Homozigoti



A homozigotno v genetiki je posameznik, ki ima dve kopiji istega alela (enako različico gena) v enem ali več lokusih (mesto v kromosomu). Ta izraz se včasih uporablja za večje genetske entitete, kot so popolni kromosomi; v tem kontekstu je homozigot posameznik z dvema enakima kopijama istega kromosoma.

Beseda homozigotna je sestavljena iz dveh elementov etimološko. Izrazi so homo-identični ali identični in zigotno oplojeni jajčeci ali prva celica posameznika, ki izvira iz spolne reprodukcije-.

Indeks

  • 1 Celična klasifikacija: prokarionti in evkarionti
    • 1.1 Prokarionte
    • 1.2 Eukarioti
    • 1.3 plodija in kromosomi
  • 2 Homozigoti in prevlada
    • 2.1 Prevlada
    • 2.2 Dominantna homozigotna
    • 2.3 Recesivno homozigot
  • 3 Dominantne in recesivne mutacije
    • 3.1 Recesivni fenotipi pri ljudeh
  • 4 Homozigoti in dedovanje
    • 4.1 Mejoza
  • 5 Populacijska genetika in evolucija
    • 5.1 Geni in evolucija
  • 6 Reference

Celična klasifikacija: prokarionti in evkarionti

Organizmi so razvrščeni glede na več lastnosti, povezanih z genskim materialom (DNA), ki ga vsebujejo njihove celice. Glede na celično strukturo, kjer se nahaja genetski material, so organizmi razvrščeni v dva glavna tipa: prokariot (pro: prej, karyon: jedro) in evkarionte (eu: true; karyon: jedro).

Prokarionti

V prokariontskih organizmih je genetski material omejen na določeno regijo v citoplazmi celic, ki se imenuje nukleoid. Modelni organizmi iz te skupine ustrezajo bakterijam vrste Escherichia coli, ki imajo eno samo krožno verigo DNA, tj..

Ta veriga je znana kot kromosom in v E. coli vsebuje približno 1,3 milijona baznih parov. Obstaja nekaj izjem v tem vzorcu v skupini, na primer, nekateri bakterijski rodovi predstavljajo kromosome z linearno verigo, kot so spirohete rodu Borrelia..

Linearna velikost ali dolžina bakterijskih genomov / kromosomov je na splošno v območju milimetrov, kar pomeni, da so večkrat večji od velikosti celic..

Genetski material je shranjen v zapakirani obliki, da se zmanjša prostor, ki ga zaseda ta velika molekula. Ta embalaža se doseže s super-valjanjem, zavojem na glavni osi molekule, ki proizvaja majhne niti, ki povzročajo.

Po drugi strani pa večje niti teh majhnih niti na sebi in na preostali verigi, s čimer se zmanjša razdalja in prostor med različnimi odseki krožnega kromosoma in ga pripelje do zgoščene oblike (zlaganje).

Eukarioti

Pri evkariontih se genski material nahaja v specializiranem prostoru, obdanem z membrano; omenjeni predel je znan kot celično jedro.

Genetski material, ki ga vsebuje jedro, je strukturiran po načelu, podobnem načelu prokariotov, super-curl.

Vendar pa so stopnje / ravni enroscamiento večje, ker je količina DNK, ki jo je treba prilagoditi, veliko večja. Pri evkariontih jedro ne vsebuje niti ene niti DNK ali kromosoma, vsebuje jih več in ti niso krožni, ampak linearni in jih je treba namestiti..

Vsak kromosom se razlikuje po velikosti, odvisno od vrste, vendar je običajno večji od prokariotov, če ga primerjamo posamezno.

Na primer, človeški kromosom 1 ima dolžino 7,3 cm, kromosom E. coli pa meri približno 1,6 milimetra. Za nadaljnje sklicevanje vsebuje človeški genom 6,6 × 109 nukleotidov.

