Optični nevromielitis Simptomi, vzroki, zdravljenje

The neuromyelitis optica (NMO), znana tudi kot Devicova bolezen, je patologija avtoimunskega, vnetnega in demielinizacijskega izvora, ki prizadene predvsem spinalne in optične živčne konce (Chiquete et al., 2010)..

Klinično je za to motnjo značilna sprememba, povezana z optičnim nevritisom in spinalnim mielitisom, tako da se znaki in simptomi lahko gibljejo od velikega nevrološkega vpletanja, resne slepote ali celo smrti prizadete osebe (Álvarez). Pinzón, 2012).

Poleg tega neuromijelitna optika običajno sledi poteku v obliki recidivov ali ponavljajočih se izbruhov, pri katerih se simptomi pojavljajo izrazito in hudo (Álvarez Pinzón, 2012)..

V primeru diagnoze se to običajno opravi na podlagi treh kliničnih stanj (optični nevritis, akutni mielitis in odsotnost simptomov, povezanih s CNS) in uporabo različnih laboratorijskih testov (magnetna resonanca, analiza cerebrospinalne tekočine, serološki pregled, evocirani potenciali itd.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez in Díaz Heredia, 2015).

Ker je to redka patologija, trenutno ni veliko informacij o specializiranih zdravilih za optiko neuromijelitisa. Običajno se ukrepi osredotočajo na nadzor simptomov in ponovitev izbruhov (Chiquete et al., 2010)..

Najpogostejša zdravljenja so uporaba kortikosteroidov, imunosupresivov, plazmafereze ali fizikalne in rehabilitacijske terapije (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..

Značilnosti optične nevromilije

Optični neuromielitis ali Devicova bolezen je patologija živčnega sistema, ki prizadene vidne živce (optični nevritis) in hrbtenične živce (mielitis) (Mayo Clinic, 2015).

Poleg tega je neuromyelitis optica avtoimunska bolezen, tj. Imunski sistem našega telesa reagira proti lastnim zdravim celicam, kar povzroča demielinizacijski proces (Mayo Clinic, 2015)..

Celice in živčni konci našega telesa so odgovorni za stalno sprejemanje in generiranje sporočil, od različnih delov telesa do centrov centralnega živčnega sistema, ki so odgovorni za razvoj in obdelavo odzivov na okoljske zahteve (HealthLine, 2016). ).

Tako je dober del naše živčne strukture prekrit z mielinom, to je membrano ali zaščitnim slojem, ki vsebuje velike količine lipidov, da izolira aksone živčnih celic in prepreči njihovo poškodbo zaradi zunajceličnega okolja (Clarck et al. al., 2010).

Še posebej, mielin je ključnega pomena za hiter prenos živčnih signalov, zato je bistvenega pomena za učinkovito delovanje našega osrednjega in perifernega živčnega sistema (National Institutes of Health, 2016).

Na ta način bo v nekaterih patologijah, kot je optični neuromielitis, prisotnost nenormalnega imunološkega procesa povzročila poškodbo mielina, ki jo v celoti ali delno uniči (HealthLine, 2016).

Posledica de-molznega procesa lahko pride do aksonskih poškodb, ki upočasnjujejo pretok živčnih informacij in povzročajo resne strukturne poškodbe in s tem pomanjkljivosti, povezane z motorično, senzorično ali kognitivno sfero (HealthLine, 2016)..

Tako je optični neuromielitis v zadnjih letih 19. stoletja opisal Albut kot avtonomno očesno motnjo, ki je nato sprožila več akutnih epizod paraplegije (Álvarez Pinzón, 2012)..

Vendar pa le do leta 1894, ko so raziskovalci Eugéne Devic in Fernand Gault na klinični ravni označili potek nevromijelitisne optike.

V svojem kliničnem poročilu je opisal skupno 17 primerov (Chiquete et al., 2010), v katerih so opazili pomembno povezavo med različnimi lezijami v optičnih in spinalnih živcih (Álvarez Pinzón, 2012)..

