14 najpogostejših tipov kromosomskih sindromov

The kromosomskih sindromov so posledica anomalnih genetskih mutacij, ki se pojavljajo v kromosomih med tvorbo gamet ali v prvih delih zigote..

Spodaj je seznam z 14 vrst kromosomskih sindromov in njihovih vzrokov, poudarjanje genetske spremembe.

Vrste kromosomskih sindromov

1 - Turnerjev sindrom ali monosomija X

Turnerjev sindrom je genetska patologija, povezana z ženskim spolom, ki nastane zaradi delne ali popolne odsotnosti X kromosoma v vseh telesnih celicah ali v delu teh celic (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2012)..

Kariotip Turnerjevega sindroma predstavlja 45 kromosomov s 45 X modelom in odsotnim spolnim kromosomom..

2. Pataujev sindrom

Pataujev sindrom je tretja najpogostejša avtosomna trisomija po sindromu Downa in Edwardsovem sindromu..

V primeru tega sindroma genetska anomalija vpliva posebej na kromosom 13, kar pomeni, da ima tri kopije istega kromosoma.

3. Downov sindrom ali trisomija 21

Znan sindrom Down ali trisomia 21 je genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. To je najpogostejši kromosomski sindrom kognitivne psihične prirojene invalidnosti..

Do danes vzroki, ki povzročajo kromosomski presežek, še niso znani, čeprav so statistično povezani s starostjo staršev nad 35 let.

4. Edwardov sindrom

Edwardov sindrom ali trisomija 18 je človeška aneuploidija, za katero je značilna prisotnost dodatnega popolnega kromosoma v paru 18..

Do tega lahko pride tudi zaradi delne prisotnosti kromosoma 18 zaradi dkalibrirane translokacije ali z mozaicizmom v celicah ploda..

5 - sindrom krhkega X

Fragile X sindrom je genetska motnja, ki je posledica mutacije gena, ki je inaktiviran in ne more opravljati funkcije sintetiziranja tega proteina..

Kljub temu, da je ena izmed najpogostejših dednih bolezni, je populaciji na splošno neznana, zato je diagnoza pogosto napačna in pozna..

Običajno prizadene moške, saj jih pri ženskah, ki imajo dva kromosoma X, drugi ščiti.

6 - sindrom krivega kita ali 5 str

Sindrom Cri du Chat, znan tudi kot sindrom mačje meow, je eden od kromosomskih motenj, ki jih povzroči izbris na koncu kratkega kraka kromosoma 5.

Vpliva na enega na vsakih 20.000-50.000 novorojenčkov in je značilen z jokom, ki ga ti otroci običajno imajo, ki spominja na mjauk mačke, od tod tudi njegovo ime.

Običajno večina teh primerov ni podedovana, vendar je med nastankom reproduktivnih celic, ko se izgubi genetski material, izgubljeni..

7. Sindrom Wolf Hirschhorna

Sindrom volka Hirschhorna, imenovan tudi sindrom monokromosomske delije Dillan 4 p, je označen z multisistemskim nagnjenjem, ki povzroča resne motnje v duševnem razvoju in rasti..

Mnogi od tistih, ki so bili prizadeti, umrejo v prenatalni ali neonatalni fazi, nekateri z zmerno prizadetostjo pa lahko dosežejo celo leto.

8- Klinefelterjev sindrom ali 47 XXY.

Ta sindrom je posledica kromosomske nenormalnosti, ki je sestavljena iz dveh dodatnih kromosomov XX in enega Y kromosoma, prizadene moške in povzroča hipogonadizem, to pomeni, da moda ne delujejo pravilno, kar vodi do različnih malformacij in težav. presnovno.

Ta vrsta anevploidov v spolnih kromosomih je običajno relativno pogosta.

Običajno je to v polovici primerov posledica očetne mejoze I, preostale priložnosti za materinsko mejozo tipa II.

9 - Robinowov sindrom

Robinov sindrom je izjemno redka genetska motnja, za katero so značilni pritlikavost in deformacije kosti.

