Vrste klasifikacije in simptomi epilepsije



Veliko jih je vrste epilepsij nekateri pa so še vedno precej neznani in jih družba narobe razume. Epilepsija je kronična bolezen možganov, ki prizadene približno 50 milijonov ljudi po vsem svetu in je najpogostejši nevrološki vzrok smrti (WHO, 2016)..

Ta bolezen se lahko pojavi v vseh starostnih obdobjih in pri vseh socialno-ekonomskih ravneh, čeprav ima večina ljudi, ki jo trpijo (skoraj 80%), srednje nizko socialno-ekonomsko raven (WHO, 2016)..

Poleg tega številni ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni in živijo v državah v razvoju, ne dobijo potrebnega zdravljenja, tako oni kot njihove družine so stigmatizirani (WHO, 2016).

Samo 70% ljudi z epilepsijo se odzove na zdravljenje. Tisti, ki se ne odzivajo na zdravljenje, morajo običajno opraviti operacijo.

Klasifikacija epileptičnih sindromov

Poleg tega, da pomagajo bolje razumeti bolezen, se razvrščajo tudi tako, da obstaja splošno soglasje med vsemi strokovnjaki, ki ga preučujejo, in da ni prostora za zmedo, ki bi pripomogla k pospešitvi raziskav in napredku na področju znanosti..

Razvrstitev, ki jo strokovnjaki najpogosteje poznajo in delijo, je tista, ki jo je izvedla Mednarodna liga proti epilepsiji (ILAE), ki je razvila prvo klasifikacijo epileptičnih sindromov leta 1989 (Gómez-Alonso in Bellas-Lamas, 2011).

Ta klasifikacija je epileptične sindrome razvrstila na podlagi dveh temeljnih kriterijev, topografske in ideološke, in je vključevala tri vrste epilepsij: parcialne / žariščne, posplošene in nedoločene lokalizacije. Pregled te razvrstitve si lahko ogledate v naslednji tabeli.

Čeprav je bila ta klasifikacija splošno priznana, je z leti postala zastarela, zato se je ILAE odločila, da bo izvedla novo klasifikacijo, ki je bila objavljena leta 2010, po več letih predhodnih sestankov in klasifikacij (Gómez-Alonso in Bellas). -Lamas, 2011).

Ta nova klasifikacija se izogiba delitvi epilepsij v osrednjih in splošnih kategorijah, saj je bilo v teh letih dokazano, da topografija epilepsije ni tako preprosta. Namesto uporabe kriterijev topografije in ideologije so uporabili starost nastopa bolezni in etiologijo te bolezni..

  • Glede na starost lahko ločimo epilepsije, ki se začnejo v neonatalnem obdobju, v obdobju dojenja, v otroštvu in v adolescenci / odrasli dobi, z manj specifičnim odnosom do starosti..
  • Glede na etiologijo razlikujejo se genetske razlike, strukturni / metabolični vzroki in neznani vzroki.

Šteje se, da je epilepsija genetska, kadar se pojavi kot neposredna posledica genetskega problema. Treba je preveriti, ali ta genetski problem obstaja z molekularno genetsko študijo ali z dobro zasnovanimi družinskimi študijami (npr. Študije dvojčkov). Številni elektroklinični sindromi so genetski, zlasti tisti z zgodnjim nastopom.

Šteje se, da je epilepsija strukturnega ali presnovnega vzroka, kadar obstajajo dokazi o obstoju strukturne ali presnovne motnje..

Ta kategorija vključuje epilepsije zaradi poškodb ali poškodb možganov, pa tudi epilepsije zaradi bolezni, čeprav je bolezen genetska (npr. Tuberkularna skleroza), ker ni genetski vzrok, ki neposredno povzroča simptome bolezni. epilepsijo.

V skupini epilepsij neznanega vzroka so vključene nekatere vrste epilepsij, katerih vzrok ni znan, kot so benigna rolandična epilepsija, benigna okcipitalna epilepsija Gastauta in Panayiotopoulosov sindrom..

ILAE vključuje končno merilo za razvrstitev sindromov, stopnjo sindromske specifičnosti. V skladu s tem kriterijem bi bila kategorija s sindromi večje sindromske specifičnosti elektroklikoni (razvrščeni glede na starost), sledili pa bi konstelacije in končno diferencirani glede na njihovo etiologijo..

