Kaj so avtosomni kromosomi?

The avtosomnih kromosomov vse to so kromosomi, ki nimajo spolnih značilnosti. Pri ljudeh gre od kromosoma 1 do 22, ker je kromosom 23 tisti, ki daje spolne značilnosti in se razlikuje po X in Y \ t.

Ljudje imajo 44 avtosomnih ali avtosomnih kromosomov, saj so vedno v parih, kar je diploidni človeški genom. Plus alosom 23 - to je kromosom s spolnimi značilnostmi - človeški genom je sestavljen iz 46 kromosomov..

Značilnosti avtosomnih kromosomov

Avtosomi nimajo vedno enake velikosti. Največji avtosom je kromosom 1, ki v svoji notranjosti vsebuje 2800 genov, sledi mu kromosom 2, ki ima v svoji notranjosti 750 genov..

Običajno se vsak diploidni sklop kromosomov podeduje od vsakega od staršev. Avtosomi so katalogizirani v številkah od 1 do 22, približno glede na velikost parov, medtem ko so alosomi razvrščeni s črkama X ali Y. Samice imajo dva X kromosoma (XX), medtem ko imajo samci po enega od vsakega. ena (XY).

Vendar pa imajo lahko avtozomi gene za spolno določanje, ne da bi bili posebej kromosom z značilnostmi spolne identifikacije, kot so kromosomi X ali kromosomi Y. Geni prihajajo v parih, en gen vsakega para pripada materi in drugi gen. očeta.

Vsi človeški avtosomi so bili izčrpno sledeni in identificirani z ekstrakcijo kromosomov celic in nato obarvani z neko vrsto barve, običajno Giemsa. S tem je možno razviti citogenetski zemljevid ali kariogram, kjer je vsak kromosom označen v obliki števila, velikosti in oblike na urejen način..

S pomočjo teh študij je mogoče identificirati genetske anomalije v nekaterih kromosomih, ki povzročajo bolezni dednega prenosa, kot je to v primeru trisomij.

Z identifikacijo kromosomov, ki imajo te spremembe, je mogoče slediti začetkom bolezni ali sindroma in s tem omogočiti rešitve in preventivno zdravljenje..

Genetske motnje pri avtozomih

Genetske motnje avtosomov se lahko pojavijo iz več vzrokov. Najpogostejši so napake pri ločevanju homolognih celic, ki ustrezajo celicam oploditve staršev ali prenosu preko Mendelovega dedovanja gena, ki ima dominanten vzorec. To imenujemo dominantni avtosomi in recesivni avtosomi:

Avtosomno dominantno dedovanje

Pri teh vrstah bolezni se lahko napake prenašajo na otroke obeh spolov in na splošno eden od staršev kaže tudi bolezen. Otrok mora v tem primeru dedovati samo en izvod poškodovanega alela, da bi lahko razkril bolezen.

Enotna nenormalna avtosoma v 22 avtozomih, ki ustrezajo kromosomom vsakega od staršev, lahko povzroči avtosomno dominantno motnjo. Če je ta avtozom prevladujoč, čeprav je tisti pri drugem staršu normalen, bo prevladoval nad njegovo prisotnostjo v otrokovem genomu.

Vendar pa se to lahko pojavi tudi kot nov pogoj, če nihče od staršev nima nenormalnega gena.

Če ima oče avtosomno dominantno motnjo, ima 50% verjetnost, da bo ista motnja posredovana njegovemu sinu. To se zgodi v vsaki od nosečnosti in neodvisno, da ima eden od bratov že stanje.

Po drugi strani pa, če otrok bolnika, ki ima dominantno avtonomno motnjo, ne deduje nenormalnega gena, se ne bo razvil ali prenesel bolezni..

Nekateri primeri avtosomno dominantnih motenj so Huntingtonova bolezen in Marfanov sindrom.

Avtosomno recesivno dedovanje

V tem primeru je potrebno, da sta prisotni dve kopiji nenormalnega gena, tako da se lahko bolezen ali sindrom razvije in razvije pri otroku..

Če ima pacient avtosomno recesivno dedno motnjo, to pomeni, da vsak od staršev nosi okvarjeno kopijo gena, vendar nobeden od njiju ni pokazal znakov ali simptomov, povezanih z boleznijo ali sindromom..

Te vrste motenj ne najdemo v vsaki generaciji družine. Pravzaprav ima oseba eno od štirih možnosti, da deduje nenormalni gen obeh staršev in razvije bolezen ali mutacijo. V nasprotju s tem obstaja 50-odstotna možnost dedovanja nenormalnega gena enega od staršev ali drugega.

V primeru nosečnosti obstaja 50% verjetnost, da otrok podeduje enega od nenormalnih genov in ima druge normalne gene; in 25-odstotna možnost, da ne dobite nobenega od nenormalnih genov - ali da imate po drugi strani mutacijo obeh genov in razvoj bolezni.

Nekateri primeri avtosomno recesivnih bolezni so cistična fibroza in anemija srpastih celic.

Aneuploidija avtosomov

Aneuploidija je druga kategorija večjih kromosomskih mutacij in se pojavi, ko je število kromosomov nenormalno. To pomeni, da ima organizem z aneuploidijo drugačno število kromosomov kot prvotni niz kromosomov. Najpogostejše aneuploidije so trizomije in monosomije.

To se običajno zgodi zaradi odpovedi v fazi ločevanja celice, tj. Zamude med procesom mejoze kromosoma..

Vendar pa je najpogostejši vzrok običajno meiotična nedisjunkcija. Med postopkom ostanejo dva kromosoma skupaj in en pol ostane prazen. Pogosteje se pojavlja med mejozo kot mitoza, vendar se lahko zgodi v obeh procesih.

V primeru trisomije je ena izmed najpogostejših trisomije kromosoma 21, ki povzroča posameznike z Downovim sindromom, stanje s posebnimi značilnostmi, kot so zaviranje rasti, značilne obrazne poteze in zmerna motnja v duševnem razvoju. Druge znane trisomije so avtosoma 13 ali 18. Mnogi od njih niso združljivi z življenjem.

Čeprav vzrok za aneuploidijo ni resnično znan, je bila starost matere vedno eden od dejavnikov, ki jih je treba upoštevati. To se zgodi zato, ker so ženske jajčne celice iste starosti in s staranjem celic lahko zmanjšajo njihovo sposobnost vzdrževanja kromosomske tetrade med mejoznim procesom..

Opozoriti je treba, da se največje število nenormalnosti kromosomov pojavi pri avtozomih. Zato bo celovita študija genov omogočila preprečevanje in preprečevanje dednih genetskih motenj in bolezni.

Reference

1. Medicinska definicija avtosomnega kromosoma. Izterjano z medicinenet.com.
2. Vzpostavljeno iz Wikipedia.com.
3. Koliko avtozomov imajo ljudje? Izterjano iz reference.com.
4. Avtosomno dominanten. Vzpostavljeno iz medlineplus.gov.
5. Kateri so različni načini dedovanja genetskega stanja? Vzpostavljeno iz ghr.nlm.nih.gov.
6. Uvod v genetsko analizo. 7. izdaja. Vzpostavljeno iz ncbi.nih.gov.
7. Avtosomske nepravilnosti. Izterjano iz anthro.palomar.edu.