Opredeljeni sta bili dve vrsti Robinovega sindroma, ki se odlikujeta po resnosti njihovih znakov in simptomov ter po vzorcih dedovanja: avtosomno recesivna oblika in avtosomno dominantna oblika.

Avtosomno recesivno dedovanje pomeni, da morata obe kopiji gena v vsaki celici imeti mutacije za izražanje spremembe. Starši subjekta, ki trpi za to boleznijo recesivnega tipa, imajo kopijo mutiranega gena, vendar ti ne kažejo nobenih znakov ali simptomov bolezni..

Nasprotno pa avtosomno prevladujoče dedovanje pomeni, da je ena kopija spremenjenega gena v vsaki celici dovolj za izražanje spremembe..

10. Dvojni Y sindrom, XYY

Dvojni Y sindrom ali običajno imenovan superman sindrom je genetska bolezen, ki jo povzroča kromosomski presežek.

Kot lahko vidite, ko gre za spremembo v Y kromosomu, prizadene samo moške.

Čeprav je posledica anomalije v spolnih kromosomih, ni resna bolezen, saj nima nobenih sprememb v spolnih organih ali težav v puberteti..

11- Molitveni sindrom WILLY

Sindrom Prader Willy je prirojena, ne-dedna in občasna motnja. Pri tistih, ki trpijo zaradi PWS, pride do izgube ali inaktivacije genov regije 15q11-q13 dolge roke kromosoma 15, ki je podedovana od očeta.

Med simptomi imamo mišično hipotonijo in težave s hranjenjem v prvi fazi (hiperfagija in debelost) po dveh letih z nekoliko posebnimi fizičnimi lastnostmi..

12 - Pallister Killianov sindrom

 Sindrom Killian Pallistera se pojavi zaradi anomalnega prisotnosti dodatnega 12 kromosoma v nekaterih celicah organizma, kar povzroča različne mišično-skeletne nepravilnosti v vratu, okončinah, hrbtenici itd..

13- Waadenburgov sindrom

Waaedenburgov sindrom je bolezen avtosomno dominantnega tipa z različnimi očesnimi in sistemskimi manifestacijami.

Šteje se za slušno-pigmentni sindrom, za katerega so značilne spremembe v pigmentaciji las, spremembe v obarvanosti šarenice in senzorična izguba sluha zmerne do hude..

14- Williamov sindrom

Za Williamov sindrom je značilna izguba genskega materiala na kromosomu 7, imenovan tudi monosomija.

Za to patologijo so značilne atipične spremembe obraza, kardiovaskularne težave, kognitivne zamude, težave pri učenju itd..

Vzroki kromosomskih sindromov:kromosomskih nomali

Kot boste vedeli, ima večina vrst dve kopiji vsakega kromosoma, enega za vsakega od staršev, tako da, ko se spremeni, najdemo različne anomalije v številu in strukturi..

Spremembe v številu kromosomov

Vse naše celice so diploidne, kar pomeni, da je število kromosomov celo.

Diploidija predpostavlja, da je za vsak kromosom, ki obstaja, še en enak, zato imamo dve kopiji vsakega gena, vsak v svojem ustreznem mestu vsakega kromosoma..

Pri oblikovanju zarodka vsak od članov zagotavlja kromosom, bodisi X za ženski spol, bodisi Y za moški spol.

Pri reprodukciji je pomembno, da vsak član para prispeva haploidno gamete, tako da bi iz vsake reproduktivne celice ali gamete vsakega nastala zigota, ki bi spet postala diploidna celica (46). kromosomi).

- Poliploidije

Če je število kromosomov celice ali vseh njih natančno večkratnik normalnega haploidnega števila (23), naj bi bila ta celica euploidna, to je 46 kromosomov.

Trenutno lahko zaradi različnih tehnik, ki obstajajo za obarvanje celic, preštejemo točno število kromosomov, in če je število kromosomov celice ali celic iz nekega razloga natančno število haploidnega števila in se razlikuje od števila diploid normalno, govorimo o poliploidiji.

