Hardy-Weinbergova pravna zgodovina, domneve in problemi rešeni



The pravo Hardy-Weinberg, imenovano tudi Hardy-Weinbergov princip ali ravnotežje, sestavljen iz matematičnega izreka, ki opisuje hipotetično diploidno populacijo s spolnim razmnoževanjem, ki se ne razvija - frekvence alelov se ne spreminjajo iz generacije v generacijo.

To načelo predvideva pet pogojev, ki so potrebni, da prebivalstvo ostane nespremenjeno: odsotnost genskega pretoka, odsotnost mutacij, naključno parjenje, odsotnost naravne selekcije in neskončno velika velikost populacije. Na ta način prebivalstvo v odsotnosti teh sil ostaja v ravnotežju.

Če katera od zgornjih predpostavk ni izpolnjena, pride do spremembe. Zato so naravni izbor, mutacije, migracije in genetski nanosi štirje evolucijski mehanizmi.

Po tem modelu, ko so alelne frekvence populacije str in q, genotipske frekvence str2, 2pq in q2.

Hardy-Weinbergovo ravnotežje lahko uporabimo pri izračunu frekvenc nekaterih alelov, ki nas zanimajo, na primer za oceno deleža heterozigotov v človeški populaciji. Preverjamo lahko tudi, ali je populacija v ravnovesju ali ne, in predlagamo hipoteze, da sile delujejo v omenjeni populaciji.

Indeks

  • 1 Zgodovinska perspektiva
  • 2 Populacijska genetika
  • 3 Kakšno je ravnovesje Hardy-Weinberga?
    • 3.1 Zapisi
  • 4 Primer
    • 4.1 Prva generacija miši
    • 4.2 Druga generacija miši
  • 5 Predpostavke Hardy-Weinbergovega ravnotežja
    • 5.1 Prebivalstvo je neskončno veliko
    • 5.2 Ni pretoka genov
    • 5.3 Ni mutacij
    • 5.4 Naključno parjenje
    • 5.5 Ni izbire
  • 6 Rešene težave
    • 6.1 Pogostost nosilcev fenilketonurije
    • 6.2 Odgovor
    • 6.3 Ali je naslednja populacija v Hardy-Weinbergovem ravnotežju??
    • 6.4 Prebivalstvo metuljev
  • 7 Reference

Zgodovinska perspektiva

Hardy-Weinbergovo načelo se je rodilo leta 1908 in svoje ime dolguje svojim znanstvenikom G.H. Hardy in W. Weinberg, ki sta neodvisno prišla do istih zaključkov.

Pred tem je problem leta 1902 obravnaval drugi biolog z imenom Udny Yule. Yule je začel z nizom genov, v katerih je bila frekvenca obeh alelov 0,5 in 0,5. Biolog je pokazal, da se frekvence ohranjajo v naslednjih generacijah.

Čeprav je Yule zaključil, da se lahko frekvence alelov ohranijo stabilne, je njihova interpretacija preveč dosledna. Menil je, da je edino ravnovesno stanje najdeno, ko frekvence ustrezajo vrednosti 0,5.

Yule se je z R.C. ogrevalno pogovarjal o svojih novih ugotovitvah. Punnett - splošno znan v veji genetike za izum slavnega "Punnett box". Čeprav je Punnett vedel, da je Yule narobe, ni našel matematičnega načina, da bi to dokazal..

Zato je Punnett stopil v stik s svojim matematičnim prijateljem Hardyjem, ki ga je nemudoma rešil in ponovil izračune s splošnimi spremenljivkami in ne fiksne vrednosti 0,5, kot je to storil Yule..

Populacijska genetika

Populacijska genetika je namenjena preučevanju sil, ki vodijo k spremembi alelnih frekvenc v populacijah, in vključuje teorijo evolucije Charlesa Darwina z naravno selekcijo in Mendelovo genetiko. Njegova načela danes zagotavljajo teoretično osnovo za razumevanje mnogih vidikov evolucijske biologije.

Ena od ključnih idej populacijske genetike je razmerje med spremembami v relativni številčnosti likov in spremembami v relativni številčnosti alelov, ki jih uravnavajo, pojasnjeno s Hardy-Weinbergovim načelom. Dejansko ta izrek zagotavlja konceptualni okvir za populacijsko genetiko.

V luči populacijske genetike je koncept evolucije naslednji: sprememba frekvenc alelov skozi generacije. Ko ni sprememb, ni evolucije.

Kakšno je ravnovesje Hardy-Weinberga?

Hardy-Weinbergovo ravnotežje je nulti model, ki nam omogoča, da določimo obnašanje genskih in alelnih frekvenc skozi generacije. Z drugimi besedami, to je model, ki opisuje obnašanje genov v populacijah pod vrsto specifičnih pogojev.

Notacija

V Hardy-Weinbergmovem izreku alelna frekvenca A (prevladujoči alel) predstavlja črka str, medtem ko je alelna frekvenca a (recesivni alel) predstavlja črka q.

Pričakovane genotipske frekvence so str2, 2pq in q2, za prevladujoči homozigot (AA), heterozigotna (Aa) in recesivno homozigot (aa).

Če sta na tem mestu le dva alela, mora biti vsota frekvenc dveh alelov nujno enaka 1 (p + q = 1). Binomska širitev (p + q)2 predstavljajo genotipske frekvence str2 + 2pq + q2 = 1.

Primer

V populaciji se posamezniki, ki ga integrirajo, križajo, da bi dobili potomstvo. Na splošno lahko izpostavimo najpomembnejše vidike tega reprodukcijskega cikla: proizvodnjo gamet, njihovo zlitje, da nastane zigota, in razvoj zarodka, ki bo vzrok za novo generacijo..

Predstavljajte si, da lahko v omenjenih dogodkih sledimo procesu Mendelovih genov. To počnemo zato, ker želimo vedeti, ali bo alel ali genotip povečal ali zmanjšal svojo frekvenco in zakaj to počne.

Da bi razumeli, kako se frekvence genov in alel razlikujejo v populaciji, bomo sledili proizvodnji gamet iz niza miši. V našem hipotetičnem primeru se parjenje zgodi naključno, kjer so vse sperme in jajca naključno mešane.

Pri miših ta predpostavka ni resnična in je le poenostavitev za lažje izračune. V nekaterih skupinah živali, kot so nekateri iglokožci in drugi vodni organizmi, se gamete izločijo in naključno trčijo..

Prva generacija miši

Zdaj pa se osredotočimo na določeno lokus, z dvema aleli: A in a. Po zakonu, ki ga je objavil Gregor Mendel, vsak gamete prejme alel od lokusa A. Predpostavimo, da 60% jajčnih celic in sperme prejme alel. A, preostalih 40% pa je prejelo alel a.

Zaradi tega je pogostost alela A je 0,6 in alela a je 0,4. Ta skupina gamet bo naključno odkrita zigota, kakšna je verjetnost, da tvorijo vsakega od treh možnih genotipov? Da bi to naredili, moramo verjetnosti pomnožiti na naslednji način:

Genotip AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotip Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. V primeru heterozigota obstajata dve obliki, iz katerih lahko izvira. Prvi, ki nosi spermo alel A in jajčeca alela a, ali obratno, sperma a in ovula A. Zato dodamo 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotip aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Druga generacija miši

Predstavljajte si, da se ti zigoti razvijajo in postanejo odrasli miši, ki bodo spet proizvedli gamete, ali pričakujemo, da bodo frekvence alelov enake ali drugačne od prejšnje generacije??

Genotip AA proizvede 36% gamet, heterozigoti pa bodo proizvedli 48% gamet in genotip aa 16%.

Za izračun nove frekvence alela dodamo frekvenco homozigota plus polovico heterozigota, kot sledi:

Frekvenca alelov A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Frekvenca alelov a0,16 + 1/2 (0,48) = 0,4.

Če jih primerjamo z začetnimi frekvencami, bomo ugotovili, da so enaki. Zato po konceptu evolucije, ker ni nobenih sprememb frekvenc alelov v generacijah, je populacija v ravnovesju - ne razvija se.

Predpostavke Hardy-Weinbergovega ravnotežja

Kakšne pogoje mora izpolniti prejšnja populacija, tako da njihove alelne frekvence ostanejo konstantne s prehodom generacij? V Hardy-Weinberjevem ravnotežnem modelu populacija, ki se ne razvija, izpolnjuje naslednje predpostavke:

Prebivalstvo je neskončno veliko

Populacija mora biti izjemno velika, da bi se izognili stohastičnim ali naključnim učinkom odnašanja genov.

Kadar so populacije majhne, ​​je učinek odnašanja genov (naključne spremembe frekvenc alelov, iz ene generacije v drugo) zaradi napake vzorčenja veliko večji in lahko povzroči fiksacijo ali izgubo nekaterih alelov.

Ni pretoka genov

Migracije v populaciji ne obstajajo, zato ne morejo doseči ali zapustiti alelov, ki bi lahko spremenili frekvence genov.

Ni mutacij

Mutacije so spremembe v zaporedju DNA in imajo lahko različne vzroke. Te naključne spremembe spreminjajo genski sklad v populaciji z uvedbo ali izločanjem genov v kromosomih.

Naključno parjenje

Mešanico gamet je treba izvesti naključno - kot predpostavko, ki jo uporabljamo na primeru miši. Zato med posamezniki v populaciji ne bi smela obstajati izbira para, vključno s sorodstvom v rodni dobi (razmnoževanje posameznikov, ki so povezani)..

Če parjenje ni naključno, ne povzroči spremembe frekvenc alelov iz ene generacije v drugo, lahko pa povzroči odstopanja od pričakovane genotipske frekvence..

Ni izbire

Pri posameznikih z različnimi genotipi, ki lahko spremenijo frekvenco alelov v populaciji, ni razlike v reprodukciji.

Z drugimi besedami, v hipotetični populaciji imajo vsi genotipi enako verjetnost reprodukcije in preživetja.

Če populacija ne izpolnjuje teh petih pogojev, je rezultat evolucija. Logično je, da naravne populacije ne izpolnjujejo teh predpostavk. Zato se Hardy-Weinbergov model uporablja kot ničelna hipoteza, ki nam omogoča, da naredimo približne ocene frekvenc genov in alelov..

Poleg pomanjkanja teh petih pogojev obstajajo tudi drugi možni vzroki, zakaj populacija ni v ravnotežju.

Ena od teh se zgodi, ko loci so povezani s spolom ali pojavom izkrivljanja v segregaciji ali meiotični pogon (ko se vsaka kopija gena ali kromosoma ne prenese z enako verjetnostjo na naslednjo generacijo).

Težave rešene

Pogostost nosilcev fenilketonurije

V ZDA se ocenjuje, da ima eden od 10.000 novorojenčkov stanje, imenovano fenilketonurija..

Ta motnja je izražena le v recesivnih homozigotih v presnovni motnji. Poznavanje teh podatkov, kolikšna je pogostost nosilcev bolezni v populaciji?

Odgovor

Za uporabo Hardy-Weinbergove enačbe moramo domnevati, da izbira partnerja ni povezana z genom, ki je povezan s patologijo in da ni inbridinga.

Poleg tega domnevamo, da v Združenih državah ni selitvenih pojavov, ni novih mutacij fenilketonurije in da je verjetnost razmnoževanja in preživetja med genotipi enaka.

Če so zgoraj navedeni pogoji resnični, lahko uporabimo Hardy-Weinbergovo enačbo za izvedbo izračunov, ki so pomembni za problem.

Vemo, da obstaja primer bolezni vsakih 10.000 rojstev, torej q2 = 0,0001 in frekvenca recesivnega alela je kvadratni koren te vrednosti: 0,01.

Kot p = 1 - q, moramo str To je 0.99. Zdaj imamo frekvenco obeh alelov: 0,01 in 0,99. Pogostost nosilcev se nanaša na frekvenco heterozigotov, ki se izračuna kot 2pq. Torej, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

To ustreza približno 2% prebivalstva. Spomnimo se, da je to le približen rezultat.

Naslednja populacija je v Hardy-Weinberjevem ravnotežju?

Če vemo število vsakega genotipa v populaciji, lahko zaključimo, ali je to v Hardy-Weinberjevem ravnotežju. Postopek za reševanje te vrste težav je naslednji:

  1. Izračunajte opažene genotipske frekvence (D, H in R)
  2. Izračunaj frekvenco alelov (str in q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Izračunajte pričakovane genotipske frekvence (str2, 2pq in q2)
  2. Izračunajte pričakovane številke (str2, 2pq in q2), pomnožimo te vrednosti s številom vseh posameznikov
  3. Kontrastite pričakovane številke s tistimi, ki jih opazite s testom X2 od Pearsona.

Prebivalstvo metuljev

Na primer, želimo preveriti, ali je naslednja populacija metuljev v Hardy-Weinbergovem ravnotežju: obstaja 79 posameznikov homozigotnega dominantnega genotipa (AA), 138 heterozigota (Aa) in 61 recesivnega homozigota (aa).

Prvi korak je izračun opazovanih frekvenc. To delamo tako, da delimo število posameznikov po genotipu s skupnim številom posameznikov:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Če želite preveriti, ali sem dobro opravil, je prvi korak, dodam vse frekvence in moram dati 1.

Drugi korak je izračun frekvenc alelov.

str = 0,28 + 1/2 (0,50) = 0,53

q = 0,22 + 1/2 (0,50) = 0,47

S temi podatki lahko izračunam pričakovane genotipske frekvence (str2, 2pq in q2)

str2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Izračunam pričakovane številke in pomnožimo pričakovane frekvence s številom posameznikov. V tem primeru je število opazovanih in pričakovanih posameznikov enako, zato lahko sklepam, da je populacija v ravnovesju.

Kadar pridobljene številke niso enake, moram uporabiti prej omenjeni statistični test (X2 od Pearsona).

Reference

  1. Andrews, C. (2010). Princip Hardy-Weinberg. Naravoslovno znanje 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., in Byers, B. E. (2004). Biologija: znanost in narava. Pearson Education.
  3. Freeman, S., in Herron, J. C. (2002). Evolucijska analiza. Prenticeova dvorana.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Evolucija . Sinauer.
  5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrirana načela zoologije (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolucija: osnova biologije. Projekt South.