Poleg tega je bila v medicinski literaturi že vrsto let značilna optična neuromijelitis kot varianta multiple skleroze, čeprav je danes zaradi sodobnih raziskovalnih tehnik mogoče najti veliko različnih kliničnih in laboratorijskih ugotovitev. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado in Alonso, 2013).

Po drugi strani pa se moramo zavedati, da se neuromijelitisna optika lahko pojavi z drugimi vrstami imen, vključno z: optično-esternalno ali azijsko multiplo sklerozo; Devijeva bolezen, Devicov sindrom, optomijelitis ali optični neuromijelitis (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015).

Je pogosta patologija?

Optični neuromielitis je redka bolezen v splošni populaciji, njegova razširjenost je ocenjena na približno 1-5 primerov na 100.000 ljudi po vsem svetu (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

V primeru Združenih držav je več zdravstvenih organizacij navedlo, da obstaja približno 4000 ljudi, ki jih prizadene optični neuromijelitis in približno 250.000 ljudi po vsem svetu (National Multiple Sclerosis Society, 2016)..

Poleg tega je neuromyelitis optica patologija, ki lahko prizadene vsako osebo, ne glede na spol, starost ali geografsko poreklo, vendar je bila v nekaterih primerih opažena diferencialna razširjenost (National Multiple Sclerosis Society, 2016): \ t

- Pri ženskah je diagnosticiranih več kot 80% primerov optičnega nevromielitisa.

- Ocenjeno je bilo, da je to najpogostejša demielinacijska patologija v azijskih, afriških ali indijanskih populacijah.

- Čeprav se lahko pojavi v vsaki starostni skupini, je vrh razširjenosti okoli 40-50 let.

Znaki in simptomi

Klinični potek neuromyelitis optice je označen z razvojem ponavljajočih se epizod optičnega nevritisa in mielitisa. Na splošno so ti zaporedni in v redkih primerih se pojavijo hkrati (Chiquete et al., 2010).

Tako je potek optičnega neuromielitisa opredeljen kot monofazni in ponavljajoči se, kar je značilno za izbruhe in ponovitve v več kot 70% diagnosticiranih primerov (Álvarez Pinzón, 2012)..

V nadaljevanju bomo na specifičen način opisali vsa zdravstvena stanja, ki so značilna za to patologijo (Mayo Clinic, 2015, Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015):

Optični nevritis

Optični nevritis je vrsta patologije, ki prizadene vidni živček in povzroči pomembno vnetje optičnega živca..

Običajno se ta bolezen ponavadi pojavi enostransko, to pomeni, da prizadene eno oko, čeprav v drugih primerih lahko povzroči dvostranske simptome..

Klinični potek optičnega nevritisa običajno pokriva širok spekter oftalmoloških znakov in simptomov, najpogostejši pa so povezani s predstavitvijo akutne bolečine v očeh in izgubo ostrine vida..

Poleg tega se lahko pojavijo tudi druge vrste sprememb:

- Edem, bledica ali deformacija optične palete: optični disk je okularno področje, ki se nahaja v središču mrežnice, je slepa točka, skozi katero izvira optični živčni sistem. V primeru optičnega nevritisa lahko vpletenost optičnega živca v tej strukturi povzroči različne anomalije, pri čemer je vnetje eno od najpomembnejših.

- Diskromatopsia: ta patologija se nanaša na popolno ali delno izgubo sposobnosti za zaznavanje in razlikovanje barv. Natančneje se lahko pojavijo protanopija (slepota za rdečo barvo), deuteranopija (slepota do zelene barve), tritanopija (slepota do modre barve) ali chorocytosis (popolna slepota do barve)..

