Kaj je lokus? (Genetika)



A lokus, v genetiki se nanaša na fizični položaj gena ali specifičnega zaporedja znotraj kromosoma. Izraz izvira iz latinskih korenin in množina je loci. Poznavanje lokusov je zelo koristno v bioloških znanostih, saj omogočajo lociranje genov.

Geni so zaporedja DNA, ki kodirajo fenotip. Nekateri geni so prepisani v RNA, ki se nato prevede v aminokislinsko zaporedje. Drugi geni ustvarjajo različne RNA in so lahko povezani tudi s funkcijami v regulaciji.

Drug pomemben koncept v nomenklaturi, ki se uporablja v genetiki, je alel, ki ga nekateri učenci pogosto zamenjujejo z lokusom. Alel je vsaka od variant ali oblik, ki jih gen lahko sprejme.

Na primer, v populaciji hipotetičnih metuljev, gen A nahaja se na določenem mestu in ima dva alela, A in a. Vsak je povezan z določeno značilnostjo - A lahko je povezana s temno obarvanostjo kril, medtem ko a z jasnejšo različico.

Trenutno je možno najti gen v kromosomu z dodajanjem fluorescentnega barvila, ki poudarja določeno zaporedje.

Indeks

  • 1 Opredelitev
  • 2 Nomenklatura
  • 3 Genetsko kartiranje
    • 3.1 Kaj so genetske karte?
    • 3.2 Neuravnoteženost v povezavi
    • 3.3 Oznake za izdelavo genetskih zemljevidov
    • 3.4 Kako zgradimo genetsko karto?
  • 4 Reference

Opredelitev

Lokus je točkovna lokacija gena na kromosomu. Kromosomi so strukture, za katere je značilna kompleksna embalaža, sestavljena iz DNA in proteinov.

Če gremo od najosnovnejših stopenj organiziranosti v kromosomih, bomo našli verigo DNK velike dolžine, ki je valjana v posebni vrsti proteinov, imenovanih histoni. Zveza med obema molekulama tvori nukleosome, ki spominjajo na kroglice biserne ogrlice.

Nato je opisana struktura združena v 30 nanometrska vlakna. Tako je doseženih več ravni organizacije. Ko je celica v procesu delitve celic, se kromosomi stisnejo do te mere, da so vidni.

Na ta način v teh kompleksnih in strukturiranih bioloških entitetah obstajajo geni, ki se nahajajo v njihovih lokusih.

Nomenklatura

Potrebno je, da se biologi natančno sklicujejo na lokus in da njihovi kolegi razumejo smer.

Na primer, ko želimo navesti naslov naših hiš, uporabljamo referenčni sistem, na katerega smo navajeni, naj bo to hišna številka, avenije, ulice - odvisno od mesta..

Na enak način, da dostavimo informacije o določenem lokusu, moramo to storiti s pravilno obliko. Sestavni deli lokacije gena vključujejo:

Število kromosomovPri ljudeh imamo na primer 23 parov kromosomov.

Kromosomska roka: Takoj po sklicevanju na število kromosomov bomo nakazali, v katerem kraku se nahaja gen. The str označuje, da je v kratki roki in q v dolgi roki.

Položaj v roki: Zadnji izraz označuje, v katerem položaju je kratek ali dolg rok. Številke se berejo kot regija, pas in podnaslov.

Genetsko kartiranje

Kaj so genetske karte?

Obstajajo tehnike za določanje lokacije vsakega gena v kromosomih in ta vrsta analize je ključna za razumevanje genomov.

Lokacija vsakega gena (ali relativni položaj tega) je izražena v genetski karti. Upoštevajte, da genetske karte ne zahtevajo poznavanja delovanja gena, poznati morate le njihov položaj.

Na enak način se lahko tvorijo genetske karte iz spremenljivih segmentov DNA, ki niso del določenega gena.

Neuravnoteženost povezave

Kaj pomeni, da je gen "povezan" z drugim? Pri rekombinacijskih dogodkih govorimo, da je gen povezan, če se ne rekombinirajo in ostanejo skupaj v procesu. To se zgodi zaradi fizične bližine med dvema lokusoma.

Nasprotno pa, če sta dve loci podedovali neodvisno, lahko sklepamo, da sta daleč stran.

Nepravilno ravnotežje je osrednja točka za izdelavo zemljevidov genov s pomočjo analize povezav, kot bomo videli spodaj.

Oznake za izdelavo genetskih zemljevidov

Recimo, da želimo določiti položaj določenega gena na kromosomu. Ta gen je vzrok za smrtonosno bolezen, zato želimo vedeti njeno lokacijo. Z analizo rodovnika smo ugotovili, da ima gen tradicionalno Mendelovo dedovanje.

Da bi našli položaj gena, potrebujemo vrsto markerskih lokusov, ki so porazdeljeni po celotnem genomu. Potem bi se morali vprašati, ali je gen, ki nas zanima, povezan z (ali več kot enim) označevalcev, ki jih poznamo.

Očitno je, da je marker koristen, mora biti zelo polimorfen, zato obstaja velika verjetnost, da je oseba z boleznijo heterozigotna za marker. "Polimorfizem" pomeni, da ima določeno lokus več kot dva alela.

Bistveno je, da sta dva alela, saj analiza poskuša odgovoriti, ali je določen alel markera podedovan skupaj s lokusom študije in to ustvari fenotip, ki ga lahko identificiramo..

Poleg tega mora marker obstajati na pomembni frekvenci, blizu 20% v heterozigotih.

Kako zgradimo genetsko karto?

Po naši analizi izberemo vrsto markerjev, ki so med seboj ločeni za približno 10 cM - to je enota, v kateri merimo ločevanje in beremo centimorgane. Zato predpostavljamo, da je naš gen na razdalji, ki ni večja od 5 cM od markerjev.

Nato se zanašamo na rodovnik, ki nam omogoča pridobiti informacije o dedovanju gena. Preučevana družina mora imeti dovolj posameznikov za pripravo podatkov s statistično pomembnostjo. Na primer, v nekaterih primerih zadostuje družinska skupina s šestimi otroki.

S temi informacijami najdemo gen, na katerega je povezano stanje. Recimo, da smo našli lokus B povezan z našim škodljivim alelom.

Zgornje vrednosti so izražene kot razmerje med verjetnostjo povezovanja in odsotnostjo omenjenega pojava. Danes se kasnejši statistični izračun opravi z računalnikom.

Reference

  1. Campbell, N. A. (2001). Biologija: Koncepti in odnosi. Pearson Education.
  2. Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (ur.). (2002). Biostatistična genetika in genetska epidemiologija. John Wiley & Sons.
  3. Lewin, B., in Dover, G. (1994). Geni V. Oxford: Oxford University Press.
  4. McConkey, E.H. (2004). Kako deluje človeški genom. Učenje Jones & Bartlett.
  5. Passarge, E. (2009). Genetsko besedilo in atlas. Ed Panamericana Medical.
  6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Kaj je funkcionalni lokus? Razumevanje genetske osnove kompleksnih fenotipskih lastnosti. Medicinske hipoteze, 76(5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: struktura in funkcija. Akademski tisk.