Spina bifida simptomi, vzroki, zdravljenje



The spina bifida (EB) je vrsta deformacije ali prirojene okvare, pri kateri se strukture, povezane z hrbtenjačo in hrbtenico, ne razvijejo normalno v zgodnjih fazah nosečnosti (Svetovna zdravstvena organizacija, 2012)

Te spremembe bodo povzročile trajno poškodbo hrbtenjače in živčnega sistema, ki lahko povzroči paralizo spodnjih okončin ali različne spremembe na funkcionalni ravni (Svetovna zdravstvena organizacija, 2012).

Izraz spina bifida Uporablja se za opredelitev številnih razvojnih motenj, katerih skupni imenovalec je nepopolna fuzija vretenčnih lokov. Ta malformacija je lahko povezana tako s primanjkljaji v površinskih mehkih tkivih kot v strukturah, ki se nahajajo v spinalnem kanalu (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)..

Ta patologija je del prirojenih sprememb nevronske cevi. Zlasti nevronska cev je zarodna struktura, ki med nosečnostjo postane možgani, hrbtenjača in tkiva, ki ga obdajajo (Mayo Clinic, 2014)..

Na klinični ravni je za spina bifida značilna nepopolna tvorba ali razvoj okvarjenih hrbtenjače in vretenčnih kosti (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2006)..

Poleg tega je v povezavi s spino bifido pogosta hidrocefalus, sprememba, ki povzroča nenormalno kopičenje cerebrospinalne tekočine v različnih možganskih področjih in lahko povzroči pomembne nevrološke pomanjkljivosti..

Obstajajo različne oblike spina bifide, ki spreminjajo njen obseg resnosti. Kadar ta patologija povzroča pomembne spremembe, bo treba uporabiti kirurški pristop za zdravljenje anatomskih sprememb (Mayo Clinic, 2014)..

Kaj je spina bifida?

Spina bifida je vrsta prirojene motnje, za katero je značilen razvoj ali nepopolna tvorba različnih struktur, povezanih z možgani, hrbtenjačo ali možganskimi ovojnicami (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2006)..

Natančneje, spina bifida je ena izmed najbolj Napake pri zaprtju nevronske cevi najpogostejši.

Nevralna cev je zarodna struktura, katere fuzija se običajno dogaja okoli 18. in 26. dneva nosečnosti. Repna površina nevralne cevi bo povzročila hrbtenico; rostralni del bo tvoril možgane in votlina bo tvorila prekatni sistem. (Jiménez-León et al., 2013).

Pri dojenčkih s spino bifido del nevralne cevi ne uspeva varovalko in se ne zapre pravilno, kar povzroča okvare hrbtenjače in hrbtenjače (Mayo Clinic, 2014)..

Glede na prizadeta območja lahko ločimo štiri vrste spina bifide: okultne, zaprte okvare nevralne cevi, meningokele in mielomeningocele (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2006)..

Statistika

V primeru Združenih držav je spina bifida najpogostejša okvara nevralne cevi; ocenjeno je bilo, da prizadene približno 1.500-2.000 otrok od več kot 4.000 živorojenih vsako leto (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2006).

Po drugi strani pa v Španiji med 8 in 10 otroci na vsakih 1.000 živorojenih otrok predstavlja obliko anomalije pri nastanku nevralne cevi. Natančneje, več kot polovica teh je prizadeta s spina bifido (Spina Bifida in Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015)..

Kljub temu se je v zadnjih letih zmanjšala incidenca spina bifide zaradi uporabe folne kisline v fazi načrtovanja nosečnosti in preventivnih kampanj za zdravstvene delavce in uporabnike (Spina Bifida in Hidrocephaly Federation). Špansko združenje, 2015).

Vrste spina bifide

Večina znanstvenih poročil razlikuje tri vrste spina bifide: spina bifida oculi, meningokele in mielomeningocele:

Spina bifida oculi

Je najpogostejša in najlažja oblika spine bifide. Pri tej vrsti strukturne anomalije povzročijo rahlo ločitev ali razmik med eno ali več kosti hrbtenice (Mayo Clinic, 2014)..

Skrita spina bifida lahko povzroči deformacijo enega ali več vretenc. Poleg tega skriti atribut pomeni, da je strukturna abnormalnost prekrita s kožnim tkivom (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2006)..

Na splošno ni vpletenosti hrbteničnih živcev, tako da najbolj prizadeti s to vrsto patologije običajno nimajo očitnih znakov in simptomov, zato ponavadi nimajo nevroloških težav (Mayo Clinic, 2014)..