V naslednji tabeli je prikazana shema nove klasifikacije epileptičnih sindromov po ILAE.

Vrste epileptičnih sindromov

Elektroklinični sindrom

- Videz v obdobju novorojenčka

Simptomi se običajno pojavijo v prvih mesecih otrokovega življenja.

  • Benigna družinska neonatalna epilepsija (BFNE). Ta sindrom je značilen, ker dojenček nekaj tednov trpi zaradi krčev in nekateri družinski člani, ponavadi eden od njihovih staršev, trpi tudi sindrom kot otrok. Ugotovljeno je bilo razmerje med to vrsto epilepsije in večimi geni, ki vključujejo kromosome 8 in 20.
  • Zgodnja mioklonusna encefalopatija (EME). Dojenček ima epileptične napade z miokloničnimi napadi (krčni mišični krči) kronično.

Na žalost te krize preprečujejo otroku, da se normalno razvija, zaradi česar je popolnoma odvisen in več kot polovica otrok, ki trpijo zaradi tega stanja, umre, preden dosežejo eno leto življenja. Etiologija je zelo raznolika, vključno z genetskimi, strukturnimi in presnovnimi vzroki.

  • Ohtaharjev sindrom. To je redka vrsta epilepsije. Dojenček trpi epileptične napade kronično.

Tako kot pri EME, te krize preprečujejo otroku, da se normalno razvija, kar povzroča simptome, kot je zaspanost (povezana z encefalopatijo) in spastičnost (togost), zaradi česar je popolnoma odvisna..

Večina otrok, ki trpijo zaradi tega stanja, umre, preden doseže starost dve leti. Vzroki so lahko genetski ali strukturni.

- Nastanek v obdobju laktacije

Epileptični sindromi se običajno pojavijo v prvem letu življenja

  • Otroška epilepsija (dojenčka) z migracijskimi žariščnimi napadi. Za ta sindrom je značilen pojav refraktornih žariščnih epileptičnih napadov (odpornih na zdravilo) in je povezan s hudo encefalopatijo..

Krize lahko izvirajo iz katerekoli možganske poloble in se lahko selijo iz ene v drugo. Lahko se pojavi epizodo epileptičnega statusa s krizami, ki trajajo dolgo časa.

Otroci, ki trpijo zaradi tega, se ne morejo pravilno razvijati, imajo kognitivne težave in imajo zelo kratko pričakovano življenjsko dobo. Vzrok tega sindroma ni znan, vendar se domneva, da je povezan z genetskimi dejavniki.

  • Westov sindrom (infantilni spazmi). Ta sindrom se ponavadi pojavi v prvem letu življenja in je označen z epileptičnimi napadi s kratkimi in redkimi krči..

Čeprav se nekateri otroci dobro odzivajo na zdravljenje, večina trpi za kroničnimi krči in se lahko razvije vrsta epilepsije, imenovane Lennox-Gastautov sindrom. Večina otrok trpi zaradi učnih težav, čeprav je resnost posledic odvisna od vzrokov epilepsije.

  • Mioklonična epilepsija dojenčka (dojenček) (MEI). Ta sindrom je enak kot pri zgodnji mioklonični encefalopatiji (EME), z razliko, da je otrok star vsaj eno leto..

Večina otrok nima težav z razvojem, čeprav nekateri morda trpijo zaradi težav pri učenju jezikovnega razvoja in vedenja. Žal se otroci v nekaterih primerih ne odzivajo dobro na zdravila in imajo lahko hujše posledice.

  • Benigna epilepsija otroštva (dojenčka). Ta vrsta epilepsije je lahko znana ali ne, odvisno od tega, ali je tudi družinski član trpel za takšnim stanjem. Epileptični napadi se običajno začnejo med 4. in 9. mesecem starosti.

Med krizo se otrok ustavi, kar počne, in postavi oči, kot da bi gledal obzorje. Lahko se pojavijo med 5 in 10 kriz na dan. Otroci imajo običajno normalen razvoj, večina se izboljša z zdravili, v drugih pa spontano spet.

  • Dravetov sindrom. To je zelo redek sindrom. Krize se običajno začnejo v prvem letu življenja in so povezane z visoko telesno temperaturo (kot so febrilni napadi)..