Plodija in kromosomi

Obstaja še ena razvrstitev organizmov, ki temelji na količini genskega materiala, ki ga vsebujejo, znan kot ploidnost.

Organizmi z enim kompletom ali kopijo kromosomov so znani kot haploidi (bakterije ali reproduktivne celice pri ljudeh), dva kompleta / kopije kromosomov pa so znana kot diploidi (Homo sapiens, Mus musculus, med mnogimi drugimi), s štirimi nizi / kopije kromosomov so znane kot tetraploidi (Odontophrinus americanus, rastline rodu Brassicca).

Organizmi z velikim številom kromosomskih sklopov so znani kot poliploidi. V mnogih primerih so dodatni kompleti kromosomov kopije osnovnega niza.

Že več let se je štelo, da so značilnosti, kot je ploidnost večje od ene, značilne za organizme z definiranim celičnim jedrom, vendar so nedavne ugotovitve pokazale, da imajo nekateri prokariotski viri več kromosomskih kopij, kar povečuje ploidnost, kar kažejo primeri Deinococcus radiodurans in Bacillus meagateriium.

Homozigoti in prevlada

Pri diploidnih organizmih (kot je grah, ki ga preučuje Mendel) sta dva gena lokusa, ali alela, podedovana skozi mater in drugi skozi očetovsko pot, par alelov pa skupaj predstavlja genotip tega specifičnega gena..

Posameznik, ki predstavlja homozigotni (homozigotni) genotip za gen, je tisti, ki ima na istem mestu dva enaka varianta ali alela..

Homozigoti pa lahko po svoji povezavi in ​​prispevku k fenotipu delimo na dva tipa: dominantni in recesivni. Opozoriti je treba, da sta oba izraza fenotipske lastnosti.

Prevlada

Prevlada v genetskem kontekstu je odnos med aleli gena, v katerem je fenotipski prispevek enega alela prikrit s prispevkom drugega alela istega lokusa; v tem primeru je prvi alel recesiven, drugi je dominanten (heterozigotna)..

Prevlada ni podedovana v alelih ali v fenotipu, ki ga proizvajajo, je razmerje, ki temelji na prisotnih alelih in ga lahko spreminjajo zunanji povzročitelji, kot so drugi aleli..

Klasičen primer prevladujočega položaja in njegov odnos do fenotipa je proizvodnja funkcionalnega proteina s prevladujočim alelom, ki končno proizvaja fizično lastnost, medtem ko recesivni alel ne proizvaja tega proteina v funkcionalni (mutantni) obliki in zato ne prispeva k fenotipu.

Dominantna homozigotna

Tako je prevladujoči homozigotni posameznik za lastnost / značilnost tisti, ki ima genotip, ki predstavlja dve identični kopiji prevladujočega alela (čista linija)..

Prav tako je mogoče najti prevlado v genotipih, kjer ne najdemo dveh dominantnih alelov, vendar je prisoten dominantni alel in eden je recesiven, vendar to ni primer homozigotov, gre za primer heterozigotnosti..

Pri genetskih analizah so dominantni aleli predstavljeni z veliko črko, ki je povezana z opisano lastnostjo.

V primeru cvetnih listov graha je divja lastnost (v tem primeru vijolična barva) prevladujoča in genotip je predstavljen kot "P / P", kar označuje tako dominantno lastnost kot homozigotno stanje, tj. , prisotnost dveh enakih alelov v diploidnem organizmu.

Recesivni homozigoti

Po drugi strani pa recesivni homozigotni posameznik za določeno lastnost nosi dve kopiji alela, ki kodira recesivno lastnost..

Po vzorcu graha je recesivna lastnost cvetnih listov bela barva, tako da je pri posameznikih s cvetjem te barve vsak alel predstavljen z malimi črkami, kar pomeni recesivnost in dve identični recesivni kopiji, tako da genotip je simboliziran kot "p / p".

