Recesivni, dominantni in mutantni aleli



The aleli so različne različice gena in so lahko dominantne ali recesivne. Vsaka človeška celica ima dve kopiji vsakega kromosoma, ki imata dve različici vsakega gena.

Prevladujoči aleli so različica gena, ki je fenotipsko izražen tudi z eno samo kopijo gena (heterozigotne). Na primer prevladuje alel za črne oči; za izražanje fenotipa je potrebna ena kopija gena za črne oči (da ima oseba ob rojstvu oči te barve).

Če sta oba alela prevladujoča, se to imenuje kodominacija. Na primer s krvno skupino AB.

Recesivni aleli kažejo svoj učinek le, če ima organizem dve kopiji istega alela (homozigota). Na primer, gen za modre oči je recesiven; da se izrazi dve kopiji istega gena (oseba se rodi z modrimi očmi).

Indeks

  • 1 Prevlada in recesivnost
    • 1.1 Primer prevlade in recesivnosti
  • 2 mutantni aleli
  • 3 Codominacija
    • 3.1 ABO
  • 4 Haploidi in diploidi
  • 5 Reference

Prevlada in recesivnost

Kakovost prevlade in recesivnosti alelov se ugotavljajo glede na njihovo interakcijo, tj. En alel prevladuje nad drugim, odvisno od para zadevnih alelov in interakcije njihovih produktov..

Ni univerzalnega mehanizma, po katerem bi delovali dominantni in recesivni aleli. Dominantni aleli fizično ne "prevladujejo" ali "potlačijo" recesivnih alelov. Ali je alel prevladujoč ali recesiven, je odvisno od posebnosti proteinov, ki kodirajo.

V preteklosti so bili opazovani dominantni in recesivni vzorci dedovanja, preden so razumeli molekularne baze DNA in genov, ali kako geni kodirajo beljakovine, ki določajo lastnosti.

V tem kontekstu so lahko prevladujoči in recesivni izrazi zmedeni, ko gre za razumevanje, kako gen določa lastnost; vendar pa so koristni koncepti, ko gre za napovedovanje verjetnosti, da bo posameznik dedoval določene fenotipe, zlasti genetske motnje..

Primer prevlade in recesivnosti

Obstajajo tudi primeri, v katerih lahko nekateri aleli predstavljajo značilnosti prevladujočega položaja in recesivnosti.

Primer tega je alel hemoglobina, imenovan Hbs, saj ima več kot eno fenotipsko posledico:

Homozigotni posamezniki (Hbs / Hbs) za ta alel imajo anemijo srpastih celic, dedno bolezen, ki povzroča bolečino in poškodbe organov in mišic..

Heterozigotni posamezniki (Hbs / Hba) ne predstavljajo bolezni, zato je Hbs recesiven za anemijo srpastih celic.

Vendar so heterozigotni posamezniki veliko bolj odporni na malarijo (parazitsko bolezen s simptomi psevdo-gripe) kot homozigoti (Hba / Hba), kar daje prevladujoč značaj alela Hbs za to bolezen [2,3]..

Mutantni aleli

Recesivni mutant posameznika je tisti, katerega dva alela morata biti identična, tako da je mogoče opaziti mutantni fenotip. Z drugimi besedami, posameznik mora biti homozigoten za mutantni alel, tako da pokaže mutantni fenotip.

V nasprotju s tem pa lahko fenotipske posledice dominantnega mutacijskega alela opazimo pri heterozigotnih posameznikih, ki imajo prevladujoč alel in recesivni alel, v dominantnih homozigotnih posameznikih..

Ta informacija je bistvena za poznavanje delovanja prizadetega gena in narave mutacije. Mutacije, ki proizvajajo recesivne alele, običajno povzročijo inaktivacije genov, ki vodijo do delne ali popolne izgube funkcije.

Takšne mutacije lahko vplivajo na izražanje gena ali spremenijo strukturo proteina, ki ga kodira slednji, in ustrezno spremenijo njegovo funkcijo..

Po drugi strani pa so prevladujoči aleli običajno posledica mutacije, ki povzroči pridobitev funkcije. Takšne mutacije lahko povečajo aktivnost proteina, ki ga kodira gen, spremenijo funkcijo ali povzročijo neustrezen prostorsko-časovni ekspresijski vzorec, s čimer se prenese prevladujoči fenotip pri posamezniku..

