Simptomi colpocephaly, vzroki in zdravljenje

The colpocephaly gre za prirojeno anomalijo možganov, ki vpliva na strukturo prekata (Esenwa & Leaf, 2013). Na anatomski ravni možgani predstavljajo pomembno razširitev okcipitalnih rogov lateralnih prekatov (Pérez-Castrillón et al., 2001)..

Možno je opazovati, kako je posteriorni del lateralnih prekatov večji od pričakovanega zaradi nenormalnega razvoja bele snovi (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Klinična manifestacija te patologije se pojavi zgodaj v prvih letih življenja in je značilna za kognitivno, motorično zorenje in razvoj konvulzivnih epizod in simptomov epilepsije (Bartolomé et al., 2013)..

Čeprav specifičen vzrok kolocefalije še ni odkrit, lahko ta vrsta patologije nastane zaradi razvoja nekega nenormalnega procesa med embrionalnim razvojem okoli drugega in šestega meseca nosečnosti (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2015). ).

Diagnozo kolocefalije običajno postavimo v pred- ali perinatalnem obdobju (Esenwa & Leaf, 2013), diagnoza v odraslem življenju je zelo redka (Bartolomé et al., 2013)..

Po drugi strani pa je prognoza ljudi, ki trpijo za colpocefalijo, odvisna predvsem od resnosti patologije, stopnje razvoja možganov in prisotnosti drugih vrst medicinskih zapletov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Medicinska intervencija kolocefalije je v glavnem usmerjena v zdravljenje sekundarnih patologij, kot so epileptični napadi (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2015)..

Značilnosti kolpocefalije

The colpocephaly je prirojena nevrološka motnja, to je sprememba normalnega in učinkovitega razvoja živčnega sistema, v tem primeru različnih možganskih področij med nosečnostjo..

Natančneje, prirojene spremembe, ki prizadenejo centralni živčni sistem (CNS), so eden glavnih vzrokov za smrtnost in obolevnost zarodka (Piro, Alongi et al., 2013)..

Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) ugotavlja, da v prvih štirih tednih življenja umre približno 276.000 novorojenčkov zaradi trpljenja zaradi neke vrste prirojene patologije.

Poleg tega ta vrsta anomalij predstavlja enega najpomembnejših vzrokov za poslabšanje funkcionalnosti otroške populacije, saj povzročajo številne nevrološke motnje (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Po drugi strani se kolpocefalija uvršča v skupino patologij, ki vplivajo na možgansko strukturo in so znane kot možganske motnje".

The možganske motnje nanašajo se na prisotnost različnih sprememb ali nepravilnosti centralnega živčnega sistema, ki so nastale v prvih fazah fetalnega razvoja (Quenta Huayhua, 2014).

Razvoj živčnega sistema (SN) v prenatalni in postnatalni fazi sledi vrsti zelo zapletenih procesov in dogodkov, ki temeljijo na različnih nevrokemičnih dogodkih, genetsko programiranih in res občutljivih na zunanje dejavnike, kot je vpliv na okolje..

Ko se zgodi prirojene okvare živčnega sistema, začeti razvijati strukture in / ali funkcije na nenormalen način, kar ima resne posledice za posameznika, tako fizično kot kognitivno.

Natančneje, colpocephaly je patologija, ki vpliva na razvoj stranskih prekatov, zlasti na zadnje ali zahodne predele (Gary et al., 1992), ki ima za posledico nenormalno veliko rast okcipitalnih žlebov.

Ta prirojena malformacija, znana kot colpocephaly, je bila sprva opisana s Benda leta 1940 in v različnih kliničnih poročilih Yakovlev in Wadsworth leta 1946 (Nigro et al., 1991).

Kasneje je bil uporabljen izraz colpocephaly za patologijo, za katero je značilna vztrajnost fetalne konfiguracije možganskih prekatov, kjer so okcipitalni rogovi razširjeni in nenormalno veliki (Flores-Sarnat, 2016)..

Čeprav je v medicinski in eksperimentalni literaturi zdravstveno stanje malo, je bilo povezano s prisotnostjo konvulzivne epizode, duševna zaostalost in različne senzorične in motorične spremembe (Nigro et al., 1991).

