Generalizirane razvojne motnje, simptomi, vzroki in zdravljenje



The generalizirane razvojne motnje (TGD) so sklop sprememb, ki povzročajo zamudo in / ali odstopanje od običajnih razvojnih vzorcev in ki bolj vplivajo na socialna in komunikacijska področja..

Ta vrsta motenj bo povzročila spremembe v družbenih interakcijah in odnosih, spremembe v verbalnem in neverbalnem jeziku ter prisotnost restriktivnih ali ponavljajočih se vedenjskih vzorcev (García-Ron, 2012)..

Ameriško psihiatrično združenje (APA) v Diagnostičnem in statističnem priročniku duševnih motenj (DSM-IV) v okviru generaliziranih razvojnih motenj (PDD) vključuje različne vrste kliničnih entitet, ki vključujejo: avtistične motnje , Rettova motnja, dezintegrativna motnja, Aspergerjeva in generalizirana razvojna motnja niso določeni.

V literaturi o generaliziranih razvojnih motnjah je običajno, da se zanje pojavi aluzija z generičnim imenom avtistične motnje. Vendar pa je vsaka od teh motenj jasno opredeljena entiteta s svojimi diagnostičnimi merili.

Kljub temu je sedanja izdaja diagnostičnega priročnika, objavljena leta 2013 (DSM-V), predlagala spremembo diagnostičnih meril za pervazivne razvojne motnje..

Tako ugotavlja, da bodo vsi pacienti z jasno opredeljeno diagnozo v skladu z DSM-IV avtistične motnje, Aspergerjevo boleznijo ali nespecificirano razvojno motnjo diagnosticirani z motnjo avtističnega spektra (DSM-V, 2013)..

Podana je bila utemeljitev za združevanje posameznih diagnoz PDD v eno samo kategorijo motnje avtističnega spektra (ASD). Različni raziskovalci se na avtizem sklicujejo ne kot na enotni pogoj, temveč na "avtizem" v množini, zaradi velike heterogenosti te patologije (Federación Autismo Andalucia, 2016)..

Indeks

  • 1 Opredelitev
  • 2 Vrste pervazivnih razvojnih motenj
    • 2.1 Avtistična motnja
    • 2.2 Aspergerjeva motnja ali Aspergerjev sindrom
    • 2.3 Rettov ali Rettov sindrom
    • 2.4 Otroška dezintegrativna motnja ali Hellerjev sindrom
    • 2.5 Splošna razvojna motnja ni navedena
  • 3 Razširjenost
  • 4 Simptomi in klinične značilnosti
    • 4.1 Spremembe v družbeni interakciji
    • 4.2 Spremembe v komunikaciji
    • 4.3 Spremembe prilagodljivosti in domišljije
    • 4.4 Drugi pomembni simptomi
  • 5 Vzroki
    • 5.1 Genetski dejavniki
  • 6 Diagnoza
  • 7 Zdravljenje
  • 8 Reference

Opredelitev

V skladu z DSM-IV splošna razvojna motnja ni specifična diagnoza, temveč splošen izraz, v katerem so opredeljene različne specifične diagnoze: avtistična motnja, Rettova motnja, dezintegrativna motnja v otroštvu, Aspergerjeva motnja in motnja. razširjenost nedoločenega razvoja (družba Autism, 2016).

Na splošno so to motnje, ki se pojavljajo v zgodnjem otroštvu, zlasti pred tremi leti. Nekateri simptomi, ki jih starši in skrbniki lahko opazijo, lahko vključujejo:

  • Težave pri uporabi in razumevanju jezika.
  • Težava je označena za interakcijo z ljudmi, predmeti in / ali dogodki.
  • Atipične igre.
  • Odpornost na spremembe v rutinah in / ali družinskem okolju.
  • Ponavljajoči se gibi in telesni vzorci (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možganska kap, 2015).

Vrste prodornih razvojnih motenj

Iz klasifikacije, prikazane v DMS-IV, je opredeljenih pet tipov generaliziranih razvojnih motenj:

Avtistična motnja

Zanj je značilna sprememba veščin, povezanih s socialno interakcijo, verbalno in neverbalno komunikacijo, omejevanje interesov ter stereotipno in ponavljajoče se vedenje; nenavaden odziv na dražljaje in / ali prisotnost razvojnih motenj.

Aspergerjeva motnja ali Aspergerjev sindrom

Zanj je značilna izrazita nezmožnost vzpostavitve socialnih odnosov, prilagojenih njihovi starosti in stopnji razvoja, skupaj s psihično in vedenjsko togostjo..

Rettova motnja ali Rettov sindrom

Pojavi se le pri dekletih, zaznamuje pa ga izrazito upadanje motoričnega vedenja pred 4. letom starosti. Običajno je povezana z resno motnjo v duševnem razvoju.