- Aferentni primanjkljaj v šolah: zenica je očesna struktura, ki je odgovorna za nadzor nad količino svetlobe, ki jo doseže, še posebej, kadar bolezen demielinizirajočega tipa vpliva na mrežnico, optični živčni sistem, optični trakt ali optično chiasm, lahko pride do asimetrije pupil..

V tem primeru, pred stimulacijo svetlobe, prizadeta mrežnica pokaže patološko dilatacijo, medtem ko se normalna skrči.

Prečna mielitis

Transverzalni mielitis je patologija, ki se nanaša na obstoj patološkega in / ali nenormalnega vnetja hrbtenjače..

Na klinični ravni lahko povzroči razvoj senzoričnih, motoričnih in avtonomnih simptomov, ki so običajno značilni za živčne centre, ki se nahajajo na nižji ravni lezije ali vpletenosti hrbtenice..

Običajno se ta motnja običajno začne z začetno predstavitvijo bolečine v zgornjih in spodnjih okončinah ali v hrbtu, čemur sledi izguba občutka ali parestezija v spodnjih okončinah in izguba nadzora črevesja in mehurja..

Poleg tega lahko prizadeti ljudje med najhujšimi izbruhi imajo paralizo mišic ali paraplegijo, pomembno okorelost vratu in / ali ponavljajoče glavobole..

Po drugi strani pa lahko doseganje velikega dela hrbtenice in struktur možganskega debla povzroči razvoj drugih vrst nevroloških simptomov večje resnosti, kot so napadi ali epileptogene epizode..

Ne glede na značilnosti optičnega nevritisa in transverzalnega mielitisa se morajo v večini primerov začetni simptomi, povezani z izgubo občutljivosti ali razvojem mišične paralize, izboljšati s terapevtskimi intervencijami (Nacionalna organizacija za redkejše bolezni). Disoerders, 2015).

Vendar pa so lahko v ponavljajočih se primerih trajno prisotni nekateri simptomi vida ali hrbtenice, najpogostejši pa so slepota ali primanjkljaji mobilnosti (Nacionalna organizacija za redke disoerserje, 2015)..

Vzroki 

Čeprav specifični izvor neuromyelitis optice ni natančno znan, se zdi, da je vpletenost optičnega in hrbteničnega živca povezana s prisotnostjo patoloških ali nenormalnih protiteles (Nacionalni inštitut za nevrološke disroderje in kap, 2016)..

Natančneje, ta protitelesa se vežejo na protein, imenovan akvaporin-4, ki med drugim proizvaja aktivacijo različnih sestavin imunskega sistema, kar vodi do poškodb in vnetja zdravih celic (Nacionalni inštitut za nevrološke disroderje in kap, 2016)..

Po drugi strani pa se na genetski ravni več kot 95% primerov neuromijelitisne optike pojavlja občasno, zato ni povezana z družinsko anamnezo te patologije. Vendar pa je približno 3%, če imate anamnezo optike neuromyelitis (Nacionalna organizacija za redke disoerserje, 2015)..

Tako so družinski primeri te patologije običajno povezani z zgodovino pomanjkljivosti in avtoimunskih sprememb (National Organization for Rise Disoerders, 2015)

Diagnoza 

Diagnoza optike neuromijelitisa temelji na dveh temeljnih stebrih, kliničnih ugotovitvah in dopolnilnih potrditvenih testih (Chiquete et al., 2010)..

Na ta način običajno sledijo klinična merila za diagnozo (Rodriguez, Gil, Restrepo in Iglesias Gamarra, 2011):

A. Osnovni kriteriji:

- Optični nevritis

- Akutni mielitis

B. Dodatna ali podporna merila: \ t

- Magnetna resonanca možganov: odsotnost strukturnih možganskih poškodb, značilnih za multiplo sklerozo.

- Magnetna resonanca hrbtenice: odsotnost poškodb hrbtenjače, ki ustrezajo trem segmentom vretenčnih teles.

- Protitelesa: prisotnost anti-AQP4, ANAS, ENAS ali anti-tiroglobulinov \ t.