Kljub temu lahko v nekaterih primerih opazimo vidne znake spine bifide na koži novorojenčkov (Mayo Clinic, 2014): \ t

  • Kopičenje maščobe.
  • Dimple ali madež.
  • Kopičenje las.

Približno 15% zdravih ljudi trpi zaradi skrite spine bifide in je ne poznajo. Pogosto se odkrije naključno v rentgenskih študijah (združenje Spina Bifida, 2015)..

Meningocele

Gre za redko vrsto spine bifide, v kateri so možganske ovojnice (zaščitne membrane, ki se nahajajo, v tem primeru okoli hrbtenjače, štrlijo skozi vretenčne prostore (Mayo Clinic, 2014)..

V tem primeru morajo meninge štrleti iz odpiranja hrbtenice in ta deformacija je lahko skrita ali izpostavljena (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2006)..

Ko se to zgodi, se hrbtenjača lahko pokvari, zato je potrebno odstraniti membrane s kirurškimi postopki (Mayo Clinic, 2014)..

V nekaterih primerih meningokele so simptomi lahko odsotni ali zelo blagi, v drugih pa lahko pride do paralize okončin, urinske in / ali črevesne disfunkcije (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2006)..

Myelomeningocele

Najbolj resna vrsta je mielomenigocele ali odprta spina bifida. Pri tej spremembi ostane hrbtenični kanal odprt po več hrbteničnih segmentih, zlasti v spodnjem ali spodnjem delu hrbta. Zaradi te odprtine meninge in hrbtenjača štrlijo v obliki vrečke na hrbtu (Mayo Clinic, 2014).

V nekaterih primerih kožna tkiva prekrivajo vrečko, v drugih pa so spinalna tkiva in živci izpostavljeni zunanjosti neposredno (Mayo Clinic, 2014)..

Ta vrsta patologije resno ogroža pacientovo življenje in predstavlja tudi pomembno nevrološko vpletenost (Mayo Clinic, 2014): \ t

  • Slabost mišic ali paraliza v spodnjih okončinah.
  • Težave s črevesjem in mehurjem.
  • Konvulzivne epizode, zlasti če so povezane z razvojem hidrocefalusa.
  • Ortopedske spremembe (deformacije v stopalih, neravnovesje v kolku ali skoliozi, med drugim).

Simptomi

Prisotnost / odsotnost simptomov in resnost njihove predstavitve bodo v veliki meri odvisni od vrste spine bifide, ki jo oseba trpi..

V primeru okultne spine bifide je možno, da se ta sprememba pojavi asimptomatično, ne da bi se pokazali zunanji znaki. Vendar se lahko v primeru meningokele na koži na mestu hroščne deformacije pojavijo znaki ali fizični znaki (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2006)..

Generalemnte, je Myelomeningocele, sprememba, ki bo povzročila več znakov in simptomov tako fizično kot nevrološko. Zaradi neposredne izpostavljenosti lahko pride do poškodbe hrbtenjače (NHS, 2015):

  • Popolna ali delna paraliza nog.
  • Nezmožnost hoditi in sprejemati različne položaje.
  • Izguba občutljivosti.
  • V koži nog in v bližnjih regijah.
  • Črevesna in urinska inkontinenca.
  • Razvoj hidrocefalije.
  • Težave pri učenju.

Ali imajo ljudje s spina bifido »normalno« intelektualno raven?

Večina ljudi, ki trpijo zaradi spine bifide, predstavlja normalno inteligenco, v skladu s pričakovanji za njihovo starost in stopnjo razvoja.

Vendar pa lahko razvoj sekundarnih patologij, kot je hidrocefalus, povzroči poškodbe na ravni živčnega sistema, kar povzroči različne nevropsihološke pomanjkljivosti in učne težave..

Hidrocefalij se razvije, ko se pojavi nenormalno kopičenje cerebrospinalne tekočine (CSF), ki se začne shranjevati v možganskih prekatih, kar povzroča razširitev iste in zato se stisnejo različna možganska tkiva (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Povečanje nivojev cerebrospinalne tekočine, povečanje intrakranialnega tlaka in stiskanje različnih možganskih struktur bo povzročilo vrsto nevropsiholoških sprememb posebnega pomena, zlasti kadar so prizadeti v otroštvu (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Nevropsihološke spremembe se lahko kažejo v:

  • Zmanjšanje vrednosti IQ.
  • Primanjkljaji motoričnih in otipnih veščin.
  • Problemi vizualne in prostorske obdelave.
  • Težave pri izdelavi jezika.