Če je število kopij vsakega kromosoma tri, se imenuje triploidija, če je štiri, tetraploidija ... itd.

Eden od vzrokov za triploidijo je lahko, da sta jajce oplodila dve spermiji. Očitno je, da v človeku ni izvedljiva, saj se večina konča s splavi.

- Aneuploidije

Aneuploidije se ponavadi pojavijo, ker se v procesu meiotične delitve par kromosomov ne loči, tako da bodo gamete ali haploidne spolne celice imele en ekstra kromosom in se zato ponavljajo.

- Monosomije

Monosomija se pojavi, ko gameta ne prejme ustreznega kromosoma, to pomeni, da nima svojega protipostavka. To ima za posledico skupno število kromosomov 45 namesto 46 kromosomov

Edini primer uspešne monosomije je Turnerjev sindrom. Ženska vsakega 3000 rojenih trpi, kar dokazuje, da je kromosom X bistven za normalno rast.

- Trisomije

Najpogostejši tip aneuploidije pri človeški vrsti se imenuje trisomija. Od vseh teh so spolni kromosomi in kromosom 21 najbolj združljivi z življenjem.

Obstajajo tri trisomije spolnih kromosomov, ki jih spremlja fenotipov praktično normalno: 47XXX, 47XXY ali (Klinefelterjev sindrom) in 47XYY. Prvi fenotip je ženski, druga dva pa moška.

Druge spremembe, ki se pojavijo v spolnih kromosomih, so: 48XXXX, Y 48XXYY itd.
Ena izmed najbolj znanih trisomij je Down-sindrom v par.

Ostali niso sposobni za človeka, saj otroci, rojeni živi, ​​običajno umrejo po nekaj letih življenja, kot v primeru trisomije kromosoma 13 ali Patau sindroma in 18.

Po drugi strani pa se lahko pojavijo tudi različni sindromi, ki jih povzroči sprememba v strukturi kromosomov.

Strukturne spremembe kromosomov

V nekaterih primerih kromosomi izgubijo ali pridobijo genski material (DNK), kar pomeni strukturno spremembo kromosoma..

Lahko govorimo o izbrisu, ko se izgubi del kromosoma in to izgine iz kariotipa (primer, sindrom mačje meow) .

Toda, če ta kos ni izgubljen, ampak se pridruži drugemu kromosomu, bi bil pred translokacijo.

V kolikor ni izgube ali pridobitve genskega materiala, se translokacije obravnavajo kot uravnotežene genetske prerazporeditve. Najpomembnejši sta vzajemni in Robertsonian.

- Ena vzajemni prenos: to ni nič drugega kot izmenjava genskega materiala.

- The Robertsonska translokacija: sestoji iz združitve s centromerjo dolgih rok dveh akrocentričnih kromosomov z izgubo kratkih krakov, tako da se, ko se dva kromosoma združita, v kariotipu zdi, da je samo ena.

Pomembno dejstvo je, da je bilo dokazano, da Downov sindrom ne predstavlja trisomije par 21, ampak glede na kromosome so normalne, saj imajo 46. Zato se zdi, da se to zgodi zaradi te vrste Robertsonianske translokacije. 14-21.

Po drugi strani imenujemo naložbo, če ta del kromosoma ostane tam, kjer je bil, vendar je usmerjen v nasprotno smer.

Če območje, ki je obrnjeno, vsebuje centromer, se pravi, da je inverzija pericentrična. Če se naložba nahaja zunaj centromere, je rečeno, da je naložba paracentrična.

Končno bi imeli podvajanje, ki se zgodi, ko se kopija DNA iz kromosoma kopira ali kopira dvakrat.

Kot lahko vidite, lahko kromosomski sindromi nastanejo zaradi dednih dejavnikov (kromosomska anomalija, ki jo prenaša eden od staršev, čeprav ni prizadet) ali zaradi neznanih vzrokov, saj se ne pojavijo naključno, ko se pojavijo. dejavnikov tveganja, da bi jih lahko preprečili.

Upam, da vam je všeč. Če imate kakršnakoli vprašanja, nam pustite komentar. Hvala!