Statistika

Kolpocefalija je zelo redka prirojena malformacija. Čeprav ni nobenih najnovejših podatkov, je bilo od leta 1992 opisanih približno 36 različnih primerov posameznikov, ki jih je prizadela ta patologija (Gary et al., 1992).

Odsotnost statističnih podatkov o tej patologiji je lahko posledica pomanjkanja soglasja glede kliničnih značilnosti in diagnostičnih napak, saj se zdi, da je to povezano z različnimi boleznimi..

Znaki in simptomi

Značilna strukturna najdba kolocefalije je prisotnost razširitve ali sploščitve okcipitalnih rogov lateralnih prekatov (Nigro et al., 1991)..

V naših možganih lahko najdemo sistem votlin, ki so komunicirane med seboj in kopane s cerebrospinalno tekočino (CSF), ventrikularnim sistemom (Waxman, 2011)..

Ta tekočina vsebuje beljakovine, elektrolite in nekatere celice. Poleg zaščite pred možnimi travmami ima cerebrospinalna tekočina pomembno vlogo pri ohranjanju cerebralne homeostaze s prehransko, imunološko in vnetno funkcijo (Chauvet in Boch, X)..

The stranske komore so največji deli tega ventrikularnega sistema in jih tvorijo dve osrednji področji (telo in atrij) in tri ekstenzije (rogovi) (Waxman, 2011)

Natančneje zadnji rog ali zatilnica, razširja se do zatilničnega režnja in njegova streha je sestavljena iz različnih vlaken korpusnega kalusija (Waxman, 2011).

Zato lahko kakršna koli sprememba, ki povzroča malformacijo ali različne poškodbe in poškodbe v lateralnih prekatih, vodi do številnih nevroloških znakov in simptomov..

V primeru kolpocefalije so najpogostejše klinične značilnosti: cerebralna paraliza, intelektualni primanjkljaj, mikrocefalija, mielomeningokele, ageneza korpusnega kalusa, lisecefalija, cerebelarna hipoplazija, motorične spremembe, mišični krči, konvulzivne epizode in hipoplazija optičnega živca (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Mikrocefalija

Mikrocefalija je zdravstveno stanje, v katerem velikost glave je manjša od običajne ali pričakovane (bolj zmanjšana v primerjavi z njihovo starostno skupino in spolom), ker se možgani niso razvili pravilno ali so prenehali rasti (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016).

Gre za redko ali redko spremembo, vendar je resnost mikrocefalije spremenljiva in mnogi otroci z mikrocefalijo se lahko soočajo z različnimi spremembami ter nevrološkimi in kognitivnimi zamudami (Bostonska bolnišnica za otroke, 2016).

Možno je, da tisti posamezniki, ki razvijejo mikrocefalijo, kažejo ponavljajoče se konvulzivne epizode, različne telesne motnje, pomanjkanje učenja, med drugim (Svetovna zdravstvena organizacija, 2016).

Cerebralna paraliza

Izraz cerebralna paraliza (PC) se nanaša na skupino nevroloških motenj, ki vplivajo na področja, ki so zadolžena za motorično kontrolo (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..

Poškodbe in poškodbe se ponavadi pojavijo med fetalnim razvojem ali v začetnih trenutkih postnatalnega življenja in bodo trajno vplivale na gibanje telesa in koordinacijo mišic, vendar se ne bodo postopoma povečevale (Nacionalni inštitut za Nevrološke motnje in možganska kap, 2016).

Običajno bo cerebralna paraliza povzročila telesno prizadetost, ki se spreminja glede na stopnjo vpletenosti, lahko pa jo spremljajo tudi senzorične in / ali intelektualne motnje (konfederacija ASPACE, 2012)..

S to patologijo se lahko pojavijo različni senzorični, kognitivni, komunikacijski, zaznavni, vedenje, epileptična kriza itd. (Muriel et al., 2014).

Myelomeningocele

Z izrazom mielomeningocele nanašamo se na eno od vrst spina bifida.

Spina bifida je prirojena deformacija, ki prizadene različne strukture hrbtenjače in hrbtenice in poleg drugih sprememb lahko povzroči paralizo okončin ali spodnjih okončin (Svetovna zdravstvena organizacija, 2012).

Na podlagi prizadetih območij lahko ločimo štiri vrste spina bifide: okultne, zaprte okvare nevralne cevi, meningokele in mielomeningocele (Nacionalni inštitut za nevrološke bolezni in kap, 2006)..

Zlasti mielomenigocele, znan tudi kot odprta spina bifida, velja za najresnejši podtip (Mayo Clinic, 2014)..

Na anatomski ravni je mogoče opaziti, kako je hrbtenični kanal izpostavljen ali odprt vzdolž enega ali več hrbteničnih segmentov, v sredini ali spodnjem delu hrbta. Na ta način se iztekajo možganske ovojnice in hrbtenjača, ki tvorita vrečko na hrbtu (Mayo Clinic, 2014)..

Posledično lahko posamezniki z diagnozo mielomeningocele predstavljajo pomembno nevrološko vpletenost, ki vključuje simptome, kot so: šibkost mišic in / ali paraliza spodnjih okončin; črevesne spremembe, konvulzije in ortopedske spremembe, med drugim (klinika Mayo, 2014).

Ageneza corpus callosum

The ageneze korpusnega kalosuma je vrsta prirojene nevrološke patologije, ki se nanaša na delno ali popolno odsotnost strukture, ki povezuje možganske hemisfere, korpusni žleb (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2014)..

Ta vrsta patologije je običajno povezana z drugimi zdravstvenimi stanji, kot so deformacija Chiari, angelemanov sindrom, Dandy-Walkerjev sindrom, šiefelija, holoprozencefalija itd. (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2014).

Klinične posledice ageneze žleznega tkiva se med prizadetimi precej razlikujejo, čeprav so nekatere skupne značilnosti: primanjkljaj v razmerju vidnih vzorcev, intelektualna zaostalost, napadi ali spastičnost (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2014).

Lisencephaly

Lissencephaly je kongenitalna malformacija, ki je tudi del skupine encefaličnih motenj (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2012)..

Za to patologijo je značilno odsotnost ali delni razvoj cerebralnih zamaškov možganske skorje (National Organization for Rare Disorders, 2012)..

Površina možganov je nenormalno gladka in lahko vodi v razvoj mikrocefalije, sprememb na obrazu, psihomotorične retardacije, mišičnih krčev, napadov itd. (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2010).

Zasegi

Konvulzivne epizode ali epileptični napadi se pojavijo kot rezultat neobičajne nevronske aktivnosti, to pomeni, da se spremeni navadna aktivnost, ki povzroča napade ali obdobja nenavadnega vedenja in občutkov in lahko včasih povzroči izgubo zavesti (Mayo Clinic., 2015 ).

Simptomi epileptičnih napadov in epileptičnih napadov se lahko precej razlikujejo, odvisno od področja možganov, v katerem se pojavijo, in osebe, ki trpi (Mayo Clinic., 2015)..

Nekatere klinične značilnosti napadov so: začasna zmedenost, nenadzorovano tresenje okončin, izguba zavesti in / ali odsotnost epilepsije (klinika Mayo., 2015).

Epizode poleg nevarnosti za posameznika, ki je izpostavljen tveganju padcev, utopitev, prometnih nesreč itd., So pomemben dejavnik pri razvoju poškodb možganov zaradi nenormalne nevronske aktivnosti..

Možganska hipoplazija

The cerebelarna hipoplazija je nevrološka patologija, za katero je značilen odsotnost popolnega in funkcionalnega razvoja malih možganov (hipoplazija, 2013)..

Mali možgani so eno največjih področij našega živčnega sistema. Čeprav so mu tradicionalno pripisane motorične funkcije (koordinacija in izvajanje motoričnih aktivnosti, vzdrževanje mišičnega tonusa, ravnotežja itd.), Je bila v zadnjih desetletjih poudarjena njena udeležba v različnih kompleksnih kognitivnih procesih..

V zadnjem času so različne študije pokazale močno povezavo med strukturnimi in funkcionalnimi nepravilnostmi možganske celice in različnimi psihiatričnimi motnjami, zlasti shizofrenijo (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), bipolarna motnja (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), depresija, anksiozne motnje (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), hiperaktivnostna motnja s pomanjkanjem pozornosti (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) in avtizem (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hipoplazija optičnega živca

The hipoplazija optičnega živca je druga vrsta nevrološke motnje, ki vpliva na razvoj optičnih živcev. Natančneje, optični živci so manjši od pričakovanega za spolno in starostno skupino prizadete osebe (hipoplazija, 2013)..

Med zdravstvenimi posledicami te patologije lahko izpostavimo: zmanjšanje vida, delno ali popolno slepoto in / ali nenormalno gibanje oči (hipoplazija, 2013)..

Poleg vizualnih sprememb je hipoplazija optičnega živca običajno povezana z drugimi sekundarnimi zapleti, kot so: kognitivni primanjkljaj, Morsierjev sindrom, motorične in jezikovne motnje, hormonski primanjkljaj, med drugim (hipoplazija, 2013)..

Intelektualni primanjkljaj in motorične spremembe

Posledica prizadetega posameznika, ki je prizadel kolofefalni pločnik, je lahko generalizirano kognitivno zorenje, kar pomeni, da bo razvoj njihovih vedenjskih, jezikovnih, spominskih in praktičnih veščin nižji od pričakovanega za njihovo starostno in izobraževalno raven..

Po drugi strani pa so med spremembami, povezanimi z motorno sfero, lahko mišični krči, sprememba mišičnega tonusa, med drugimi simptomi..

Vzroki

Kolocefalija se pojavi, ko je pomanjkanje zadebljanja ali mielinacije okcipitalnih področij (Quenta Huayhua, 2014)..

Čeprav vzrok za to spremembo ni znan, genetske mutacije, motnje migracije nevronov, izpostavljenost sevanju in / ali porabi strupenih snovi ali okužb, kot možni etiološki vzroki za colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnoza

Kolpocefalija je vrsta možganskih malformacij, ki jo je mogoče diagnosticirati pred rojstvom, če je mogoče dokazati obstoj povečanja okcipitalnih rogov lateralnih prekatov (Gary et al., 1992)..

Nekatere diagnostične tehnike, ki se uporabljajo pri tej patologiji, so: ultrazvok z ultrazvokom, magnetna resonanca, računalniška tomografija, pnevmoencefalografija in ventrikluografija..

Ali obstaja zdravljenje za colpocephaly?

Trenutno ni posebnega zdravljenja za kolpocefalijo. Zato bodo posegi odvisni od stopnje prizadetosti in simptomov, ki so posledica te patologije..

V splošnem so intervencije namenjene nadzoru epileptičnih napadov, preprečevanju mišičnih motenj, rehabilitaciji motoričnih funkcij in kognitivni rehabilitaciji (Gary et al., 1992)..

Bibliografija

1. Bartolomé, E.L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Kolpocefalija in delna ageneza asimptomatskega corpus callosum. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C.C. & Leaf, D.E. (2013). Kolpocefalija pri odraslih. BMJ .
2. Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., in Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Vzpostavljeno iz Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., in drugi. (1989). Radiološka kolpocefalija: Prirojena malformacija ali rezultat intrauterine in perinatalne poškodbe možganov. Brain & razvoj, , 11 (5).
4. Nigro, M.A., Wishnow, R., in Maher, L. (1991). Kolpocefalija v identičnih dvojčkih. Brain & razvoj, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Cefalne motnje. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
7. Pérez-Castrillón, J.L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J.C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Odsotnost corpus callosum, colpocephaly in shizofrenija. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M. G. (2014). ELEKTRIČNE MALFORMACIJE. Rev. Act.Clin. Med , 46. Waxman, S.G. (2011). Pregrade in membrane možganov. V S. G. Waxman, Neuroanatomija (stran 149). Mehika: McGraw-Hill.