Vzroki, viri in primeri genetske variabilnosti



The genetska variabilnost Vključuje vse razlike v smislu genskega materiala, ki obstajajo v populacijah. Ta sprememba izhaja iz novih mutacij, ki spreminjajo gene, s prerazporeditvijo posledic rekombinacije in s pretokom genov med populacijami vrst..

V evolucijski biologiji so razlike v populacijah pogoj sine qua non tako da lahko delujejo mehanizmi, ki povzročajo evolucijsko spremembo. V populacijski genetiki je izraz "evolucija" opredeljen kot sprememba frekvenc alelov v času, in če ni različnih alelov, se populacija ne more razvijati.

Variacije obstajajo na vseh ravneh organizacije in ker se zmanjšujemo, se nihanje poveča. Razlike v vedenju, v morfologiji, v fiziologiji, v celicah, v zaporedju proteinov in v zaporedju DNA baz, najdemo.

V človeških populacijah lahko na primer opazimo variabilnost s fenotipi. Niso vsi ljudje fizično enaki, vsak ima lastnosti, ki ga označujejo (na primer, barva oči, višina, barva kože), in ta variabilnost je tudi na ravni genov..

Danes obstajajo metode množičnega zaporedja DNK, ki omogočajo, da se ta variacija dokaže v zelo kratkem času. Dejansko je že nekaj let celoten človeški genom že znan. Obstajajo tudi močna statistična orodja, ki jih je mogoče vključiti v analizo.

Indeks

  • 1 Genetski material
  • 2 Vzroki in viri variabilnosti
    • 2.1 Mutacija
    • 2.2 Vrste mutacij
    • 2.3 Ali imajo vse mutacije negativen učinek?
    • 2.4 Kako se pojavijo mutacije?
    • 2.5 Mutacija je naključna
    • 2.6 Primeri mutacij
    • 2.7 Rekombinacija
    • 2.8 Pretok genov
  • 3 Vsa spremenljivost, ki jo vidimo, je genetska?
  • 4 Primeri genetske variabilnosti
    • 4.1 Razlike v evoluciji: molja Biston betularia
    • 4.2 Naravne populacije z malo genetskih variacij
  • 5 Reference

Genetski material

Preden se lotimo konceptov genetske variabilnosti, moramo biti jasni glede več vidikov genskega materiala. Z izjemo nekaj virusov, ki uporabljajo RNA, vsa organska bitja, ki živijo na zemlji, uporabljajo molekulo DNA kot material..

To je dolga veriga, ki jo tvorijo nukleotidi, združeni v parih in imajo vse informacije za ustvarjanje in vzdrževanje organizma. V človeškem genomu je približno 3,2 x 109 baznih parov.

Vendar pa niso vsi genetski materiali vseh organizmov enaki, tudi če pripadajo isti vrsti ali celo, če so tesno povezani..

Kromosomi so strukture, ki nastanejo iz dolgega dela DNK, kompaktirane na več ravneh. Geni so locirani vzdolž kromosoma, na določenih mestih (imenovanih locus, množina loci) in so prevedeni v fenotip, ki je lahko protein ali značilnost regulacije.

Pri evkariontih ima le majhen odstotek DNK v celičnih kodah za beljakovine in drugi del nekodirajoče DNA pomembne biološke funkcije, predvsem regulativne..

Vzroki in viri variabilnosti

V populacijah organskih bitij obstaja več sil, ki povzročajo razlike na genetski ravni. To so: mutacija, rekombinacija in pretok gena. Nato bomo podrobno opisali vsak vir:

Mutacija

Izraz izvira iz leta 1901, kjer Hugo de Vries opredeljuje mutacijo kot "spremembe v dednem materialu, ki jih ni mogoče razložiti s postopki segregacije ali rekombinacije"..

Mutacije so spremembe v genskem materialu, trajne in dedne. Za njih obstaja široka razvrstitev, ki jo bomo obravnavali v naslednjem poglavju.

Vrste mutacij

- Točke mutacij: Napake v sintezi DNK ali med popravljanjem poškodb materiala lahko povzročijo točkovne mutacije. To so substitucije baznih parov v zaporedju DNA in prispevajo k nastanku novih alelov.

-Prehodi in transverzije: Glede na vrsto osnove, ki se spreminja, lahko govorimo o prehodu ali transverziji. Prehod se nanaša na spremembo enake vrste - purini s purini in pirimidini s pirimidini. Transverzije vključujejo spremembe različnih vrst.

- Sinonimne in ne-sinonimne mutacije: sta dve vrsti točkovnih mutacij. V prvem primeru sprememba DNK ne povzroči spremembe vrste aminokisline (zaradi degeneracije genetske kode), ne-sinonim pa, če ima za posledico spremembo aminokislinskega ostanka v proteinu..

