki trpijo za redkimi boleznimi, umre pred 5. letom starosti (Evropska organizacija za redke bolezni, 2005).

Kljub temu obstaja visok odstotek redkih bolezni, ki se pojavijo v odrasli dobi, kot je Huntintongova bolezen ali Crohnova bolezen (COFCO, 2016)..

Kakšne so značilnosti redkih bolezni?

Obstaja zelo široka in heterogena vrsta motenj, pa tudi specifična simptomatologija. Tudi veliko skupnih simptomov ?? lahko skrijejo ali ovirajo diagnozo redke bolezni (dan redkih bolezni, 2016).

Kljub simptomatski heterogenosti se redke bolezni obravnavajo kot resne patologije s progresivnim in kroničnim kliničnim potekom (Orphanet, 2012), ki bo povzročil različne spremembe na fizični, kognitivni, senzorični in / ali vedenjski ravni (španska zveza redkih bolezni, 2016).

Pri nekaterih vrstah (mišična atrofija, Rettov sindrom, med drugim) se znaki in simptomi pojavijo ob rojstvu ali zgodnjih fazah življenja osebe (Orphanet, 2012).

Če povzamemo, Španska zveza redkih bolezni (2016) izpostavlja nekatere najpomembnejše značilnosti redkih bolezni:

• Zgodnji videz. Približno 2 od 3 otrok razvijejo simptome, značilne za patologijo, ki so jo utrpeli pred starostjo 2 leti.
• V mnogih ljudeh bodo predstavili kronične bolečine običajno izhaja iz fizičnih in senzoričnih motenj.
• Prisotnost motoričnih primanjkljajev, senzorične, kognitivne v približno 50% primerov.
• Prisotnost funkcionalne odvisnosti v 1 od 3 primerov.
• Zmanjšanje pričakovane življenjske dobe v večini primerov. Približno 10% posameznikov umre med 1-5 let, še 12% med 5 in 15 let.

Kateri so vzroki redkih bolezni?

Poseben vzrok za veliko redkih bolezni je še vedno vprašljiv. Kljub temu se mnoge vrste pojavljajo kot posledica genetskih sprememb, imenovanih redke genetske bolezni? (Nacionalni inštitut za raziskovanje človeškega genoma, 2012).

Če je genetska mutacija, se lahko prenese na potomce, zaradi tega obstaja več primerov redkih genetsko dednih bolezni (National Human Genome Research Institute, 2012)..

Nekateri primeri redkih bolezni, ki jih povzročajo genetski dejavniki, so: cistična fibroza, Huntintongova bolezen, mišične distrofije (National Human Genome Research Institute, 2012).

Po drugi strani pa ne smemo pozabiti, da obstajajo druge vrste dejavnikov, ki lahko povzročijo nastanek redke patologije.

Po eni strani obstajajo patološki dejavniki, ki lahko neposredno povzročijo razvoj redke bolezni: virusi, bakterije, imunološki procesi itd. (Nacionalni inštitut za raziskovanje človeškega genoma, 2012)..

Po drugi strani pa so bili opisani tudi nekateri okoljski dejavniki, ki kažejo sekundarni modulacijski vpliv: prehranjevalne navade, poraba snovi, kot so tobak ali alkohol, izpostavljenost kemičnim izdelkom itd. (Nacionalni inštitut za raziskovanje človeškega genoma, 2012).

Na primer, večina primerov mezotelioma (patologija, ki prizadene celice, ki obdajajo prsno votlino) so posledica izpostavljenosti azbestu (Nacionalni inštitut za raziskave človeškega genoma, 2012)..

Koliko vrst redkih bolezni obstaja?

Redke ali redke bolezni se lahko razvijejo zaradi številnih dejavnikov, zato so opisane zelo različne vrste..

Poleg tega se lahko ista patologija pojavlja z različnimi kliničnimi manifestacijami med ljudmi ali različnimi podtipi, ki jih je mogoče opisati pri isti bolezni (Cortés, 2015)..

Trenutno je opisanih med 6.000 in 8.000 vrst redkih bolezni in to število se še naprej stalno povečuje zaradi klinične in eksperimentalne dokumentacije..

Na splošno vse redke patologije vplivajo na telesne sposobnosti, kognitivne sposobnosti, vedenjski spekter in senzorične sposobnosti (Cortés, 2015)..

Čeprav gre za bolezni, ki se pojavljajo z zmanjšano pojavnostjo na populacijski ravni, obstajajo nekateri podtipi, ki se pojavljajo pogosteje kot drugi.