V nekaterih primerih genetiki simbolično uporabijo veliko črko, da predstavljajo divji alel (na primer P) in s tem simbolizirajo in se sklicujejo na določeno nukleotidno zaporedje.

Po drugi strani pa, kadar je uporabljena majhna črka, p predstavlja recesivni alel, ki je lahko katerikoli možni tip (mutacije) [1,4,9].

Dominantne in recesivne mutacije

Postopki, s katerimi je določen genotip sposoben proizvajati fenotip v organizmih, so različni in kompleksni. Recesivne mutacije ponavadi inaktivirajo prizadeti gen in povzročijo izgubo funkcije.

To se lahko zgodi z delno ali popolno odstranitvijo gena, z prekinitvijo izražanja gena ali s spremembo strukture kodiranega proteina, ki končno spremeni njegovo funkcijo..

Po drugi strani pa prevladujoče mutacije pogosto povzročijo pridobitev funkcije, lahko povečajo aktivnost danega genskega produkta ali pa dajo novo aktivnost omenjenemu produktu, tako da lahko proizvajajo tudi neprimerno prostorsko-časovno izražanje.

Ta vrsta mutacij je lahko povezana tudi z izgubo funkcije, v nekaterih primerih so potrebne dve kopiji gena za normalno delovanje, tako da lahko odstranitev ene kopije povzroči mutantni fenotip..

Ti geni so znani kot haplo-nezadostni. V nekaterih drugih primerih lahko mutacija povzroči strukturne spremembe v beljakovinah, ki vplivajo na delovanje beljakovine divjega tipa, ki jo kodira drugi alel. Te so znane kot negativne dominantne mutacije .

Recesivni fenotipi pri ljudeh

Pri ljudeh so znani recesivni fenotipi albinizem, cistična fibroza in fenilketonurija. Vse to so zdravstvena stanja s podobnimi genetskimi bazami.

Če vzamemo na primer zadnji primer, imajo posamezniki s to boleznijo genotip p / p, in ker ima posameznik obe recesivni aleli, je homozigotni.

V tem primeru je "p" povezan z angleškim izrazom fenilketonurija in je majhna, da predstavlja recesivni značaj alela. Bolezen povzroča nenormalna obdelava fenilalanina, ki jo je treba v normalnih pogojih pretvoriti v tirozin (obe molekuli sta aminokisline) z encimom fenilalanin hidroksilaza.

Mutacije v bližini aktivnega mesta tega encima preprečujejo, da bi se lahko kasneje vezale na fenilalanin..

Posledično se fenilalanin kopiči v telesu in se pretvori v fenilpiruvično kislino, spojino, ki moti razvoj živčnega sistema. Ta stanja so znana kot avtosomna recesivna motnja.

Homozigoti in dediščine

Vzorec dedovanja in zato prisotnost alelov za gen, ki je tako dominanten kot recesiven, v genotipih posameznikov znotraj populacije, ki se drži Mendelovega prvega zakona.

Ta zakon je znan kot zakon enake segregacije alelov in ima molekularne baze, ki so pojasnjene med nastajanjem gamet..

V diploidnih organizmih, ki se spolno razmnožujejo, obstajata dve glavni vrsti celic: somatske celice in spolne celice ali gamete.

Somatske celice imajo dve kopiji vsakega kromosoma (diploidi) in vsak od kromosomov (kromatid) vsebuje enega od dveh alelov..

Gametne celice tvorijo tkiva klic z mejozo, kjer so diploidne celice podvržene jedrski delitvi, ki jo spremlja kromosomska redukcija v tem procesu, zato predstavljajo le kromosome, zato so haploidne..

Mejoza

Med mejozo se akromatsko vreteno zasidra za centromere kromosomov in kromatide ločimo (in zato tudi aleli) proti nasprotnim polom matične celice, pri čemer proizvajajo dve ločeni hčerinski celici ali gamete.