- Inverzija kromosomov: Mutacije lahko vključujejo tudi dolge segmente DNK. Pri tej vrsti je glavna posledica sprememba vrstnega reda genov, ki jih povzročajo prelomi v verigi.

- Podvajanje genov: geni lahko podvojimo in izdelamo dodatno kopijo, kadar se v procesu delitve celic pojavi neenakomerno navzkrižno povezovanje. Ta proces je bistven za razvoj genomov, saj lahko ta dodatni gen mutira in lahko pridobi novo funkcijo.

- Poliploidnost: pri rastlinah se pogosto pojavljajo napake v procesih mitotične ali meiotične delitve celic in dodajajo se kompletni sklopi kromosomov. Ta dogodek je pomemben v procesih speciacije v rastlinah, saj hitro povzroči nastanek novih vrst zaradi nezdružljivosti.

- Mutacije, ki vodijo odprt bralni okvir. DNK se bere tri s tremi, če mutacija doda ali odstrani številko, ki ni večkratna od treh, je bralni okvir prizadet..

Ali imajo vse mutacije negativen učinek?

V skladu z nevtralno teorijo molekularne evolucije je večina mutacij, ki so fiksirane v genomu, nevtralne.

Čeprav je beseda običajno takoj povezana z negativnimi posledicami - in dejansko ima veliko mutacij velike škodljive učinke na imetnike - veliko število mutacij je nevtralnih, majhno število pa je koristno.

Kako se pojavijo mutacije?

Mutacije imajo lahko spontani izvor ali jih inducira okolje. Sestavine DNA, purinov in pirimidov imajo določeno kemično nestabilnost, kar povzroči spontane mutacije.

Najpogostejši vzrok spontanih točkovnih mutacij je deaminacija citozinov, ki prehajajo v uracil, v dvojno vijačnico DNA. Tako se po več ponovitvah v celici, katere DNK je imela AT par v enem položaju, nadomesti CG par.

Poleg tega pride do napak, ko se DNK razmnožuje. Čeprav je res, da proces deluje z veliko zvestobo, ni brez napak.

Po drugi strani pa obstajajo snovi, ki povečajo stopnjo mutacij v organizmih in se zato imenujejo mutageni. Ti vključujejo vrsto kemikalij, kot je EMS, in tudi ionizirajoče sevanje.

Na splošno kemikalije povzročajo točkovne mutacije, medtem ko sevanje povzroča pomembne napake na ravni kromosomov.

Mutacija je naključna

Mutacije se pojavijo naključno ali naključno. Ta izjava pomeni, da se spremembe DNK ne pojavijo kot odgovor na potrebo.

Na primer, če je določena populacija kuncev izpostavljena vse nižjim temperaturam, selektivni pritiski ne bodo povzročili mutacij. Če pride do mutacije, povezane z debelino krzna pri kuncih, se bo to zgodilo na enak način v toplejših podnebjih..

Z drugimi besedami, potrebe niso vzrok mutacije. Mutacije, ki se pojavijo naključno in zagotavljajo posamezniku boljšo sposobnost razmnoževanja, bodo povečale njegovo pogostnost v populaciji. Tako deluje naravna selekcija.

Primeri mutacij

Srčno-celična anemija je dedno stanje, ki izkrivlja obliko rdečih krvnih celic ali eritrocitov, s smrtnimi posledicami pri transportu kisika posameznika, ki nosi mutacijo. V populacijah afriškega porekla stanje vpliva na 1 od 500 posameznikov.

Ko gledamo na bolne rdeče krvne celice, vam ni treba biti strokovnjak, da bi ugotovili, da je sprememba v primerjavi z zdravo zelo pomembna. Eritrociti postanejo toge strukture, ki blokirajo njihov tranzit skozi krvne kapilare in poškodujejo posode in druga tkiva, ko prehajajo..

Vendar pa je mutacija, ki povzroča to bolezen, točkovna mutacija v DNA, ki spremeni aminokislino glutaminsko kislino z valinom v položaju šest verig beta-globina..

Rekombinacija

Rekombinacija je definirana kot izmenjava DNA iz enteričnih in očetovskih kromosomov med meiotično delitvijo. Ta proces je praktično prisoten v vseh živih organizmih, saj je temeljni pojav popravljanja DNK in delitve celic.

Rekombinacija je ključni dogodek v evolucijski biologiji, saj omogoča prilagodljiv proces, zahvaljujoč ustvarjanju novih genskih kombinacij. Vendar pa je negativna: lomi ugodne kombinacije alelov.

