Facomatoza Simptomi, vrste in vzroki



Izraz facomatosis v medicinski literaturi se uporablja za opredelitev vrste nevrokutanih motenj genetskega izvora (Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost, 2016).

So redke bolezni v splošni populaciji. Na kliničnem nivoju je značilna razvoj multisistemske organske prizadetosti s kožnimi ali tumorskimi spremembami, na različnih področjih kože, organov ali živčnega sistema (Singht, Traboulsi in Schoenfield, 2009)..

Poleg tega je zaradi njegove nespecifične klinične poti težko zgodaj diagnosticirati, zato njegove zdravstvene in psihološke posledice znatno poslabšajo kakovost življenja prizadete osebe in njihovih sorodnikov..

Čeprav obstaja veliko število živčnih bolezni, so najpogostejše fibromatoza tipa I in tipa II, Bournevilleova bolezen, Sturge-Weberjev sindrom in Von Hippel-Lindaujeva bolezen (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez in Muños-Jareño, 2007).

Po drugi strani pa so, čeprav so vse to prirojene patologije, zasnovani številni dermatološki terapevtski pristopi, ki poskušajo izboljšati znake in simptome, značilne za te motnje, in s tem medicinsko napoved prizadetih..

Značilnosti fakomatoze

Izraz fakomatoza izhaja iz izraza grškega izvora Phakos katerih pomen se nanaša <> Na določeni ravni, trenutno, se ta izraz uporablja za označevanje niza genetskih patologij, ki predstavljajo multisistemsko nevrokutano vpletenost (Singht, Traboulsi in Schoenfield, 2009)..

Nevroskutne patologije so značilne predvsem zaradi obstoja pomembne povezave med nevrološko afekcijo ali motnjo in dermatološkimi manifestacijami (Puig Sanz, 2007)..

Izraz nevrokutana patologija se tako pogosto uporablja za zajetje različnih bolezni, ki so prisotne v prizadeti osebi in so lahko prisotne celo življenje z razvojem kožnih lezij in tumorjev v različnih živčni sistem, kardiovaskularni sistem, ledvični sistem, kožni sistem, oftalmološki sistem itd. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Tako je izraz fakomatoza leta 1917 uvedel Brouwer in kasneje van der Hoeve leta 1923, vendar so se prvotni opisi nanašali le na nekatere patologije, vključene v to skupino (Rojas Silva, Sánchez Salori in Capeans Torné, 2016) je trenutno opisanih več kot 40.

Fakomatoza je klinično opisana kot bolezen, ki se kaže v kožnih spremembah in benignih / malignih malformacijah v različnih sistemih: nevrološki, očesni, kožni in visceralni (Singht, Traboulsi in Schoenfield, 2009)..

Kar zadeva prizadeta območja, več avtorjev poudarja, da so tisti ektodermalnega izvora najbolj prizadeti, to je koža in živčni sistem, čeprav lahko vplivajo tudi na druge sisteme ali naprave, kot je okular (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).

Ali so nevrokunske bolezni zelo pogoste?

Sindromi in patologije nevroskutnega izvora so redke bolezni v splošni populaciji, čeprav na splošno ni specifičnih podatkov o vseh teh (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Epidemiologija teh motenj se torej razlikuje glede na vrsto bolezni, zlasti nevrofibromatoza je ena najpogostejših, s sorazmerno razširjenostjo enega primera na 300.000 rojstev (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Značilni znaki in simptomi

Kot smo že omenili, je za nevroskutne bolezni značilen razvoj kožnih lezij. Fakomatoza se razlikuje od mnogih drugih zaradi prisotnosti hamartomov.

Hamartomi so vrsta malformacije ali benignega tumorja, ki lahko raste v različnih organih, kot so možgani, srce, oči, koža ali pljuča (Sáinz Hernández in Vallverdú Torón, 2016)..