Napadi se pojavijo večkrat na leto, so precej dolgi (med 15 in 30 minutami) in so značilni za epileptične napade (lateralizirane ali ne). V drugem letu življenja so krize pogostejše.

Žal je tovrstno epilepsijo zelo težko medicinsko nadzorovati. Otroci, ki trpijo zaradi tega, imajo resne težave pri učenju in so popolnoma odvisni. Po 14 ali 16 letih so krize redkejše.

  • Mioklonična encefalopatija pri neprogresiranih motnjah. Za to vrsto epilepsije je značilna prisotnost podaljšanega epileptičnega statusa z miokloničnimi napadi. Prognoza za otroke s tem sindromom ni zelo ugodna, večina jih ima nevrološke in vedenjske težave. Vzroki niso znani.

- Videz v otroštvu

  • Febrilna kriza plus (FS +). Za ta sindrom je značilna prisotnost febrilnih epileptičnih napadov (s povišanjem telesne temperature), ki se običajno začnejo v prvem letu starosti in trajajo do približno 11 let..
  • Panayiotopoulosov sindrom. To je relativno pogost sindrom (prizadene 1 od 7 otrok z epilepsijo)..

Običajno se pojavi med 3. in 5. letom starosti in je značilen po avtonomnih epileptičnih napadih, pri katerih ima otrok bledico, slabo počutje, željo po bruhanju, razširitev učencev, povečano znojenje in pogosto konča. z nekaj krči.

Otroci s tem sindromom imajo dobro prognozo, saj se ponavadi spontano spuščajo.

  • Epilepsija z mioklonično-atoničnimi krizami. Prej znan kot astmatična epilepsija ali Doosejev sindrom. Za to vrsto epilepsije je značilna prisotnost epileptičnih napadov z miokloničnimi napadi, ki jim sledi izguba mišičnega tonusa. Otroci s tem sindromom nimajo razvojnega problema.
  • Benigna epilepsija s centrotemporalnimi konicami (BECTS). Krize se ponavadi pojavijo med 3. in 14. letom starosti in delajo med 13. in 18. letom. Med krizo ima otrok epileptične napade, ki so lahko hemifakalni, in trpi za nevrološkimi težavami, ki se odražajo v jeziku, vendar se odpuščajo, ko kriza preide..
  • Autosomno dominantna nočna frontalna epilepsija (ADNFLE). Ta sindrom se običajno začne okoli 9 let. Med krizo bolniki med spanjem trpijo napadi ali izgubijo mišični tonus. Prognoza je precej dobra, čeprav so v redkih primerih ugotovili upad kognitivnih sposobnosti.
  • Okcipitalna epilepsija poznega začetka otroštva (tip Gastaut). Ta sindrom se ponavadi pojavi med 8. in 9. letom starosti in ponavadi traja od 2 do 4 leta po začetku bolezni. Epileptični napadi so podobni tistim pri benigni epilepsiji s centrotemporalnimi konicami. Prognoza je precej ugodna.
  • Lennox-Gastautov sindrom. Ta sindrom se običajno začne med 3. in 5. letom starosti. Vrste napadov so zelo heterogene in se lahko razlikujejo od posameznika do drugega, vključno z atoničnimi krizami, napadi zaradi odsotnosti in napadi. Napoved je precej neugodna, nadzor krize je omejen tudi z zdravili, otroci, ki trpijo, pa imajo intelektualne pomanjkljivosti. Pri nekaterih bolnikih se epileptični napadi umirijo v adolescenci.
  • Epileptična encefalopatija s kontinuirano valovno točko med spanjem (CSWS). Včasih imenujemo epileptični status med počasnim spanjem (ESES). Ljudje, ki trpijo za to vrsto epilepsije, imajo tipičen vzorec elektroencefalograma (EEG), ki se imenuje "tip-val" med spanjem. Bolniki trpijo progresivno upadanje tako kognitivnih kot vedenjskih.
  • Landau-Kleffnerjev sindrom (LKS). Ta sindrom se ponavadi pojavi, preden otrok dopolni 6 let. Zasegi se ponavadi pojavijo najprej z napadi, kasneje pa imajo otroci težave z razumevanjem in nastajanjem jezika, sposobni razviti verbalno agnozo (nezmožnost prepoznavanja besed)..