- Cerebrospinalna tekočina: prisotnost belih celic ali spremembe, povezane z bakterijskim meningitisom.

- Elektro-diagnostična analiza: subklinične spremembe, ugotovljene z analizo evociranih potencialov.

Zdravljenje

Trenutno ni kurativnega zdravljenja optičnega neuromielitisa, vendar so bili pripravljeni različni terapevtski ukrepi za zdravljenje simptomatskih izbruhov, zdravstvenih zapletov in preprečevanje ponovitve bolezni..

V primeru akutnih epizod simptomov je dajanje kortikosteroidov ali plazmafereze (izločanje škodljivih protiteles iz krvnega obtoka) najpogostejše zdravljenje izbire (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..

V primeru kortikosteroidov se ti običajno dajejo v velikih odmerkih intravensko, medtem ko plazmafereza vključuje mehansko ločevanje krvne plazme in njeno nadomestitev z organsko raztopino (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Po drugi strani pa je pri preventivnem posegu simptomatskih izbruhov običajno učinkovita uporaba imunosupresivnih zdravil, kot so mikofenolat, mofetil, rituksimab in aztioprime (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..

Poleg tega se za lajšanje in izboljšanje drugih zapletov, kot so krči mišic in okorelost mišic, bolečine v očesu ali mišicah ali disfunkcija mehurja in črevesja, pogosto uporabljajo tudi farmakološki pristopi (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016)..

Prav tako je v najresnejših primerih, kjer je pomembna telesna invalidnost, ki jo spremlja funkcionalna odvisnost, uporaba fizikalne terapije in rehabilitacije ključnega pomena..

Napoved 

Medicinska perspektiva ljudi, ki trpijo za to vrsto patologije, je običajno slabša od pričakovane zaradi razvoja multiple skleroze (Chiquete, 2010).

Približno 60% ljudi, ki so bili diagnosticirani, ponavadi kažejo simptomatične ponovitve v prvem letu in 90% v prvih treh letih (Chiquete, 2010)..

Na simptomatskem nivoju je skoraj polovica bolnikov po 5 letih kliničnega poteka običajno delna ali popolna slepota v enem ali obeh očesih. Poleg tega je veliko smrtnih primerov povezano z respiratorno odpovedjo nevrološkega izvora (Chiquete, 2010)..

Reference

1. Alemán-Iñiguez, J., Alemán-Iñiguez, V., in Díaz-Heredia, F. (2015). Zdravljenje relapsa pri Devicovi bolezni. Prvo uspešno zdravljenje, o katerem so poročali s plazmaferezo v Ekvadorju; bibliografski pregled, aktualne zadeve in poročilo o primerih ... Rev. Mex. Oftalmol, 63-69.
2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Optični neuromijelitis. Patologija, diagnoza in zdravljenje v 20. stoletju. Rev Sal Bosq, 2 (1), 35-45.
3. Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P., & Alonso, R. (2013). Optični neuromijelitis: klinična in terapevtska posodobitev. Neurol Arg, 259-269.
4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-Armas, R., Gutiérrez-Gutiérrez, N., Solórzano-Meléndez, A., Rodríguez-Tapia, D., ... Ruiz-Sandoval, J. (2010).
   Optični neuromijelitis: klinična posodobitev. Rev Neurol, 51 (5), 189-294.
5. Klinika Cleveland (2016). Devijeva bolezen (neuromijelitis). Pridobljeno iz klinike Cleveland.
6. Klinika Mayo (2015). Optični neuromijelitis. Pridobljeno iz klinike Mayo.
7. NIH. (2016). Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap. Pridobljena iz optičnega neuromijelitisa.
8. NMSS. (2016). Optični neuromijelitis (NMO). Pridobljeno iz Nacionalnega društva za multiplo sklerozo.
9. NORD (2015). Optični neuromijelitis. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.