Poleg tega ni reguliran proces in je variabilen v celotnem genomu, v taksonih, med spoloma, posamezne populacije itd..

Rekombinacija je dedna lastnost, številne populacije imajo za to spremembo aditivov in se lahko odzovejo na izbiro v poskusih, ki se izvajajo v laboratoriju..

Pojav je spremenjen s številnimi okoljskimi spremenljivkami, vključno s temperaturo.

Poleg tega je rekombinacija proces, ki močno vpliva na fitnes posameznikov. Pri ljudeh, na primer, ko se stopnje rekombinacije spremenijo, se v kromosomih pojavijo nepravilnosti, kar zmanjša plodnost nosilca..

Pretok genov

V populacijah lahko pridejo posamezniki, ki prihajajo iz drugih populacij, s spremembo frekvenc alelov prihodnje populacije. Zato se migracije obravnavajo kot evolucijske sile.

Recimo, da je populacija nastavila alel A, kar pomeni, da vsi organizmi, ki so del populacije, nosijo alel v homozigotnem stanju. Če določeni migrantski posamezniki nosijo alel a, in razmnoževanje z domačini, odziv bo povečanje genetske variabilnosti.

Vsa spremenljivost, ki jo vidimo, je genetska?

Ne, vsa variabilnost, ki jo opazimo v populacijah živih organizmov, ima genetske osnove. Obstaja izraz, ki se pogosto uporablja v evolucijski biologiji, imenovan heritabilnost. Ta parameter kvantificira delež fenotipske variance zaradi genetskih variacij.

Matematično se izraža takole: h2 = VG / (VG + VE). Če analiziramo to enačbo, vidimo, da bo imela vrednost 1, če bodo vse spremembe, ki jih vidimo, posledica genetskih dejavnikov.

Vendar pa okolje vpliva tudi na fenotip. "Reakcijski standard" opisuje, kako se enak genotipi spreminjajo ob okoljskem gradientu (temperatura, pH, vlažnost itd.).

Na enak način so lahko pod istim fenotipom predstavljeni različni genotipi s kanalizacijo procesov. Ta pojav deluje kot razvojni blažilnik, ki preprečuje izražanje genetskih variacij.

Primeri genetske variabilnosti

Spremembe v evoluciji: molja Biston betularia

Tipičen primer evolucije z naravno selekcijo je primer moljca Biston betularia in industrijska revolucija. Lepidopter ima dve različni barvi, eno svetlobo in eno temno.

Zahvaljujoč obstoju te dedne variacije - in temu je bila povezana z fitnes posameznika, se lahko značilnost razvije skozi naravno selekcijo. Pred revolucijo se je molja zlahka skrila v bistro lubje brezov.

Z naraščanjem onesnaženja je lubje drevesa postalo črno. Tako so imeli zdaj temni metulji prednost v primerjavi z jasnimi: lahko so se veliko bolje skrili in se porabili v manjšem deležu kot lahki. Tako so se med revolucijo pojavljale črne metulje.

Naravne populacije z malo genetskih variacij

Gepard ali gepard (Acinonyx jubatus) je mačji, znan po svoji stilizirani morfologiji in za neverjetne hitrosti, ki jih doseže. Ta rod je doživel pojav, znan v evoluciji kot "ozko grlo", v pleistocenu. To drastično zmanjšanje populacije je povzročilo izgubo variabilnosti v populaciji.

Danes genetske razlike med člani vrste dosežejo zaskrbljujoče nizke vrednosti. To dejstvo predpostavlja problem za prihodnost vrste, saj, če je na primer napadena z virusom, na primer, ki odpravlja nekatere člane, je zelo verjetno, da jih vse uspe odpraviti..

Z drugimi besedami, nimajo sposobnosti prilagajanja. Iz teh razlogov je tako pomembno, da je v populaciji dovolj genetskih variacij.

Reference

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molekularna biologija celice. 4. izdaja. New York: Garland Science.
  2. Freeman, S., in Herron, J. C. (2002). Evolucijska analiza. Prenticeova dvorana.
  3. Graur, D., Zheng, Y., in Azevedo, R. B. (2015). Evolucijska klasifikacija genomske funkcije. Biologija in evolucija genoma, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrirana načela zoologije (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Molekularna celična biologija. 4. izdaja. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., in Gregory, T. R. (2014). Primer za junk DNA. Genetika PLoS, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolucija: osnova biologije. Projekt South.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Rekombinacija: dobro, slabo in spremenljivka. Filozofske transakcije Kraljeve družbe v Londonu. Serija B, Biološke znanosti, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J.G., & Pratt, C.W. (1999). Osnove biokemije. Novo York: John Willey in Sons.