Napadi ponavadi izginejo, ko je otrok star okoli 5 let, čeprav ima še vedno jezik, pa tudi vedenjske težave in težave pri učenju..

  • Epilepsija z odsotnostjo otrok (CAE). To je ena najpogostejših vrst otroške epilepsije. Običajno se začne, ko je otrok star med 4 in 7 let in je označen z epileptičnimi napadi, pri katerih otrok izgubi zavest, preneha delati, kar počne, in ostaja odsoten (od tod tudi njegovo ime).

Te krize se lahko pojavijo večkrat na dan med letom, včasih pa jih spremljajo avtomatizmi (ponavljajoči se gibi prstov, rok, ust…). Na srečo epilepsija ponavadi izgine v adolescenci in napoved je precej ugodna.

- Videz v adolescenci in odrasli dobi

  • Epilepsija z mladostniško odsotnostjo (JAE). Ta vrsta epilepsije je podobna epilepsiji v otroštvu, vendar se začne že v adolescenci.
  • Juvenilna mioklonična epilepsija (JME). Ta vrsta epilepsije je ena najpogostejših. Ljudje, ki trpijo zaradi tega, imajo epileptične napade, pogosto fotosenzitivne, z generaliziranimi in miokloničnimi napadi. Prognoza je odvisna od odziva na pacientovo zdravljenje, vendar običajno nima kognitivnih težav.
  • Epilepsija z generaliziranimi tonično-kloničnimi napadi. Tudi zelo pogosti. Običajno se začne, ko je oseba stara približno 20 let in je označena z epileptičnimi napadi z generaliziranimi napadi, ki se pogosteje pojavljajo, če je oseba slabo spala, utrujena ali je užila alkohol..

Na splošno ima dobro prognozo, razvoj in kognitivne sposobnosti osebe so pogosto normalne, vendar je za nadzor nad napadi potrebno, da jemljejo zdravila..

  • Progresivne mioklonične epilepsije (PME). Zanj je značilna prisotnost epileptičnih napadov z miokloničnimi in tonično-kloničnimi napadi. Tovrstna kriza je tisto, kar si vsi predstavljajo, ko govorimo o epileptičnem napadu: oseba postane utrujena in potem izgubi mišični tonus, pade na tla in se začnejo napadi začeti..

Žal je kronična bolezen in vsi bolniki se ne odzivajo dobro na zdravila za obvladovanje kriz.

  • Avtosomno dominantna epilepsija s slušnimi lastnostmi (ADEAF). Ta vrsta epilepsije je dedna. Zanj je značilno, da imajo epileptične napade s fokalnimi napadi in slušnimi simptomi, kot so majhne slušne iluzije, popačenja in nezmožnost razumevanja jezika.

Prognoza je precej ugodna, ljudje ponavadi nimajo razvojnih težav, kognitivni primanjkljaji in napadi se lahko nadzorujejo z zdravili..

  • Druge epilepsije družine temporalnega režnja. Epileptični napadi, ki jih trpijo bolniki s tem sindromom, vključujejo vzorec nekaterih čudnih občutkov, ki so različni za vsakega posameznika in lahko vključujejo spomin na stare spomine, slušne, vizualne, vohalne halucinacije ali navidezne halucinacije. Prognoza je dobra, krize se dobro zdravijo z zdravili.

- Z manj specifičnim razmerjem do starosti

  • Epilepsija fokalne družine z različnimi žarišči. To je dedni sindrom, ki se lahko pojavi od otroštva do odraslosti in je označen z epileptičnimi napadi s fokalnimi napadi..

Razvojne in kognitivne sposobnosti ponavadi ostanejo normalne in napadi se lahko nadzorujejo z zdravili.

  • Refleksne epilepsije. Ta vrsta epilepsije se od prejšnjih razlikuje po tem, da se epileptični napadi ne pojavijo spontano, temveč kot odziv na dražljaje ali aktivnost bolnika..

Dražljaji so lahko preprosti (npr. Utripajoče luči, dotikanje ali pitje vročega, ostanejo v temi ...) ali kompleksni (npr. Ščetkanje zob, poslušanje glasbe ...) kot tudi dejanja (str. npr. hoja, branje, mentalni izračuni ...).

Razlikovalna ozvezdja

  • Medialna časovna epilepsija s hipokampalno sklerozo (MTLE s HS). Epileptični napadi se ponavadi začnejo z občutkom v trebuhu, da se bo nekaj zgodilo (abdominalna avra) in nadaljevati s hrano, verbalnim in verbalnim avtomatizmom..

Ta vrsta epilepsije je običajno odporna na zdravila, običajno pa se lahko pozdravi s kirurškim posegom.

  • Rasmussenov sindrom. To je redka bolezen, ki se pojavi, ko pride do vnetja ene od dveh hemisfer, čeprav vzrok tega vnetja še ni znan. Vnetje povzroča fokalne napade na kontralateralnem delu telesa.

Ta sindrom lahko z leti izgine, čeprav lahko neprekinjena vnetja povzročijo, da so nadaljevanja problemi razvoja.

  • Gellastična kriza s hipotalamičnim hamartomom. Za gelistične krize je značilen prikaz smeha in nenadnega in nenamernega smeha, ki se pogosto opisuje kot "hladno" ali "brez čustev"..

Navadno jih povzroča tumor hipotalamusa, imenovan hamartoma. Krize je zelo težko nadzorovati, toda odstranitev tumorja lahko pomaga izboljšati kognitivne simptome.

  • Epilepsija hemikonvulzija-hemiplegija. Ta vrsta epilepsije se ponavadi pojavi zaradi dolgotrajnega trpljenja febrilnih napadov. Za krizo je značilna prisotnost enostranskih kloničnih napadov in bolniki običajno razvijejo hemiplegijo (paraliza ene strani telesa)..

S strukturnimi ali presnovnimi vzroki

  • Malformacije kortikalnega razvoja (hemimegalencefalija, heterotopija itd.)
  • Nevroskutni sindromi (kompleks tubularne skleroze, Sturge-Weber itd.)
  • Tumor
  • Okužba
  • Trauma
  • Perinatalne poškodbe
  • Možganska kap
  • Itd.

Epilepsije neznanih vzrokov

Te krize se pojavijo v izolaciji, za razliko od prejšnjih, in ponavadi izginejo spontano, ne da bi pustile kakršnokoli nadaljevanje.

  • Benigna neonatalna kriza (BNS).
  • Febrilna kriza (FS).

Reference

  1. Appleton, R., Kneen, R., in Macleod, S. (marec 2015). Sindromi Pridobljeno iz epilepsije.
  2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., Delanoë, C., Emaleh-Bergés, M., Gressens, P., & Boespflug-Tanguy, O. (2012). Sindrom hemikonvulzije-hemiplegije-epilepsije: trenutno razumevanje. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 14. februar
  3. Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Cross, H., van Emde, W., ... Scheffer, I. (2010). TERMINOLOGIJA IN REVIDIRANI KONCEPTI ZA ORGANIZACIJO KRIZOV IN EPILEZIJ: POROČILO KOMISIJE ILAE O KLASIFIKACIJI IN TERMINOLOGIJI, 2005-2009. 
  4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Soprano, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). Epilepsija mezialnega mezialnega režnja s hipokampalno sklerozo: Študija 42 otrok. Zaseg, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
  5. Temelj epilepsije. (s.f.). O epilepsiji in napadih. Pridobljeno 21. junija 2016 iz fundacije Epilepsije:
  6. Gómez-Alonso, J., & Bellas-Lamas, P. (2011). Nova klasifikacija epilepsij Mednarodne lige proti epilepsiji (ILAE): korak v napačno smer? Rev Neurol, 52, 541-7.
  7. Holmes, G. L. (september 2013). Vrste sindromov epilepsije. Pridobljeno iz fundacije za epilepsijo.
  8. Mednarodna liga proti epilepsiji, ILEA. (s.f.). Sindrom epilepsije. Pridobljeno 21. junija 2016 iz International League Against Epilepsy.
  9. WHO. (Februar 2016). Epilepsija Pridobljeno od Svetovne zdravstvene organizacije.
  10. Ottman R. Autosomna dominantna delna epilepsija z avditornimi značilnostmi. 2007 Apr 20 [Posodobljeno 2015 Aug 27]. V: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Uredniki. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Univerza v Washingtonu, Seattle; 1993–2016.