Otroška dezintegrativna motnja ali Hellerjev sindrom

Zanj je značilna izguba znanj, pridobljenih po normalnem razvoju. Običajno se pojavi med dvema in desetimi leti. Navadno izginjajo skoraj vse spretnosti, razvite na različnih področjih, in so običajno povezane s hudo intelektualno motnjo in konvulzivnimi epizodami..

Splošna razvojna motnja ni določena

Ta diagnostična kategorija poskuša združiti vse primere, v katerih se ne ujema natančno ujemanje z vsako od prejšnjih definicij, ali pa so simptomi predstavljeni nepopolno ali neustrezno..

Razširjenost

Na splošno so podatki iz različnih epidemioloških študij spremenljivi in ​​heterogeni, večinoma zaradi različnih instrumentov, ki se uporabljajo za ugotavljanje diagnoz, kot tudi do razlik, ki obstajajo v preučevanih vzorcih (AEPNYA, 2008)..

Kljub temu so generalizirane razvojne motnje (PDD) najpogostejše razvojne motnje v zgodnjih fazah otroštva (García-Primo, 2014).

Do nedavnega so različne študije ocenjevale razširjenost 6-7 primerov generalizirane razvojne motnje na 1000 prebivalcev (García-Primo, 2014). Poleg tega je med različnimi diagnostičnimi kategorijami avtizem najpogostejše stanje, ki se ustali na 1% (García-Primo, 2014).

Po drugi strani pa je pogosteje, da se ta vrsta patoloških pojavov pojavlja pri dečkih in dekletih, s približno 3: 1 (García-Ron, 2012)..

Ta vrsta spremembe se običajno zgodi, preden posameznik doseže starost treh let. Običajno se v prvem letu življenja pojavijo zamude ali razvojne anomalije, kar je lahko opozorilni znak za njihove negovalce (AEPNYA, 2008).

Mnogi starši poročajo, da "nekaj ni v redu" približno 18 mesecev in ponavadi gredo k zdravniku, ko dosežejo starost 24 mesecev (AEPNYA, 2008).

Samo 10% primerov prejme zgodnjo diagnozo, preostanek pa se ne vzpostavi do približno dveh ali treh let (AEPNYA, 2008)..

Simptomi in klinične značilnosti

Na splošno so generalizirane razvojne motnje (PDD) opredeljene glede na vrsto sprememb, ki temeljijo na triadi motenj Wing: 

  • Spremembe v komunikacijo.
  • Spremembe. \ T socialne interakcije.
  • Spremembe. \ T prilagodljivost in domišljijo (CPG za zdravljenje bolnikov z motnjami avtističnega spektra v primarni oskrbi, 2009).

Odvisno od specifičnega kliničnega poteka vsakega posameznika se te spremembe pojavijo v manjši ali večji stopnji resnosti, starosti ali videza..

Po navedbah Španskega združenja za psihiatrijo otrok in mladostnikov (2008) so prizadeta območja lahko:

Spremembe v družbeni interakciji

Težke težave se pojavljajo na socialnem področju, za katero je značilno odsotnost medosebnih stikov, nagnjenost k introverziji in izoliranost ali brezbrižnost do ljudi (AEPNYA, 2008).

Spremembe v komunikaciji

Pri različnih generaliziranih motnjah razvoja in še posebej pri avtizmu se pojavlja vrsta jezikovnih motenj: a) težava ali nezmožnost razumevanja verbalnega in neverbalnega jezika; b) težave ali nezmožnost izdelave razumljivega verbalnega in neverbalnega jezika; c) specifične anomalije (ecolalias, metaforični jezik, neologizmi) (AEPNYA, 2008).

Spremembe prilagodljivosti in domišljije

Različne omejitve se bodo pojavile na področju interesov. Zelo običajno je opazovati ponavljajoča se, rigidna in omejevalna vedenja, zaradi katerih posameznik predstavlja omejene interese, malo dejavnosti in predmetov..

Prav tako je običajno opazovati ročne stereotipe, poravnavo predmetov ali kompulzivne ritualne pojave. Lahko se pojavijo atipični odzivi na senzorične dražljaje, zaskrbljenost zaradi luči ali hrupa (AEPNYA, 2008).

Drugi pomembni simptomi

Motoristična neusklajenost, hiperaktivnost, samopoškodovano vedenje, zmanjšanje praga bolečine, zibanje, plapolanje, smeh in dekontekstualizirani jok ali afektivna labilnost (AEPNYA, 2008).

Vzroki

O naravi pervazivnih razvojnih motenj ni jasnega soglasja. Eksperimentalne študije kažejo jasno heterogenost, ker gre za diagnostično kategorijo, ki pokriva široko paleto kliničnih motenj, ki imajo lahko različne organske baze (AEPNYA, 2008)..

Na splošno so te motnje utemeljene s prisotnostjo možganskih, funkcionalnih in / ali strukturnih nepravilnosti, ki niso nujno skupne..

