Kaj je pleiotropija? (s primeri)



The pleiotropijo gre za genetski fenomen, pri katerem izražanje gena vpliva na posameznika na fenotipsko manifestacijo drugih nepovezanih znakov. Etimološko, pleiotropija pomeni "več sprememb" ali "veliko učinkov": to je več učinkov, kot se pričakuje z izražanjem posameznega gena. Znana je tudi kot polifenija (veliko fenotipov), vendar je rahlo uporabljen izraz.

Eden od fenomenov dedovanja, ki je v otroštvu tega otroka še bolj zmedel genetike, je bil mutacija, ki je vplivala na več kot en znak..

Sprva je veljalo, da je vsak lik pod enim genom. Potem smo spoznali, da lahko manifestacija znaka zahteva sodelovanje več kot enega gena.

Najbolj presenetljivo pa je, da lahko en gen vpliva na manifestacijo več kot ene dedne lastnosti, ki je v bistvu tisto, kar definira pleiotropijo..

Na splošno je pri dokazovanju pleiotropije primerneje reči, da ima odgovorni gen pleiotropne učinke na gen je pleiotropic.

Čeprav vsi ne spoštujejo te konvencije, je pomembno poudariti, da gen s pleiotropnim učinkom kodira za določeno lastnost in ne za pleiotropijo. per se.

V nasprotnem primeru bi bila "normalnost" nič več kot pleiotropni manifestacijski učinek delovanja divjega alela določenega gena na druge. Vendar je to genetsko napačno.

Indeks

  • 1 Zgodovina
  • 2 Primeri genov s pleiotropnimi učinki
    • 2.1 - Rastlinski gen v Drosophili
    • 2.2 -Pigmentacija in gluhost pri mačkah
    • 2.3 - Frizirani piščanci
    • 2.4 V človeku
    • 2.5 - fenilketonurija
    • 2.6 - Druge presnovne poti
    • 2.7 - patologije
    • 2.8 - Transkripcijski regulatorji
  • 3 Pleiotropija in epigenetika
  • 4 Pleiotropija in staranje
  • 5 Pleiotropija in speciacija
  • 6 Pleiotropija in prilagoditev
  • 7 Reference

Zgodovina

Izraz pleiotropija je prvič uporabil nemški genetik Ludwig Plate leta 1910. Plate je uporabil izraz, da bi pojasnil pojav več različnih fenotipskih značilnosti, ki se vedno pojavljajo skupaj in se morda zdijo povezane. Po njegovem mnenju je ta pojav, ko se pojavi, posledica enote pleiotropne dediščine.

Drugi Nemec, Hans Gruneberg, je pleiotropijo razdelil na "pristno" in "lažno". Za prvo je značilen nastanek dveh različnih primarnih proizvodov z enega mesta.

Drugi, po mnenju avtorja, se je nanašal na en primarni proizvod, ki je bil uporabljen na različne načine. Danes je bil Grunebergov pomen pleiotropije zavržen, medtem ko je lažno pleiotropija preprosto obravnavana kot pleiotropija..

Druga delitev koncepta pleiotropije je naredil Ernst Hadorn, ki je poudaril, da obstajata dve vrsti pleiotropije: mozaik in relacija. Prvi se pojavi, ko gen kodira informacije, ki vplivajo na dve različni fenotipski lastnosti.

Relacijska pleiotropija pa se pojavi, ko gen določa začetek različnih medsebojno povezanih dogodkov, ki bodo vplivali na več neodvisnih lastnosti.

Kacser in Burns pa sta poudarila, da vsaka sprememba v katerem koli delu genoma vpliva na vse lastnosti v različnih stopnjah, bodisi neposredno ali posredno. Ta ideja je znana kot univerzalna pleiotropija.

Primeri genov s pleiotropnimi učinki

Pleiotropija, ki je pojav, ki opisuje nekatere posledice interakcije med produkti genov, je univerzalna.

Virusi, kot tudi vsi organizmi celične narave, imajo gene, katerih produkti so pomembni za manifestacijo drugih znakov. Ti geni, katerih divji aleli in mutanti imajo pleiotropne učinke, so različne narave.

-Rastlinski gen v Drosophila

V Drosophila (sadna muha), ostanki gena določajo stopnjo razvoja kril. Ko je ta gen podedovan od obeh staršev, bo imetnik muhe imel ostanke kril in ne bo mogel leteti.

Vendar to ne bodo edini učinki vestigijskega gena. Ta gen je pleiotropen in njegova prisotnost vodi tudi v zmanjšanje števila ovul v jajčnikih muhe. Prav tako spreminja število in razporeditev ščetin v prsnem košu in skrajša življenjsko dobo.

-Pigmentacija in gluhost pri mačkah

Gen, ki kodira podatke o pigmentaciji pri mačkah, je pleiotropni gen. Zaradi tega je precej visok odstotek mačk z belim in modrim očesom tudi gluh.

Tudi bele mačke z eno modro in eno rumeno oko so gluhe samo od ušesa, ki je na isti strani glave kot modro oko.

-Piščanci z zvitim perjem

Pri piščancih prevladujoči gen proizvaja učinek zvitkega perja. Ta gen je pokazal, da ima pleiotropni učinek, ker kaže druge fenotipske učinke: povečanje metaboličnih stopenj, povečanje telesne temperature, večjo porabo hrane..

Poleg tega imajo piščanci s tem genom pozno spolno zrelost in zmanjšano plodnost.

-Pri ljudeh

Marfanov sindrom

Med simptomi tega sindroma so: nenavadno visoka velikost telesa, progresivne motnje srca, izločanje očesne leče, pljučne motnje.

Vsi ti simptomi so neposredno povezani z mutacijo posameznega gena. Ta gen, imenovan FBN1, je pleiotropen, saj je njegova funkcija, da kodira glikoprotein, ki se uporablja v veznih tkivih iz različnih delov telesa..

Holt-Oramov sindrom

Bolniki s tem sindromom imajo nenormalnost v karpalnih kostih in drugih kosteh prednjih udov. Poleg tega imajo 3 od 4 bolnikov s tem sindromom težave s srcem.

Nijmegenov sindrom

Značilen je zato, ker imajo tisti, ki trpijo za njim, mikrocefalijo, imunsko pomanjkljivost, razvojne motnje in nagnjenost k limfnemu raku in levkemiji..

-Fenilketonurija

Znan primer pleiotropnega učinka je tisti, ki ga povzročajo mutirani aleli, odgovorni za fenilketonurijo.

Fenilketonurija, bolezen presnovne narave, je posledica mutacije posameznega gena, ki kodira encim fenilalanin hidroksilazo. Neaktivni mutantni encim ni sposoben razgraditi aminokislinskega fenilalanina; ko se akumulira, postane organizem vinjen.

Zato je učinek, opažen pri posameznikih, ki nosijo dve kopiji mutiranega gena, večkraten (pleiotropni).

Vzrok bolezni ali sindroma je pomanjkanje metabolične aktivnosti, ki povzroča kožne izpuščaje, nevrološke motnje, mikrocefalijo, jasno kožo in modre oči (zaradi pomanjkanja nastajanja melanina) itd., Na različne načine..

Noben od genov, ki sodelujejo pri spremenjeni manifestaciji teh drugih znakov, ni nujno mutiran.

-Druge presnovne poti

Zelo pogosto se zgodi, da več encimov uporablja ali uporablja isti kofaktor, da je aktiven. Ta kofaktor je končni produkt usklajenega delovanja več drugih proteinov, ki sodelujejo v tej biosintetični poti.

Če nastane mutacija v kateremkoli od genov, ki kodirajo proteine ​​na tej poti, kofaktor ne bo proizveden. Te mutacije bodo imele pleiotropni učinek, saj ne bodo sposobni biti nobeni od proteinov, ki so odvisni od kofaktorja, čeprav so njihovi lastni geni popolnoma funkcionalni.

Molibden

Tako pri prokariontih kot pri evkariontih je molibden bistven za delovanje nekaterih encimov..

Molibden, ki je biološko uporaben, mora biti kompleksiran z drugo organsko molekulo, produkt delovanja več encimov v kompleksni presnovni poti.

Ko se ta kofaktor kompleksira z molibdenom, ga bodo uporabljali vsi molibdoproteini, da bodo izvajali svojo lastno funkcijo..

Pleiotropni učinek v mutaciji, ki preprečuje sintezo molibdokaktorja, se ne kaže le v odsotnosti tega, temveč tudi v izgubi encimske aktivnosti vseh molibdenzimov posameznika, ki prenaša mutacijo..

-Laminopatije

Jedrska lamina je zapletena mreža znotraj jedra, dinamično pritrjena na svojo notranjo membrano. Jedrska ploskev ureja arhitekturo jedra, razdelitev med eukromatinom in heterohromatinom, genetsko ekspresijo, kakor tudi replikacijo DNA, med drugim.

Lamina jedra je sestavljena iz nekaj beljakovin, skupaj znanih kot laminini. Ker so to strukturni proteini, s katerimi sodeluje množica mnogih drugih, bo imela vsaka mutacija, ki vpliva na njihove gene, pleiotropne učinke..

Pleiotropni učinki mutacij v genih laminina se bodo manifestirali kot bolezni, ki se imenujejo laminopatije.

To pomeni, da je laminopatija pleiotropna manifestacija, ki izhaja iz mutacij v genih laminina. Klinične manifestacije laminopatije vključujejo, vendar niso omejene na, progerijo, mišično distrofijo Emery-Dreifussa in številne druge bolezni..

-Transkripcijski regulatorji

Drugi geni, katerih mutacije povzročajo množico različnih pleiotropnih učinkov, so tisti, ki kodirajo za transkripcijske regulatorje.

To so proteini, ki nadzorujejo ekspresijo genov na specifičen način; obstajajo tudi drugi, ki so splošni regulatorji transkripcije. V vsakem primeru odsotnost teh proizvodov določa, da drugi geni niso prepisani (to pomeni, da niso izraženi)..

Mutacija, ki določa odsotnost ali nepravilno delovanje splošnega ali specifičnega transkripcijskega regulatorja, bo imela v organizmu pleiotropne učinke, saj noben gen pod njegovim nadzorom ne bo izražen.

Pleiotropija in epigenetika

Odkritje mehanizmov spreminjanja genske ekspresije, ki niso odvisni od sprememb v zaporedju nukleotidov genov (epigenetika), je obogatilo našo vizijo pleiotropije.

Eden najbolj raziskanih vidikov epigenetike je delovanje endogenih mikroRNA. To so produkt prepisa imenovanih genov poglej.

Transkripcija gena poglej povzroča RNA, ki po obdelavi deluje v citoplazmi kot majhna inaktivacijska RNA.

Te RNK se imenujejo RNA za majhno utišanje, ker imajo sposobnost, da se dopolnjujejo z belimi sporočilnimi RNA. Da bi se jim pridružil, je poslanec degradiran in znak ni izražen.

V nekaterih primerih se lahko ta majhna molekula veže na več kot enega drugačnega selarja, kar seveda povzroči pleiotropni učinek..

Pleiotropija in staranje

Razlaga naravnih vzrokov staranja je lahko posledica pleiotropnih genov. Po hipotezi, ki jo je predstavil G. C. Williams, je staranje posledica tega, kar je imenoval antagonistična pleiotropija..

Če obstajajo geni, katerih proizvodi imajo antagonistične učinke v različnih fazah življenja organizma, lahko ti geni prispevajo k staranju.

Če se blagodejni učinki manifestirajo pred razmnoževanjem in škodljivimi posledicami po njem, potem bi jim bil naklonjen naravni izbor. V nasprotnem primeru bi naravna selekcija delovala proti tem genom.

Če bi bili geni res pleiotropni, bi bila staranje neizogibna, saj bi naravna selekcija vedno delovala v korist genov, ki dajejo prednost reprodukciji..

Pleiotropija in speciacija

Simpatrična vrsta je vrsta speciacije, ki se pojavlja brez geografskih ovir med populacijami. Ta vrsta speciacije je očitno podprta s plejotropnimi mutacijami.

Matematični simulacijski modeli, ki jih je razvil Kondrashov, kažejo, da se lahko reprodukcijska izolacija med simpatičnimi populacijami pojavi zaradi nastanka ekološko pomembnih kvantitativnih lastnosti pod motnjo selekcije.

Ti isti modeli kažejo, da morajo biti te lastnosti povezane s pleiotropnimi geni. Če so spremembe posledica več genov in ne pleiotropne, bi rekombinacija genov med reprodukcijo preprečila speciacijo. Pleiotropija bi se izognila motečim učinkom rekombinacije.

Pleiotropija in prilagoditev

Zemlja se nenehno spreminja. Organizmi se morajo nenehno spreminjati, da se prilagodijo novim razmeram. Te spremembe vodijo k temu, kar je znano kot evolucija.

Mnogi avtorji trdijo, da evolucija vodi v vedno večjo kompleksnost organizmov. Ta zapletenost je lahko morfološkega tipa, kjer se lahko določen znak razvija v neodvisnih okoliščinah v posebnih okoljskih razmerah.

Ker pa so organizmi postali bolj zapleteni, njihova sposobnost odzivanja na spremembe postane počasnejša. To se imenuje "evolucijski strošek kompleksnosti"..

Matematični modeli trdijo, da bi bile prilagoditve zaradi sprememb v pleiotropnih genih evolucijsko cenejše od tistih zaradi sprememb v znakih, ki so jih kodirali posamezni geni..

Reference

  1. Brooker, R. J. (2017). Genetika: analiza in načela. McGraw-Hill visokošolsko izobraževanje, New York, NY, ZDA.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, ZDA.
  3. Griffiths, A. J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Uvod v genetsko analizo (11th ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, ZDA.
  4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) Kompleksni učinki mutacij laminopatije na jedrsko strukturo in funkcijo. Klinična genetika, doi: 10.1111 / cge.13455.
  5. Lobo, I. (2008). Pleiotropija: en gen lahko vpliva na več lastnosti. Naravoslovno izobraževanje, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Pridobivanje koruze in interakcija genov. Novi fitolog, 220: 395-408.