Če je posamezni proizvajalec gamet homozigoten (A / A ali a / a), potem bo celotna količina celic, ki jih proizvaja gamet, imela enake alele (A ali a)..

Če je posameznik heterozigoten (A / a ali a / A), bo polovica gamet nosila en alel (A), druga polovica pa drugo (a). Ko je spolno razmnoževanje popolno, se oblikuje nova zigota, moške in ženske spolne celice se združijo v novo diploidno celico in nov par kromosomov, s čimer se vzpostavijo aleli..

Ta proces izvira iz novega genotipa, ki ga določajo aleli, ki jih prispevajo moški gamete in ženski gamete..

V mendelski genetiki homozigotni in heterozigotni fenotipi nimajo enake verjetnosti za pojavljanje v populaciji, vendar pa je možne kombinacije alelov, povezane s fenotipi, mogoče sklepati ali določiti z analizo genetskih križanj..

Če sta oba starša homozigotna za gen prevladujočega tipa (A / A), potem bosta gameta obeh tipov v celoti in njihova vezava bo imela za posledico genotip A / A..

Če imata oba starša recesivni homozigotni (a / a) genotip, potem bodo mladiči vedno imeli za posledico recesivni homozigotni genotip..

Populacijska genetika in evolucija

V evolucijski teoriji je rečeno, da je motor evolucije spremenjen in da se na genetski ravni sprememba zgodi skozi mutacije in rekombinacije.

Mutacije pogosto vključujejo spremembe v neki nukleotidni bazi gena, čeprav so lahko iz več kot ene baze.

Večina mutacij se smatra za spontane dogodke, povezane s stopnjo napake ali zvestobo polimeraz med transkripcijo in replikacijo DNA..

Obstaja tudi veliko dokazov o fizičnih pojavih, ki povzročajo mutacije na genetski ravni. Po drugi strani pa rekombinacije lahko povzročijo izmenjave celotnih odsekov kromosomov, vendar so povezane le s podvajanjem celic, kot sta mitoza in mejoza..

Dejansko se štejejo za osnovni mehanizem, ki generira genotipsko variabilnost med tvorbo gamet. Vključevanje genetske variabilnosti je posebna značilnost spolnega razmnoževanja.

Geni in evolucija

Osredotočeno na gene, se trenutno šteje, da so motor dedovanja in posledično evolucija geni, ki predstavljajo več kot en alel..

Tisti geni, ki imajo samo en alel, težko povzročijo evolucijsko spremembo, če imajo vsi posamezniki v populaciji dve kopiji istega alela, kot je prikazano zgoraj..

To je zato, ker se pri prenosu genetskih informacij iz ene generacije v drugo težko najdejo spremembe v tej populaciji, razen če obstajajo sile, ki povzročajo razlike v zgoraj navedenih genih..

Najenostavnejši evolucijski modeli so tisti, ki upoštevajo le lokus in njihov cilj je poskusiti napovedati genotipske frekvence v naslednji generaciji, iz podatkov obstoječe generacije..

Reference

  1. Ridley, M. (2004). Evolucijska genetika. V evoluciji (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Embalaža genoma v prokariotih: krožni kromosom E. coli. Nature Education 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Anatomija A-, B- in Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Nadzor ekspresije genov. Karpova celična in molekularna biologija, koncepti in eksperimenti. 8. izdaja, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E.W. (2005). Genetika: analiza genov in genoma. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R. Ekstremna poliploidija v veliki bakteriji. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genska rekombinacija in gensko kartiranje. Nature Education 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Segregacija kromosomov v mitozi: vloga centromerjev. Naravoslovno izobraževanje 1 (1): 28
  9. Griffiths A. J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Uvod v genetsko analizo. (str. 706). W.H. Freeman in podjetje.
  10. Lodish, H. F. (2013). Molekularna celična biologija. New York: W.H. Freeman in Co.