Nekatere najpogostejše vrste? redkih bolezni (Cortés, 2015):

• Achondroplasia: gre za patologijo, ki se pojavlja s frekvenco 1: 25.000. Glavni vzrok je mutacija gena FGR3. Ta vrsta patologije lahko med drugim povzroči makrocefalijo, obrazno hipoplazijo, zmanjšanje višine.
• Angelmanov sindrom: pogostost tega sindroma je bila ocenjena na 1: 15.000. Mutacija gena UBE3A je bila povezana s pojavom te patologije in s tem povezano simptomatologijo: duševna zaostalost, mikrocefalija, odsotnost jezika, elektroencefalografske spremembe, ataksija itd..
• Síndme de Bardet Biedl: ta tip patologije je pogostost 1: 125.000 in mutacija gena BBS1 je povezana z njegovim videzom. Pogosto so prisotna naslednja stanja: duševna zaostalost, debelost, retinitis, polidaktilija ali hipoginadizem.
• Tubularna sklerozaTo je patologija, ki se pojavlja s frekvenco 1: 6,000 in je bila povezana z mutacijo genov TSC1 / TSC2. Ljudje, ki trpijo zaradi tega, so ponavadi prisotni: napadi, ledvične ciste, hipokromne lise, podkožni vozli, angiofibromi in srčne rabdomiome..
• Fenilketonurijaje motnja, ki ima frekvenco 1: 10.000 in se pojavi kot posledica mutacije gena PHA. Nekateri simptomi, ki se pojavijo kot posledica vašega stanja, so: duševna zaostalost, mikrocefalija, vedenjske motnje, konvulzije in / ali hipopigmentacija kože..
• Cistična fibroza: gre za patologijo, ki se pojavlja s približno frekvenco 1: 10.000 in je povezana z mutacijo gena CFTR. Zadevna simptomatologija je označena s: kroničnimi pljučnimi okužbami, insuficienco trebušne slinavke, brošiektazo in neplodnostjo pri moških..
• Nevrofibromatoza tipa 1To je patologija, ki ima frekvenco 1: 3000 in je povezana z mutacijo gena NF1. S tem povezana simptomatologija je naslednja: gliomi, sfenoidna displazija, Lischovi vozlički in kožne pege / pege \ t.
• Sindrom Prader Willija: gre za sindrom, ki se pojavlja s frekvenco 1: 25.000 in je povezan z različnimi genetskimi dejavniki, zlasti s spremembami v genetiki v: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115). , SNORD116). Klinični spekter sindroma Prader Willi lahko vključuje: vedenjske spremembe, hipogonadizem, hiperfagijo, debelost, obrazni dysmorphism in neonatalno hipotonijo..
• Rettov sindrom: ta tip sindroma se pojavlja s pogostnostjo 1: 12.000 pri ženskah in je povezan z mutacijo v genu MECP2. S tem povezana simptomatologija vključuje: motnjo spanja, avtistično vedenje, stereotipe v zgornjih okončinah, skoliozo, hiperventilacijo, bruksizem, mikrocefalijo in / ali progresivno duševno zaostalost..
• Sotosov sindrom: ta patologija se pojavlja s frekvenco 1: 50.000 in je bila povezana s spremembami v genu NDS1. Nekateri povezani simptomi so: učne težave, makrocefalija, magalencefalija, povečana velikost stopal in rok, motnje koordinacije, med drugim.
• Williamsov sindrom: gre za patologijo, ki se pojavlja s frekvenco 1: 8.000 in je povezana z različnimi genetskimi dejavniki: genetske spremembe v 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2) ). Simptomi, ki se pojavijo kot posledica tega sindroma, so: hiperkalciemija, hiperakuzija, supravalvularna aortna stenoza, pljučna stenoza, vedenjske spremembe in motnje viduomotornih sposobnosti..

Ali obstaja zdravljenje redkih bolezni?

Zdravljenje bo v osnovi odvisno od vrste patologije, ki jo oseba predstavlja. V nekaterih primerih se terapevtske intervencije uporabljajo za zdravljenje simptomov, tako za nadzor napredovanja bolezni kot za izboljšanje kakovosti življenja na splošno..

Kljub temu klinična preskušanja in različne preiskave, ki potekajo, poskušajo razjasniti biološke osnove vsake vrste redkih bolezni in zato najti zdravilo za številne patologije, ki imajo napoved smrtnosti pri zgodnjih fazah življenja.