Med etiološke dejavnike, povezane s temi motnjami, so izpostavili genetske dejavnike; nevrokemične spremembe; spremembe imunskih funkcij; in okoljskih dejavnikov.

Genetski dejavniki

Genetska etiologija ni popolnoma vzpostavljena. Domneva se, da lahko sodelujeta tako monogena kot multigenska anomalija (García-Ron, 2012).

V primeru avtizma rezultati celovitega skeniranja genoma podpirajo hipotezo, da mora oseba podedovati vsaj 15 do 20 genov, ki sinergijsko sodelujejo pri izražanju popolnega fenotipa avtizma..

Stopnja ponovitve bolezni pri sorodnikih z avtizmom je 2,2%, kar lahko doseže do 8%, če so vključeni vsi ASD, kar pomeni približno 50-75-kratno tveganje za splošno populacijo (CPG za upravljanje bolnikov z motnjami avtističnega spektra v primarni oskrbi, 2009).

Nevrokemični dejavniki

Ugotovljene so bile različne nevrokemične korelacije (serotonin, oksitocin, dopamin, noradrenalin in acetilholin), ki lahko vplivajo na nastanek centralnega živčnega sistema v različnih fazah razvoja (CPG za zdravljenje bolnikov z motnjami avtističnega spektra v primarni oskrbi, 2009)..

Imunski faktorji

Ugotovljeno je bilo, da lahko prisotnost protiteles IgG proti beljakovinam možganov zarodka v materini plazmi med nosečnostjo skupaj z izrazito genetsko labilnostjo vodi do globalne regresije nevrološkega razvoja (CPG za upravljanje
bolniki z motnjami avtističnega spektra v primarni oskrbi, 2009).

Okoljski dejavniki

Med temi dejavniki je bila ugotovljena vrsta pogojev, ki lahko povzročijo specifičen fenotip teh motenj.

Ti dejavniki so poudarili porodniške zaplete, cepljenja, opiate, eksogene možgane, izpostavljenost živemu srebru, strupene bolezni, med drugim. Vendar pa dejanska pojavnost teh pojavov v znanstvenih raziskavah še ni podrobno določena.

Diagnoza

Povprečna starost postavitve diagnoze je med 3. in 4. letom starosti. Vendar starši poročajo, da so opazili nenormalne znake ali simptome od približno 18 mesecev in da so pri starosti dveh let, ko začnejo iskati specializirani nasvet (García-Ron, 2012)..

Tradicionalno je bilo za odkrivanje avtizma značilno prepoznavanje opozorilnih znakov, vendar so ga zdravstvene službe minimalno obravnavale, zato so bili starši tisti, ki so bili mobilizirani pred predstavitvijo teh sprememb..

Ameriška pediatrična akademija (AAP) priporoča, da se mehanizmi za zgodnje odkrivanje uvedejo tako na strokovni ravni kot na ravni javne uprave.

Priporočljivo je, da družinski zdravniki opravijo različne preglede generalizirane razvojne motnje pri rutinskih obiskih vsaj dvakrat pred dvema letoma, da bi odkrili morebitne opozorilne znake (García-Primo, 2014)..

Ko se zgodnje odkrijejo vedenjske nepravilnosti, je uvedba dokončne diagnoze običajno težka zaradi heterogenosti, da se simptomi in znaki lahko pojavijo pri vsakem posamezniku..

Zdravljenje

Trenutno ni enotnega zdravljenja za pervazivne razvojne motnje. Nekatera zdravila se običajno uporabljajo za zdravljenje posebnih težav na vedenjskem nivoju (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2015)..

Po drugi strani pa se terapevtske in nevropsihološke intervencije izvajajo v skladu s specifičnimi potrebami, ki jih predstavljajo diagnosticirani posamezniki (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možganska kap, 2015)..

Komunikacijske in socialne spremembe bodo povzročile precejšnjo zamudo pri pridobivanju šolskega in socialnega učenja. Tako je zgodnja intervencija na ravni izobraževanja pokazala temeljno vlogo pri izboljšanju funkcionalne učinkovitosti.

Reference

  1. Avtizem Andaluzija (2016). Pridobljeno iz Zveze staršev staršev z otroki z motnjami avtističnega spektra: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Generalizirane razvojne motnje.
  3. Društvo avtizma (2016). Vzpostavljeno iz autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
    Program zgodnjega odkrivanja generaliziranih motenj v zdravstvenem okolju Salamance in Zamora. An Pediatr, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., in Moya, M. (2012). Zgodnji klinični kazalci pervazivnih razvojnih motenj. An Pediatr, 77(3), 171-175.
  6. Ministrstvo za zdravje in socialno politiko. (2009). Smernica za klinično prakso za zdravljenje bolnikov z motnjami avtističnega spektra v primarni oskrbi.
  7. NIh (2015). Prodorni razvojni disroderji. Pridobljeno od Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap.