Kako nastane Down-sindrom v celičnem ciklu?



The Downov sindrom razvije se z dodatno kopijo genov v celotnem kromosomu ali njegovem delu 21. To pomeni, da so trije kromosomi skupaj namesto dveh, ker so običajno v jedru celice združeni v parih..

To se imenuje znanstveno trisomija para 21, katerega rezultat je Downov sindrom. Za ta sindrom je značilna različna stopnja sposobnosti učenja in značilne fizične lastnosti, ki mu dajejo prepoznavnost..

Beseda celica prihaja iz latinščine: cellula, kar pomeni majhno sobo. Celice sestavljajo življenje, ker so strukturna osnova vsakega živega organa ali tkiva na planetu Zemlja.

Človeška bitja so večcelična, ker imajo več vrst kompleksnejših celic, znanih tudi kot evkariontske celice.

V organizmih, kot so bakterije, na primer, so enocelični, ker imajo samo eno celico in so znani kot prokariontske celice..

Kaj se dogaja v celičnem ciklusu z Downovim sindromom?

Kromosomi v človeških evkariontskih celicah so razvrščeni po spolu. Običajno vsaka celica vsebuje 46 kromosomov; 23 so očeta, imenovani kromosomi X, in 23 podedovanih od matere, imenovane kromosom Y.

Kromosomi so združeni v 23 parov. To pomeni, da vsak par vsebuje kromosom X in Y kromosom.

Oseba brez Down sindroma ima 46 kromosomov. Oseba z Downovim sindromom ima 47 kromosomov, ker se trisomija pojavlja v paru 21, pojavi se tretji kromosom. To je najpogostejša oblika Down sindroma.

Kateri so drugi vzroki za Downov sindrom?

Preostalih 5 odstotkov primerov sindroma Downa je posledica stanja, ki se imenuje mozaicizem in Robertsonova translokacija.

Mozaicizem pri Down sindromu se pojavi med ali po spočetju. Ko so celične delitve v telesu normalne, druge pa trisomije 21.

Druga oblika je Robertsonova translokacija, ki se pojavi, ko se del kromosoma 21 prelomi med delitvijo celic in se pridruži drugemu kromosomu, običajno kromosomu 14..

Prisotnost tega dodatnega dela kromosoma 21 povzroča nekatere značilnosti Down sindroma. Čeprav se oseba s translokacijo lahko zdi fizično normalna, ima povečano tveganje za proizvodnjo otroka z dodatnim kromosomom 21..

Ocenjena incidenca sindroma Downa po vsem svetu je med 1 in 1.000 do 1.100 novorojenčkov.

Kdo je odkril Down sindrom?

Angleški zdravnik John Langdon Haydon Down je leta 1866 opisal določeno duševno zaostalost, ki je obstajala pri 10% njegovih bolnikov, ki so imeli podobne obrazne značilnosti..

Leta 1958, skoraj 100 let po prvotnem opisu, je Jerome Lejeune, francoski genetik, odkril, da se je down sindrom odzval na kromosomske nenormalnosti.

Down sindrom - ali trisomija kromosoma 21 - je bil prvi sindrom kromosomskega izvora, opisan in je najpogostejši vzrok prepoznavne duševne zaostalosti genetskega izvora.

Reference:

  • Celični ciklus in regulacija velikosti celic v celicah Down sindroma. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A in drugi. Vzeto s spletnega mesta: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Svetovni dan sindroma Downa. ORGANIZACIJA ZDRUŽENIH NARODOV. Vzeto iz spletne strani: un.org/es
  • Perspektiva in biokemično razumevanje Down sindroma. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA in drugi. Vzeto s spletne strani: redalyc.org
  • Downov sindrom. Prvi del: klinično-genetski pristop. KAMINKER, PATRICIA IN ARMANDO, ROMINA. Vzeto s strani: scielo.org.ar/
  • Kaj povzroča Downov sindrom? KROG 21. Iz spletne strani: circle21.com
  • Slika N1: Utišanje gena pri preventivi s Down sindromom z uporabo matičnih celic. Vzeto s spletnega mesta: geneyouin.ca/