Vendar pa lahko v nekaterih genih prevladujoče mutacije vodijo tudi do izgube funkcije. Obstajajo primeri, ki so znani kot haplo-insuficienca, tako imenovani, ker je prisotnost obeh alelov potrebna za normalno delovanje.

Odstranitev ali inaktivacija samo enega od genov ali alelov lahko povzroči mutantni fenotip. V drugih primerih lahko prevladujoča mutacija v enem alelu povzroči strukturno spremembo v beljakovini, za katero šifrira in to vpliva na delovanje drugih alelnih proteinov.

Te mutacije so znane kot dominantno negativne in proizvajajo fenotip podoben mutacijam, ki povzročajo izgubo funkcije.

Codominance

Kodominacija je formalno definirana kot izraz različnih fenotipov, ki jih navadno prikažeta oba alela v heterozigotni.

To pomeni, da lahko posameznik s heterozigotnim genotipom, sestavljenim iz dveh različnih alelov, pokaže fenotip, povezan z enim alelom, drugi, ali obema hkrati..

ABO

ABO sistem krvnih skupin pri ljudeh je primer tega pojava, ki ga sestavljajo trije aleli. Trije aleli med seboj delujejo na različne načine, da proizvajajo štiri krvne skupine, ki tvorijo ta sistem.

tri alele so i, Ia, Ib; posameznik lahko ima samo dva od teh treh alelov ali dve kopiji enega od njih. Tri homozigoti i / i, Ia / Ia, Ib / Ib proizvajajo fenotip O, A in B. Heterozigoti i / Ia, i / Ib in Ia / Ib proizvajajo genotipe A, B in AB..

V tem sistemu aleli določajo obliko in prisotnost antigena na celični površini rdečih krvnih celic, ki ga lahko prepozna imunski sistem..

Medtem ko aleli Ia in Ib proizvajajo dve različni obliki antigena, alel i ne proizvaja antigena, zato so v genotipih i / Ia in i / Ib aleli Ia in Ib popolnoma prevladujoči nad alelom i.

Za vsak del genotipa Ia / Ib vsak od alelov tvori lastno obliko antigena in oba sta izražena na površini celice. To je znano kot sovpadanje.

Haploidi in diploidi

Temeljna genetska razlika med divjimi in eksperimentalnimi organizmi se pojavlja v številu kromosomov, ki prenašajo svoje celice.

Tisti, ki nosijo en sam kromosom, so znani kot haploidi, medtem ko so tisti, ki nosijo dva niza kromosomov, znani kot diploidi..

Najbolj kompleksni večcelični organizmi so diploidni (npr. Muha, miš, človek in nekatere kvasovke, kot je npr. Saccharomyces cerevisiae), medtem ko so najbolj enostavni enocelični organizmi haploidni (bakterije, alge, protozoe in včasih S. cerevisiae). tudi!).

Ta razlika je bistvena, ker se večina genetskih analiz izvaja v diploidnem kontekstu, torej z organizmi z dvema kromosomskima kopijama, vključno s kvasovkami, kot je S. cerevisiae v svoji diploidni različici..

V primeru diploidnih organizmov se lahko med posamezniki iz iste populacije pojavijo številni različni aleli istega gena. Ker pa imajo posamezniki lastnost dveh kromosomov v vsaki somatski celici, lahko posameznik nosi le en par alelov, vsak v vsakem kromosomu..

Posameznik, ki nosi dva različna alela istega gena, je heterozigot; posameznik, ki nosi dva enaka alela gena, je znan kot homozigot.

Reference

  1. Ridley, M. (2004). Evolucijska genetika. V evoluciji (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Lodish, H. F. (2013). Molekularna celična biologija. New York: W.H. Freeman in Co.
  3. Griffiths A. J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Uvod v genetsko analizo. (str. 706). W.H. Freeman in podjetje.
  4. Center za učenje genetskih znanosti. (2016, 1. marec) Kaj so prevladujoče in recesivne ?. Pridobljeno 30. marca 2018, iz http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Embalaža genoma v prokariotih: krožni kromosom E. coli. Nature Education 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Nadzor ekspresije genov. Karpova celična in molekularna biologija, koncepti in eksperimenti. 8. izdaja, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Segregacija kromosomov v mitozi: vloga centromerjev. Naravoslovno izobraževanje 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E.W. (2005). Genetika: analiza genov in genoma. 854. Jones & Bartlett Learning.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genska rekombinacija in gensko kartiranje. Nature Education 1 (1): 205