Kateri so glavni problemi, s katerimi se srečujejo ljudje z redkimi boleznimi in njihovi sorodniki??

Do razmeroma nedavno se je pojavilo veliko neznanje o redkih boleznih, skoraj ni bilo nobenih študij in kliničnih raziskav.

Čeprav se je obseg informacij o nekaterih najpogostejših redkih boleznih znatno povečal, je v večini še vedno velika znanstvena in konceptualna vrzel..

Najpogostejše težave se nanašajo na določitev diagnoze, iskanje specifičnih in ustreznih informacij o določeni patologiji ali težavo pri iskanju specializiranih strokovnjakov (Orphanet, 2012).

Ljudje z redkimi boleznimi in njihove družine bodo naleteli na znatne težave pri dostopu do kakovostne zdravstvene oskrbe ali socialne in zdravstvene podpore (Orphanet, 2012).

Šteje se, da tisti, ki so prizadeti zaradi te vrste bolezni, predstavljajo večjo ranljivost na psiholoških, socialnih, gospodarskih in kulturnih področjih, predvsem zaradi pomanjkanja posebnih zdravstvenih protokolov ali pomanjkanja posebnih in ustreznih socialnih politik (Orphanet, 2012)..

Sklepi

Čeprav se redke bolezni štejejo za redke ali občasne bolezni, jih je zdaj veliko..

Posameznik, ki trpi za določeno vrsto redke bolezni, lahko predstavlja pomembne težave in pomanjkljivosti na fizični, senzorični in kognitivni ravni, zato je verjetno, da predstavljajo pomembno stopnjo funkcionalne invalidnosti..

Zaradi nenavadne narave teh patologij državne politike razporejajo malo gospodarskih virov za klinične in eksperimentalne raziskave ter za razvoj specializirane zdravstvene oskrbe..

Zaradi teh okoliščin se v večini primerov patologije ne diagnosticirajo zgodaj, simptomi in sindromi se ne ugotovijo učinkovito, zato se postavijo napačne ali nejasne diagnoze. Zaradi tega terapevtski poseg ni ustrezen, kar poslabšuje tako resnost in potek bolezni kot tudi prognozo..

Bistvenega pomena je, da se poveča znanje o tej vrsti patologij in s tem viri, ki so jim dodeljeni. Zgodnje odkrivanje in posredovanje je bistveno za izboljšanje kakovosti življenja ljudi, ki trpijo zaradi redkih bolezni.

Bibliografija

1. COFCO. (2016). Redke bolezni.
2. Cortés, F. (2015). Redke bolezni. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Redke bolezni: razumevanje te prednostne naloge javnega zdravja.
4. EURODIS. (2005). Kaj je redka bolezen? Vzpostavljeno iz Evropske organizacije za redke bolezni: http://www.eurordis.org/IMG/
5. Feder. (2016). Pogosta vprašanja o ER. Pridobljeno od Španske zveze redkih bolezni: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Globalni geni (2016). Redke bolezni: dejstva in statika. Pridobljeno iz Global Gene.es zaveznic v redkih boleznih: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Redke" bolezni: motivirani pacienti so različni. International Journal of Cardiology , 208, 95-96.
8. NHI. (s.f.). Pogosta vprašanja o redkih boleznih. Pridobljeno iz Nacionalnega raziskovalnega inštituta za človeški genom: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (s.f.). Geneitc in redke bolezni Informatión . Pridržano iz Nacionalnega centra za napredne znanosti: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap. Pridobljeno iz raziskav redkih bolezni in NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Odkrivanje in razvoj zdravil redkih bolezni pod eno streho. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap: http://blog.ninds.nih.gov/
12. WHO. (2012). Združene države za boj proti redkim boleznim. Pridobljeno od Svetovne zdravstvene organizacije: http://www.who.int/
13. Orphanet. (s.f.). Redke bolezni Abour. Vzpostavljeno iz Orphanet: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). O redkih boleznih. Vzpostavljeno iz Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Kaj je redka bolezen? Vzpostavljeno iz dneva redkih bolezni: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Redke bolezni Abour. Pridobljeno iz Nacionalne zveze za ljudi z redkimi boleznimi in vse, ki jih podpirajo: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X., in Pinto, M. (2015). Prenatalna diagnostika in perinatalno zdravljenje pri redkih boleznih. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E., in drugi. (2015). Terminologija in definicije redkih bolezni - Sistematični pregled: poročilo skupine redkih bolezni ISPOR. Vrednost v zdravju , 906-914.