Vendar je lahko fakomatoza povezana z velikim številom zdravstvenih stanj, ki se razlikujejo, predvsem glede na specifično bolezen ali patologijo prizadete osebe..

Najpogostejše vrste fakomatoze in značilnosti

Trenutno je klinično in genetsko identificirano veliko število nevrokutanih motenj, vendar so nekatere z večjo razširjenostjo v splošni populaciji: nevrofibromatoza tipa I in tipa II, Bournevilleova bolezen, Von Hippel-Lindauov sindrom Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

1. Nevrofibromatoza

Obstajajo različne klinične oblike nevrofibromatoze. Vendar so trenutno najpogostejše nevrofibromatoze tipa I, imenovane tudi Von Reclinghausenova bolezen in nevrofibromatoza tipa II, čemur sledi hrbtenična shwannomatoza (Singht, Traboulsi in Schoenfield, 2009)..

Na etiološki ravni imajo vse te medicinske manifestacije nevrofibromatoze genetski izvor in se pojavijo z nastankom tumorjev na živčnih področjih, zlasti v osrednjem in perifernem živčnem sistemu (Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost, 2016)..

Tumorske tvorbe, ponavadi nekancerozne ali benigne, običajno rastejo in se razvijajo skoraj povsod v živčnem sistemu, kot so možgani, hrbtenjača ali periferni živci (Mayo Clinic, 2015)..

Tako alge medicinskih zapletov, ki nastanejo zaradi nevrofibromatoze, vključujejo nepravilnosti v rasti, razvoj epizod napadov, pojav možganskih tumorjev, bolezni kosti, gluhost in / ali slepoto ali razvoj pomembnih učnih težav, med drugi (Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost, 2016).

Poleg tega je ta patologija prisotna od trenutka rojstva. Vendar pa se lahko pomembna manifestacija njihove klinične slike odloži do konca zgodnjega otroštva, zgodnje adolescence ali odraslosti (Heredia García, 2012).

Po drugi strani pa diagnoza te vrste patologij poleg fizičnega in nevrološkega pregleda običajno vključuje tudi različne teste nevroznanja in genetske analize (Mayo Clinic, 2015)..

Poleg tega trenutno ni zdravila za nevrofibromatozo, vendar obstajajo terapevtski pristopi, specializirani za nadzor dermatološke vključenosti, lahko vključujejo farmakološke in kirurške posege za ustavitev ali odpravo tumorskih tvorb (Mayo Clinic, 2015).

a) Nevrofibromatoza tipa I

Nevrofibromatoza tipa I (NF1), znana tudi kot von Recklinghausenova bolezen, se kaže predvsem v prisotnosti svetlo rjavih madežev, ki se pogosto imenujejo "barva cafe-au-lait", pege (pege) in nevrofibromov (poškodbe živcev). v celicah Schwann in nevritih) (Léauté-Labrèze, 2006).

Ima avtosomno prevladujoč genetski izvor, specifično je posledica mutacije na kromosomu 17, na lokaciji 17q11.2. Tako je vključen gen
Razvoj nevrofibromatoze tipa I igra pomembno vlogo pri modulaciji rasti in diferenciacije celic, poleg tega pa lahko \ t
deluje kot tumor-supresor (Puig Sanz, 2007).

Kar zadeva epidemiologijo te patologije, ima približno razširjenost enega primera na 2.500.3000 rojstev (Fernández-Mayoralas et al., 2007)..

Diagnozo nevrofibromatoze tipa I običajno postavimo na podlagi soglasnega kliničnega merila Nacionalnega inštituta za zdravje (1987), vendar zahteva stalno spremljanje, da bi se izognili sekundarnim zdravstvenim zapletom (Puig Sanz, 2007)..

Običajno tumorske rasti zdravimo z zdravili, da preprečimo njihov eksponentni razvoj ali s kirurško odstranitvijo (National Institution of Health, 2014)..

b)  Nevrofibromatoza tipa II

Nevrofibromatoza tipa II (NF2) se kaže predvsem v razvoju švanoma, to je tumorskih formacij, ki izvirajo iz Shcwaan celic, ki bodo odgovorne za pokrivanje podaljškov živcev (Singht, Traboulsi in Schoenfield, 2009)..