Vzroki

Trenutno poseben vzrok spine bifide ni znan. Kljub temu je na medicinski in znanstveni sceni dogovor o vzporednem prispevku genetskih in okoljskih dejavnikov (Spina Bifida in Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015)..

Opredeljeno je genetsko predispozicijo, s katero je v družinski anamnezi pomanjkljivosti ali sprememb nevralne cevi večje tveganje za nastanek pijače s to vrsto patologije (Spina Bifida in Hydrocephalus Spanish Federation of Associations). , 2015).

Dejavniki tveganja

Čeprav še vedno ne vemo natančno vzrokov za nastanek spine bifide, smo ugotovili nekatere dejavnike, ki povečujejo njegovo verjetnost (Mayo Clinic, 2014):

  • Seks: pri ženskah so ugotovili večjo razširjenost spine bifide.
  • Družinska zgodovina: Starši, ki imajo družinsko anamnezo z anamnezo ali okvarami za zaprtje nevralne cevi, bodo imeli večjo verjetnost, da bodo imeli otroka s podobno patologijo..
  • Pomanjkanje folata: Folati so pomembna snov za optimalen in zdrav razvoj dojenčkov med nosečnostjo. Sintetična oblika, ki jo najdemo v hrani in prehranskih dopolnilih, se imenuje folna kislina. Pomanjkanje ravni folne kisline poveča tveganje za okvare nevralne cevi.
  • Zdravila: Nekateri antikonvulzivni zdravili, kot je valprojska kislina, lahko povzročijo nepravilnosti v zaprtju nevralne cevi med nosečnostjo..
  • Diabetes: Visoka raven sladkorja v krvi, ki se pojavi brez zdravniškega nadzora, lahko poveča tveganje za otroka s spino bifido.
  • Debelost: Debelost pred in med nosečnostjo je povezana z velikim tveganjem za nastanek te vrste patologije.

Diagnoza

V skoraj vseh primerih je prisotnost spine bifide diagnosticirana prednatalno. Nekatere izmed najpogosteje uporabljenih metod so ultrazvok alfa fetoproteina in fetusa (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2006)..

Vendar pa obstajajo tudi nekateri blagi primeri, ki niso odkriti do postnatalne faze. V tej fazi se lahko uporabijo rentgenske ali nevroznane tehnike.

Zdravljenje

Vrsta zdravljenja, ki se uporablja pri spina bifidi, je v veliki meri odvisna od vrste in resnosti patologije. Na splošno spina bifida ne potrebuje nobene vrste terapevtskega posega, vendar pa druge vrste ne (Mayo Clinic, 2014).

Prenatalna operacija

Kadar se med embrionalnim obdobjem odkrije nenormalnost, povezana z nepravilnostmi v nastajanju nevralne cevi, zlasti spina bifida, lahko uporabimo različne kirurške postopke za popravilo teh napak (Mayo Clinic, 2014)..

Natančneje, pred 26. tednom je možno opraviti intrauterino popravilo hrbtenjače zarodka (Mayo Clinic, 2014)..

Mnogi strokovnjaki zagovarjajo ta postopek na podlagi nevrološkega poslabšanja dojenčkov po rojstvu. Doslej je fetalna kirurgija poročala o ogromnih koristih, vendar predstavlja nekaj tveganja za mater in otroka (Mayo Clinic, 2014).

Postnatalna operacija

V primerih mielomeningocele, pri katerem obstaja veliko tveganje za okužbo, poleg hude paralize in resnih razvojnih težav lahko zgodnja operacija hrbtenjače omogoči okrevanje funkcionalnosti in nadzor napredka primanjkljajev. kognitivne bolezni (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2006).

Reference

  1. EB. (2015). Spina Bifida. Pridobljena iz Spina Bifida in Hydrocephalus Spanish Federation of Association.
  2. Klinika Mayo (2014). Bolezni in stanja: Spina bifida. Pridobljeno iz klinike Mayo.
  3. NHS. (2015). Spina bifida. Pridobljeno iz izbir NZS.
  4. NIH. (2014). Spina Bifida. Vzpostavljeno iz MedlinePlus.
  5. NIH. (2015). Spina Bifida Fact Sheet. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
  6. WHO. (2012). Spina bifida in hidrocefalus. Pridobljeno od Svetovne zdravstvene organizacije.
  7. SBA. (2015). Kaj je SB? Pridobljeno iz združenja Spina Bifida.