Schwannomi ali neuromi običajno prizadenejo slušna, optična in v manjši meri kožna območja (Rojas Silva, Sánchez Salori in Capeans Torné, 2016).

Nevrofibromatoza tipa II ima avtosomno prevladujoč genetski izvor, zlasti zaradi prisotnosti mutacije v kromosomu 22, na lokaciji 22q11.22..

Gen, ki je vključen v razvoj te patologije, je odgovoren za kodiranje proteinske komponente z vidno vlogo pri supresiji tumorja, tako da njegova pomanjkljiva aktivnost povzroči nenormalno povečanje celične proliferacije (Fernández-Mayoralas et al., 2007)..

Glede epidemiologije te patologije je manj pogosta od tipa 1, kar kaže na približno razširjenost enega primera na 50.000 rojstev (Heredia García, 2012).

Diagnoza nevrofibromatoze tipa II je podobna diagnozi prejšnjega tipa in se običajno izvaja na podlagi soglasnih kliničnih meril Nacionalnega inštituta za zdravje (1987). Vendar pa običajno vključuje komplementarne teste za splakovanje, kot je nevremensko slikanje (Puig Sanz, 2007)..

Običajno se tumorske rasti zdravijo z zdravili, vendar v primerih, ko je možna kirurška odstranitev (National Institution of Health 2014)..

2. Bourneville bolezni

Bournevilleova bolezen je eden od izrazov, ki se uporabljajo za označevanje tubularne skleroze, to je motnja genetskega izvora
značilen po prisotnosti hamartomov (Sáinz Herández in Vallverú Torón, 2016)..

Klinično lahko povzroči večsistemsko vključenost, za katero je značilno prizadetost kože (obrazni angiomi, fibroidi nohtov, fibrozni plaki, hipokromatični madeži itd.), Prizadetost ledvic (renalni angiomiolipomi ali ledvične ciste), srčno vpletenost (srčna rabdomioma), nevrološka vpletenost. (kortikalne gomolje, subependymal glialne nodule, atrocytomas, konvulzivne epizode, intelektualne motnje, vedenjske in motorične anomalije), \ t.

Podobno kot zgoraj opisane bolezni je izvor tuberkularne skleroze genetski. Natančneje, to je posledica prisotnosti mutacij v genih TSC1 in TSC2 (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..

Po drugi strani pa diagnozo tubularne skleroze izdelamo na podlagi kliničnih meril, predlaganih na medicinski konferenci leta 1998 (Gerogescou et al., 2015). Vendar je genetska študija tudi pomembna za potrditev.

V zvezi z zdravljenjem tuberalne skleroze kljub dejstvu, da ni zdravil, se uporabljajo različni farmakološki in kirurški pristopi predvsem za nadzor tumorskih rasti in sekundarnih zdravstvenih zapletov, kot so nevrološke manifestacije..

3. Von Hippel-Lindau bolezni

Bolezen Von Hippel-Lindau, znana tudi kot retino-cerebelarna angiomatoza, se kaže predvsem zaradi prisotnosti in razvoja vaskularnih malformacij, cist in / ali tumorjev, ponavadi benigne narave (Heredia García, 2012).

Ima avtosomno prevladujoč genetski izvor, specifično je posledica mutacije v kromosomu 3, na lokaciji 3p-25-26. Poleg tega predstavlja ocenjeno pojavnost enega primera na 40.000 rojstev (Heredia García, 2012).

Von Hippel-Lindau bolezen predvsem prizadene osrednji živčni sistem (CNS) in mrežnico z nastajanjem hemangiomov..

Hemangiomi so vaskularne malformacije, za katere je značilna prisotnost grozdov razširjenih krvnih kapilar. Ponavadi se pojavijo v možganih in predelu hrbtenice, čeprav so pogosti tudi v mrežnici ali na koži..

Diagnoza te patologije, poleg fizikalnega in nevrološkega pregleda, zahteva podrobno oftalmološko študijo, skupaj z analizo iz različnih testov nevroznih slik, da se potrdi prisotnost živčnih poškodb (Rojas Silva, Sánchez Salori in Capeans Torné, 2016).

Po drugi strani pa je pri zdravljenju bolezni Von Hippel-Lindau osnovna intervencija operacija za odpravo vaskularnih malformacij. Vendar pa zahteva stalno spremljanje, da bi se izognili sekundarnim zapletom (Orphanet, 2012)..

Poleg tega ima skrajšano pričakovano življenjsko dobo, približno 50 let, predvsem zaradi razvoja karcinomov ledvičnih celic (neoplastične oblike rakavih celic v ledvičnih tubulih) (Orphanet, 2012)..

4. Sturge-Weberjev sindrom

Sturge-Weberjev sindrom, znan tudi kot encefalometrična angiomatoza, se kaže predvsem v prisotnosti hemangiomov (Rojas Silva, Sánchez Salori in Capeans Torné, 2016).

Hemangiom je vrsta novotvorbe ali tumorske tvorbe, za katero je značilna nenormalno veliko število krvnih žil v koži ali drugih notranjih organih..

Natančneje, na klinični ravni je za Sturge-Weberjev sindrom značilen razvoj obraznih hemangiomov, intrakranialnih hemangiomov in kozmičnega, konjunktivalnega, episceralnega in glavkomskega hemangioma (Rojas Silva, Sánchez Salori in Capeans Torné, 2016).

Ima genetsko poreklo, zlasti zaradi mutacije v kromosomu 9, na mestu 9q21, v genu GNQ. Ta genska komponenta ima pomembno vlogo pri nadzoru rastnih faktorjev, vazoaktivnih peptidov in nevrotransmiterjev (Orhphanet, 2014).

Diagnoza sindroma Sturge-Weber temelji na kliničnem sumu in izvedbi različnih laboratorijskih testov, kot so računalniška tomografija ali magnetna resonanca (Orhphanet, 2014)..

Po drugi strani pa lahko zdravljenje z lasersko terapijo zmanjša napredovanje te patologije in poleg tega v mnogih primerih popolnoma odpravi hemangiome (Orhphanet, 2014).

Reference

  1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., in Muñoz-Jareño, N. (2007). Nevroskutne bolezni. JANO, 19-25.
  2. Heredia García, C. (2012). Facomatoza Trenutni status. Balearična medicina, 31-44.
  3. Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatrična dermatologija. EMC, 1-13.
  4. Klinika Mayo (2015). Nevrofibromatoza. Pridobljeno iz klinike Mayo.
  5. MSSI. (2016). NEUROKUTNI GENETSKI SINDROMI (FAKOMATOZA). Pridobljeno od Ministrstva za zdravje, socialne storitve in enakost.
  6. NIH. (2015). Sturge-Weberjev sindrom. Vzpostavljeno iz MedlinePlus.
  7. Orphanet. (2014). Sturge-Weberjev sindrom. Pridobljeno iz Orphaneta.
  8. Puig Sanz, L. (2007). Nevroskutni sindromi. AEDPED, 209-215.
  9. Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., in Capeans Torné, C. (2016). Facomatoza. Pridobljeno iz španskega združenja za oftalmologijo.
  10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., in Acosta Elizastigui, T. (2013). Nevroskutani sindromi, ki jih lahko splošni zdravnik diagnosticira s fizikalnim pregledom. Rev Cub Med Gen. Int, 352-335.
  11. Singh, A., Traboulsi, E., in Schoenfield, L. (2009). Nevroskutni sindromi (fakomatoza). Oncolog Clin, 165-170.
  12. Izvorna slika.